Test PAPP-A. Kiedy należy go zrobić?

Co to jest test PAPP-A?

Test PAPP-A to potoczna nazwa biochemicznego testu podwójnego I trymestru. To nieinwazyjne, skriningowe badanie prenatalne w kierunku wad genetycznych u płodu.

PAPP-A na czym przeprowadza się badanie? Test PAPP-A nazywany jest również testem podwójnym, ponieważ bada stężenie dwóch substancji obecnych we krwi ciężarnej. To gonadotropina kosmówkowa oraz białko PAPP-A, czyli:

• wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, w skrócie f β-HCG (ang. free β-subunit human chorionic gonadotropin),

• ciążowe białko osoczowe A, w skrócie PAPP-A (ang. pregnancy associated plasma protein A).

W ciążyPAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się wykrywalne od 28 dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu.

Na czym polega test PaPP-A?

Kiedy można wykonać test PAPP-A? Na czym polega? Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej po skończeniu 11 tygodnia ciąży i przed ukończeniem 14 tygodnia ciąży, czyli dokładnie pomiędzy 11 (+0 dni), a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży. Test PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania. By go wykonać, nie trzeba być na czczo.

Dla lekarza prowadzącego ciążę oraz dla pacjentki najważniejszą informacją jest ryzyko wystąpienia wad genetycznych wyliczone przez specjalny algorytm. To dlatego wyniki badań są wprowadzane do programu dostępnego na stronie FMF (The Fetal Medicine Foundation), który wylicza ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych u płodu.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby test PAPP-A był przeprowadzany jednocześnie z oceną przezierności fałdu karkowego w badaniu ultrasonograficznym. Dlaczego?

Badanie USG(z oceną przezierności karkowej (NT) oraz obecności kości nosowej u płodu (NB) oraz wykonanie testu PAPP-A sprawia, że wzrasta prawdopodobieństwo podejrzenia lub wykluczenia wystąpienia aberracji chromosomalnych u płodu.

Wykonanie testu PAPP-A z USG I trymestru i oceną markerów wad genetycznych daje 95% szansę na wykrycie płodu z wadą genetyczną.

Co wykrywa test PAPP-a?

Test PAPP-A to badanie przesiewowe. Oznacza to, że na podstawie jego wyników nie można postawić ostatecznej diagnozy. Wykonuje się je w celu oszacowania ryzyka wystąpienia najczęściej spotykanych aberracji chromosomalnych występujących u płodu, czyli wad genetycznych.

Test PAPP-A ma na celu oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych związanych z trisomią chromosomow 13,18 i 21.

Na podstawie stężenia substancji w surowicy krwi ciężarnej szacowane jest ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych najczęściej występujących u płodów:

• trisomii 13 pary chromosomów (zespół Pataua),
• trisomii 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa),
• trisomii 21 pary chromosomów (zespół Downa).

Prawidłowo, w zdrowym organizmie, każda komórka posiada 23 pary chromosomów. Trisomia oznacza, że zamiast dwóch chromosomów konkretnej pary, występują trzy. Zaburzenie to wiążę się z nieprawidłową budową i funkcjonowaniem wielu narządów.

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu nr 13, to zespół wad zaliczany do najcięższych chorób genetycznych. Jego objawy to niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego, nieprawidłowy podział przodomózgowia, nieprawidłowości w organach wzroku (w tym cyklopia), wady serca, nerek i innych kluczowych organów, ubytki skóry skalpu, nieprawidłowości kształtu twarzoczaszki.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu nr 18, to poważnie obciążzają choroba genetyczna, która objawia się poprzez niską masę urodzeniową dziecka, deformację głowy, czaszki oraz twarzy, zaburzenia pracy serca, nerek oraz płuc. Ciąża płodu z zespołem Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem.

Zespół Downa

Zespół Downa – trisomia chromosomu nr 21 to zespół wad genetycznych wywołanych aneuploidiami chromosomalnymi. Osoby zmagające się z tą chorobą charakteryzują się obniżoną sprawnością intelektualną, ale i podwyższonym ryzykiem występowania chorób serca.

