Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne to badania płodu wykonywane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych i poważnych chorób płodu, takich jak zespół Downa, wada cewy nerwowej czy nieprawidłowości chromosomów.

Wykonuje się je dla dobra matki i dziecka. Ustalenie, na co chore jest dziecko, pozwala podjąć leczenie (niektóre wady można leczyć w łonie matki), przygotować zarówno matkę, jak i personel medyczny na poród, zaplanować operację dziecka po narodzinach lub - w przypadku wykrycia bardzo poważnej wady, zagrożenia dla zdrowia matki lub płodu - podjąć decyzję o dalszym postępowaniu.

Na podstawie wyników badań prenatalnych można rozpoznać choroby genetyczne, takie jak:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Pataua,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera,
• mukowiscydozę,
• wrodzoną łamliwość kości,
• fenyloketonurię,
• hemofilię,
• achondrogenezję,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• dystrofię mięśniową typu Duchenne’a,
• wady rozwojowe: na przykład układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego.

Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne. Inwazyjne badania prenatalne. Do prenatalnych inwazyjnych badań zaliczamy:

• amniopunkcję
• biopsję trofoblastu
• kordocentezę
• fetoskopię
• biopsję tkanek płodu

Badania nieinwazyjne nie wymagają interakcji na płodzie ani jego otoczeniu, tym samym są bezpieczne dla matki i dziecka. Badania inwazyjne wykonywane są wyłącznie wówczas, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Ponieważ badania te wymagają pobrania płynu owodniowego czy tkanki genetycznej płodu w na drodze zabiegowej, niosą ze sobą niewielkie ryzyko.

Przesiewowa diagnostyka prenatalna opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które nie powodują powikłań. Do analizy wykorzystuje się ocenę ultrasonograficzną płodu oraz wyniki badań krwi matki.

Do najczęściej wykonywanych prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się:

badanie USG w ciąży,

USG genetyczne,

• test PAPP-A,
• test podwójny,
• test potrójny,
• test zintegrowany
• testy NIPT

Badania prenatalne może wykonać każda przyszła mama. Z uwagi na to, że z wieloma badaniami związane jest ryzyko powikłań (badania inwazyjne), najpierw należy wykonać badania bezpieczne (bezinwazyjne). Dopiero w sytuacji, gdy wyniki wskażą realne ryzyko wystąpienia wady u płodu, zaleca się skorzystanie z metod inwazyjnych.

Zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, który opracował "Rekomendacje dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej" uznał, że wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

• wiek matki powyżej 35 roku życia. Ma to związek z tym, że im starsza kobieta, tym wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wada genetyczną,
• w rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne,
• ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną,
• nieprawidłowe wyniki badań USG (wysokie ryzyko podstawowe),
• przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia lub zakażenie HBV.
• ciąża po poronieniach nawykowych lub w wyniku procedury in vitro

Kobiety, u których istnieją istotne wskazania do przeprowadzenia nieinwazyjnych badań prenatalnych, mają możliwość wykonania tych badań w ramach refundacji NFZ. W pozostałych przypadkach muszą pokryć koszty z własnych środków.

Standardowe badania USG w ciąży w przypadku prawidłowej ciąży wykonywane jest trzy razy: po jednym w każdym semestrze. W trakcie I trymestru sprawdza się ułożenie i ilość jaj płodowych, czynności serca płodu oraz ocenia się wiek i rozwój ciąży. W trakcie II i III trymestru obserwuje się mózg, serce, płuca, jamę brzuszną i jej organy, twarz (oczodoły, nos, szczękę, żuchwę i podniebienie), szyję, ręce, nogi oraz kości.

Z kolei badanie ultrasonograficzne genetyczne jest badaniem prenatalnym, które pozwala wykryć ryzyko wystąpienia wad (genetycznych) chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wada rozwojowych, na przykład cewy nerwowej lub rozszczepu podniebienia. Wykonuje sie je w 11.-14. tygodniu ciąży.

