Jakie badania prenatalne są dostępne na kolejnych etapach ciąży?

Badania prenatalne to testy, które wykonuje się na wczesnym etapie ciąży w celu wykrycia bądź wykluczenia ryzyka wystąpienia:

• wad wrodzonych (to wszelkiego rodzaju odstępstwa od prawidłowej budowy anatomicznej),
• wad genetycznych (są związane z mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów i zawsze powodują zaburzenia funkcjonowania organizmu),
• chorób i zaburzeń rozwoju płodu (wskazywać na to mogą różne niepokojące objawy w pierwszym trymestrze ciąży).

Jak wyglądają badania prenatalne?

To, jak wyglądają badania prenatalne, zależy od ich rodzaju. W zależności od sposobu wykonania wyróżnia się:

• nieinwazyjne badanie prenatalne, które wymagają pobrania krwi matki. Większość z nich to badania morfologiczne i biochemiczne krwi, ale przeprowadza się je także z wykorzystaniem sondy ultrasonograficznej (USG),
• inwazyjne badania prenatalne, które wymagają ingerencji w środowisko życia płodu.

Do badań prenatalnych nie potrzeba się specjalnie przygotowywać, o ile nie są inwazyjne i nie wymagają podania znieczulenia. Większość przeprowadza się z krwi matki. Ich wyniki są dostępne w ciągu kilku tygodni.

Testy zaliczane do diagnostyki prenatalnej są nieobowiązkowe. Jedynym badaniem obowiązkowym jest USG genetyczne.

Warto pamiętać, że podczas rutynowej, cyklicznej wizyty związanej z ciążą położna lub lekarz przeprowadza badania ogólne, badanie ginekologiczne, badanie piersi oraz pomiar wzrostu, masy ciała i ciśnienia krwi. Zleca także rutynowe, kontrolne badania krwi i moczu (standardowo jest to morfologia krwi i badanie ogólne moczu).

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się między innymi:

• USG genetyczne,
• test PAPP-A (test podwójny),
• test potrójny,
• echokardiografia płodu (ECHO serca płodu),
• badania genetyczne z krwi matki, takie jak test np. VeraCity Premium.

USG genetyczne

USG genetyczne to badanie, które przeprowadza się przy użyciu sondy brzusznej. Polega ono na wnikliwej, bardzo szczegółowej ocenie budowy ciała dziecka i jego narządów. Szczególnie ważnymi parametrami są przezierność fałdu karkowego oraz budowa kości nosowej. Nieprawidłowości w ich obrębie są czynnikiem ryzyka wystąpienia wad. Tego typu badanie ultrasonograficzne trwa dłużej niż zwykłe badanie USG.

W trakcie ciąży badania USG wykonuje się je co najmniej 3 razy, ponieważ USG na każdym etapie rozwoju ciąży ma inną specyfikę. Inny jest cel badania w 1. trymetrze ciąży, inny w 2. czy 3.

Rekomendowany przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne kalendarz badań w ciąży, uwzględnia wykonanie USG w następujących terminach:

• do 10 tygodnia ciąży (nieobowiązkowo),
• w 11-14 tygodniu ciąży (obowiązkowo),
• w 18-22 tygodniu ciąży (obowiązkowo),
• w 28-32 tygodniu ciąży (obowiązkowo).

USG wykonuje się w każdym trymestrze ciąży, najważniejsze jest badanie przesiewowe w 1. trymestrze (około 12 tygodnia ciąży) oraz w 2. trymestrze (około 20 tygodnia ciąży).

Badanie USG 2D, 3D i 4D

Warto wiedzieć, że badanie USG w ciąży można wykonać w wielu opcjach:

USG 2D

To  USG z obrazem dwuwymiarowego 2D. Widać na nim wnętrze macicy i zarysy ciała płodu oraz  jego  narządów wewnętrznych. Dzięki temu lekarz dokonuje oceny różnych części ciała i narządów płodu oraz może sprawdzić łożysko i ilość wód płodowych.

USG 3D

USG 3 D  pokazują trójwymiarowy obraz obrazu płodu i wnętrza macicy dzięki czemu lekarz otrzymuje dokładny obraz dziecka. Dzięki temu może przeprowadzić dokładne analizy i pomiary.

USG 4D

USG 4D to obrazowanie trójwymiarowe dziejące się w czasie rzeczywistym. Dzięki niemu można obserwować ruch płodu, pracę serca i pozostałych organów. Jest najbardziej precyzyjnym sposobem wykrywania wad wrodzonych.