Test PAPP-A służy nie tylko do szacowania ryzyka genetycznego, ale daje również klinicystom możliwość szacowania ryzyka powikłań związanym z nadciśnieniem tętniczym w ciąży (tzw. stan przedrzucawkowy) oraz zaburzeniem wzrastania płodu.

Wyniki testu PAPPA-A

Na podstawie oznaczenia stężeń wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i ciążowego białka osoczowego A lekarz może stwierdzić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów pary 13,18 i 21.

Wynik testu PAPP-A nie oznacza potwierdzenia obecności wad genetycznych u płodu. Daje jedynie informacje o ewentualnie zwiększonym ryzyku wystąpienia powyższych wad u płodu. Co mówią wyniki badania?

Zły wynik testu PAPP-A

Za zły wynik testu PAPP-A uznaje się niskie stężenie badanego białka. Wówczas interpretuje się go jako zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Jeżeli jednocześnie obniżony jest także poziom wolnej podjednostki beta-hCG, można podejrzewać zespół Patau lub Edwardsa.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie, jeśli wartość wolnej podjednostki hCG jest większa niż 2,52 MoM, a wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa i Pataua zwiększa się, jeśli wartość wolnego beta hCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.

Stężenie PAPP-A w przypadku występowania wad płodowych jest zazwyczaj obniżone, stężenie wolnej podjednostki beta hCG w przypadku występowania zespołu Downa jest zazwyczaj zwiększone, a w przypadku zespołu Edwardsa i Pataua hCG jest niższe.

Ponadto wyniki testu podwójnego mogą sugerować zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Turnera, kiedy wartość wolnego beta hCG oscyluje wokół 1 MoM, a białka PAPP-A poniżej 0,5 MoM.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A jest wskazaniem do przeprowadzenia testu prenatalnego inwazyjnego w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia występowania u dziecka danego zaburzenia

Dzięki badaniu możliwe jest zaplanowanie leczenia (jeszcze w czasie ciąży lub natychmiast po jej zakończeniu) oraz przygotowanie rodziców na ewentualność wychowywania dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki.

Trzeba jednak mieć na uwadze, że zły wynik testu PAPP-A nie zawsze oznacza chorobę dziecka. Z tego powodu przyszła mama zawsze kierowana jest do dalszej diagnostyki, czyli inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji).

Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest także wskaźnikiem ryzyka między innymi porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenie martwego dziecka.

Prawidłowy wynik testu PAPP-A

Należy pamiętać, że prawidłowy wynik testu PAPP-A nie gwarantuje, że wada genetyczna nie wystąpi. To dlatego kobietom z grupy podwyższonego ryzyka lekarz może zalecić wykonanie innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, np. testu potrójnego, zintegrowanego lub NIFTY.

Wskazania do wykonania testu podwójnego

Kiedy i u kogo wykonywany jest test podwójny? Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje test podwójny jako przesiewowe badanie prenatalne, które powinno zostać zaproponowane każdej kobiecie ciężarnej.

Narodowy Fundusz Zdrowia objął programem badań prenatalnych, w tym testem podwójnym, kobiety w ciąży, które:

• mają 35 lat i więcej,
• w poprzedniej ciąży miały stwierdzone aberracje chromosomalne u płodu,
• stwierdza się występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie,
• mają znacząco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie lub wieloczynnikowo,
• w obecnej ciąży miały stwierdzony nieprawidłowy wynik badania USG,
• pochodzą z rodzin wysokiego ryzyka genetycznego.

Oznacza to, że refundacja testu PAPP-A przysługuje kobietom, które znajdują się w grupie ryzyka. Aby z niej skorzystać, należy spełnić przynajmniej jeden warunek z powyższej listy wskazań.

Test PAPP-A jest zalecany każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek i inne czynniki. Jest to jednak badanie płatne. Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest także wskaźnikiem ryzyka między innymi porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenie martwego dziecka. Jego cena wynosi zwykle od 250 do 400 zł.