Badanie ocenia narządy dziecka oraz przezierność fałdu karkowego oraz obecność kości nosowej. Przyjmuje się, że w warunkach prawidłowych graniczną wartością NT jest 2,5 mm. NT > 2,5 mm świadczy o istniejącym zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu.

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11. a przed 14. tygodniem ciąży. Dzięki niemu można ustalić ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa).

W teście PAPP-A oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej.

Przeprowadzenie badania, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku.

Test podwójny polega na pomiarze białka PAPP-A i β-hCG. W tym celu dwa razy pobiera się krew od matki: w 11. tygodniu ciąży oraz między 13. i 19. tygodniem. Wynik badania pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje.

Test potrójny można wykonać w II trymestrze ciąży, między 15. a 20. Tygodniem ciąży. Badanie polega na oznaczeniu w surowicy krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu (uE3) i alfa-fetoproteiny (AFP). Badanie przeprowadza się w celu wykrycia wady trisomii chromosomów 18 i 21 oraz otwartej wady cewy nerwowej płodu.

Test zintegrowany to połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, polegające na:

• ultrasonograficznej ocenie NT, obecności kości nosowych w I trymestrze ciąży,
• ocenie stężenia PAPP-A oraz wolnej podjednostki ß-hCG w I trymestrze ciąży,
• wykonaniu testu potrójnego (poczwórnego) w II trymestrze ciąży.

To badanie analizuje małe fragmenty DNA, które krążą we krwi ciężarnej kobiety. W przeciwieństwie do większości DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym, te fragmenty są swobodnie unoszące się, a nie wewnątrz komórek, i dlatego nazywane są DNA bezkomórkowym (cfDNA).

NIPT jest najczęściej używany do poszukiwania wad genetycznych, które są spowodowane obecnością dodatkowej lub brakującej kopii (aneuploidii) chromosomu. NIPT wskazuje przede wszystkim możliwośc wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21 spowodowanej dodatkowym chromosomem 21), trisomii 18 (spowodowanej dodatkowym chromosomem 18), trisomii 13 (spowodowanej dodatkowym chromosomem 13) oraz dodatkowych lub brakujących kopii chromosomu X i Chromosom Y (chromosomy płci). Dokładność testu zależy od zaburzenia.

Ten rodzaj badania prenatalnego jest badaniem nieinwazyjnym, więc nie stanowi ryzyka zarówno dla matki, jak i dla płodu. Warto jednak pamiętać, że pomimo tego, że badania oparte na analizie płodowego wolnego DNA są coraz dokładniejsze, to NIPT nadal jest testem przesiewowym. Co to oznacza? Może nie dać 100% c odpowiedzi na temat tego, czy płód ma chorobę genetyczną. To test, który szacuje jej ryzyko. Czasami bywają testy fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Ponieważ NIPT analizuje cfDNA zarówno dziecka, jak i matki może wykryć chorobę genetyczną u kobiety.

Jeżeli wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego jest nieprawidłowy, wtedy rekomenduje się badania prenatalne inwazyjne. Najczęstszym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja (ryzyko komplikacji wynosi 1%), oprócz niej jest jeszcze biopsja kosmówki czy kordocenteza.

Metody inwazyjne z kolei wymagają pobrania materiału, który zawiera komórki płodu (np. płynu owodniowego) i przeprowadzeniu ich szczegółowej diagnostyki. W odróżnieniu od badań nieinwazyjnych, dają one możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Istotną wadą tego typu badań jest jednak to, że ich inwazyjność niesie także pewne ryzyko (0,5-3% ). Zagrożenie jest tym mniejsze, im bardziej doświadczony lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, który na bieżąco monitoruje przebieg zabiegu.

Jak widzisz istnieją różne, nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwalają stan zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego. Dzięki nim można rozpocząć leczenie dziecka w łonie matki lub zaplanować jak najbezpieczniejszy bezpieczny poród i przygotować plan działania lekarzy po narodzinach maluszka. Najważniejsze, że nieinwazyjne badania przesiewowe są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Zresztą zapytaj swojego lekarza.