Test PAPP-A

Test PAPP-A to badanie krwi, którego celem jest ocena stężenia wolnej podjednostki beta-hCG i białka A. Wynik należy skorelować z pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG. Badanie pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa.

Test potrójny

Test potrójny polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu stężenia gonadotropiny kosmówkowej (BETA-hcg), wolnego estriolu i białka ciążowego AFP.

Badanie genetyczne z krwi

Na rynku funkcjonuje wiele testów genetycznych z krwi. To na przykład test VeraCity Premium.

Test VeraCity Premium jest badaniem bezpiecznym, szybkim i skutecznym (skuteczność oceniana na ponad 99%). Umożliwia dokładną analizę frakcji wolnego DNA płodowego, a co za tym idzie również ocenę ryzyka aneuploidii, zarówno autosomalnych, jak i płciowych oraz wystąpienia chorób wynikających z mikrodelecji materiału genetycznego (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Jacobsa czy zespół XXX).

Badanie prenatalne VeraCity Premium  występuje w dwóch wariantach (dla ciąży pojedynczej oraz bliźniaczej). Niezmienny pozostaje sposób pobrania materiału. Zawsze jest to krew żylna matki, w której obecne jest wolne płodowe DNA. W laboratorium zostaje ono wyizolowane, a następnie szczegółowo analizowane pod kątem nieprawidłowości.

Echo serca płodu

Echokardiografia płodu (ECHO serca płodu) umożliwia ocenę stanu serca płodu i układu krążenia dziecka. Badanie niewiele różni się od klasycznego USG, jednak koncentruje się na mięśniu sercowym. Przeprowadza je specjalista od kardiologii prenatalnej.

Procedura ta jest stosowana zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie występowały wady serca, ciąża jest mnoga, poprzednie badania wykażą jakieś nieprawidłowości lub kobieta cierpi na niektóre schorzenia tudzież przyjmuje pewne leki.

Inwazyjne badania prenatalne są zwykle wdrażane, gdy badania nieinwazyjne nie dają jasnych rezultatów lub oszacowane w nich ryzyko wystąpienia wady płodu jest określone jako wysokie. Procedury te to amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza.

Najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja, która polega na badaniu próbki wód płodowych. Tę pobiera się przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Procedura jest obciążona ryzykiem powikłań, także poronienia. Wynosi ono 0,1–1% przypadków.

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu, CVS) polega na zbadaniu komórek łożyska. Są one pobierane przezpochwowo lub przezbrzusznie pod kontrolą USG. Powikłania po biopsji kosmówki pojawiają się w 0,1–1% przypadków.

Kordocenteza to procedura, która polega na pobraniu krwi ze sznura pępowiny pod kontrolą USG. Wskutek wdrożenia procedury do poronienia może dojść w 1,4–1,9% przypadków.

Fetoskopia to zabieg polegający na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne specjalnego endoskopu, które pozwala na obserwowanie dziecka przy pomocy kamery. Ponieważ kordocenteza i fetoskopia niosą za sobą wyższe ryzyko powikłań, wykonuje się je wyłącznie w wyjątkowych przypadkach.

Badania inwazyjne wykonuje się wyłącznie na zlecenie lekarza.

Terminy ich wykonania określa kalendarz ciąży. Ponieważ nie ma możliwości podejścia do nich na innych etapach ciąży niż wskazane ramy czasowe, należy o nich pamiętać.

Badania prenatalne w 1. trymestrze ciąży (1-13 tydzień ciąży)

W 1. trymestrze przeprowadza się USG genetyczne (między 11. a 14. tygodniem ciąży). To pierwsze badanie prenatalne. Od 10. tygodnia można wykonać także badania genetyczne (np. test VeraCity Premium) oraz test PAPP-A (między 11. a 14. tygodniem ciąży). Jeśli wyniki tego badania są niepokojące, test ponawia się po 19. tygodniu.

Na tym etapie ciąży można także wykonać inwazyjne badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki (między 11. a 14. tygodniem ciąży),

Badania prenatalne w 2. trymestrze (14-27 tydzień ciąży)

Jeśli chodzi o badania nieinwazyjne, w 2. trymestrze ciąży można przeprowadzić test potrójny wykonuje (między 14. a 21. tygodniem ciąży).

Na tym etapie ciąży wykonuje się także USG drugiego trymestru, tzw.  USG połówkowe (pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży). Podczas tego badania lekarz jest w stanie dokonać szczegółowej oceny budowy anatomicznej płodu, a także wykryć wiele nieprawidłowości w budowie dziecka, wady układu nerwowego, pokarmowego, moczowego lub kostnego. Określenie ryzyka wystąpienia wady genetycznej u płodu ustala się na podstawie tzw. ultrasonograficznych markerów wad genetycznych.

Teoretycznie przedział czasowy, w jakim powinno się wykonać USG połówkowe to 18. - 22. tydzień ciąży, jednak o ile 22. tydzień ciąży stanowi górną granicę (ze względów prawnych), o tyle ginekolodzy namawiają, by z badaniem poczekać i wykonać je dopiero po 20. Dlaczego? Ponieważ wtedy dziecko jest większe i na tyle duże, że lepiej widać jego organy.

Pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży wykonuje się także test potrójny. Najpóźniej zleca się ECHO serca płodu: pomiędzy 24. a 25. tygodniem ciąży.

W tym okresie przeprowadzić można także prenatalne badania inwazyjne:

• amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 16. a 18. tygodniem,
• kordocentezę wykonuje się ją po 18. tygodniu ciąży,
• fetoskopię przeprowadza się między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Badania prenatalne w 3. trymestrze (28-42 tydzień ciąży)

W 3. trymestrze ciąży, pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży, wykonuje się kolejne badanie USG. Dostarcza ono wielu istotnych informacji dotyczących rozwoju płodu. Oceniane są te same parametry, które analizowane były podczas połówkowego badania USG. Potwierdza także ułożenie dziecka do porodu, sprawdza ilość płynu owodniowego, wielkość płodu i stan łożyska.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, aby nieinwazyjne badania prenatalne wykonać u wszystkich ciężarnych, bez względu na ich wiek oraz historię chorobową i położniczą. O możliwościach i rodzajach testów powinien poinformować kobietę lekarz.

Nainwazyjne badania prenatalne ciężarna jest kierowana przez lekarza, gdy wyniki testów nieinwazyjnych są nieprawidłowe, a tym samym istnieje wysokie ryzyko zagrożenia wadą genetyczną lub rozwojową.

Szczególne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych to:

• wiek matki powyżej 35 lat, z uwago na to, że wówczas wzrasta ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych, schorzeń hemolitycznych i metabolicznych oraz chorób o podłożu genetycznym,
• wiek ojca powyżej 55 lat,
• długotrwałe leczenie niepłodności, procedura zapłodnienia pozaustrojowego in vitro,
• wykrycie nieprawidłowości genetycznych u matki lub ojca lub gdy w rodzinie matki lub ojca zdiagnozowano choroby uwarunkowane genetycznie,
• wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w poprzednich ciążach,
• nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań w ciąży.

Badania prenatalne wykonuje się je, by wykluczyć bądź rozpoznać wady rozwojowe płodu jeszcze przed rozwiązaniem. Ich wynik zawsze powinien zostać oceniony przez lekarza ginekologa.

Warto przy tym pamiętać, że testy wykrywają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Aby potwierdzić diagnozę, często niezbędne jest połączenie metod nieinwazyjnych i inwazyjnych.

Pomimo tego, że nowoczesne badania prenatalne są bardzo czułe (skuteczność jest oceniana na 99%) może się zdarzyć, że ich wynik jest błędny.

Choć badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe, warto je wykonać. W większości przypadków zapewniają przyszłym rodzicom spokój i dają poczucie bezpieczeństwa. Gdy wieści nie będą pomyślne, opiekunowie będą mogli przygotować się na narodziny dziecka wymagającego specjalnej opieki i leczenia.

Ponieważ badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne, choroby i zaburzenia na wczesnym etapie ciąży, możliwe jest nie tylko ułożenie sobie wszystkiego w głowie, ale i zaplanowanie terapii tak w życiu płodowym, jak i po narodzinach. Możliwe jest także przygotowanie personelu medycznego na narodziny chorego dziecka, a ciężarna może zostać skierowana na porodówkę w ośrodku o wyższym stopniu referencyjności.

Wczesne wykrycie wad płodu przede wszystkim zwiększa szanse na ocalenie jego życia i zdrowia.

Nie za wszystkie badania prenatalne trzeba płacić. Wiele z nich jest bezpłatnych dla kobiet po 35. roku życia oraz tych, które urodziły dziecko z wadą genetyczną.

Ceny badań prenatalnych finansowanych samodzielnie są dość wysokie. Najtańszy jest test PAPP-a, test potrójny i USG, koszt których nie przekracza zwykle 300 złotych. Zdecydowanie droższe są inwazyjne badania prenatalne (od 1500 do 2500 złotych) oraz nieinwazyjne testy genetyczne np. VeraCity Premium (1600 złotych).