Co oznacza ryzyko podstawowe a ryzyko skorygowane trysomii 21?

Trisomia 21, czyli zespół Downa to zespół cech, które są skutkiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów. W przypadku zespołu Downa zamiast dwóch chromosomów 21 występują trzy.

Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, stąd pacjenci z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia oraz monitorowania powikłań. Zespół Downa jest nieuleczalnym zaburzeniem genetycznym.

Ryzyko podstawowe to ryzyko początkowe, obliczone na podstawie ogólnych statystyk populacyjnych i danych klinicznych. Szacuje się je na podstawie różnych czynników, takich jak:

• wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych. W badaniach przesiewowych zestawia się wyniki badań krwi kobiety w ciąży z wynikami USG i na tej podstawie oblicza ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu,

• historia chorób genetycznych w rodzinie,

• wiek matki. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki i inną trisomią . W grupie kobiet 20-letnich częstość jej występowania u noworodków zespołu Downa wynosi 1:1200, a w grupie kobiet 45-letnich 1:30.

Pomimo tego, że u kobiet młodszych niż 35 lat (ciąża po 35. roku życia jest traktowana w sposób szczególny), o nieobciążonym wywiadzie rodzinny i doskonałym stanie zdrowia ryzyko to jest zazwyczaj niższe niż u kobiet starszych, trisomia 21 i tak może wystąpić. Dlatego też w celu dokładniejszej oceny ryzyka wykonuje się różne badania prenatalne, takie jak testy markerów biochemicznych we krwi matki, ultrasonografia i inne badania nieinwazyjne.

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Podstawowe, nieinwazyjne badania wykonuje się w każdej ciąży. Gdy te są niejednoznaczne albo wskazują na odchylenia od normy, należy rozważyć wykonanie badań inwazyjnych. Dlaczego to ważne?

Gdy nieinwazyjne badania prenatalne potwierdzą przypuszczenia, można rozpocząć przygotowania do podjęcia różnych ważnych decyzji (np. dotyczących leczenia, miejsca porodu) i oswojenia się z sytuacją. W większości przypadków rozszerzona diagnostyka potwierdza prawidłowy przebieg ciąży.

Rozszerzenie zakresu badań powinny rozważyć nie tylko kobiety, w przypadku których wyniki rutynowych badań wskazują na możliwość istnienia wady rozwojowej albo genetycznej płodu, ale i te z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. To ciężarne, które:

• mają 35 lat i więcej,
• gdy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe u płodu, urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi,
• w historii rodzinnej (lub ojca dziecka) odnotowano przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi, to jest gdy w rodzinie strukturowe aberracje chromosomowe występują,
• gdy stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub laboratoryjnych badań biochemicznych w obecnej ciąży.

Ryzyko skorygowane to ryzyko, które uwzględnia wyniki testów prenatalnych, na przykład takich jak testy markerów biochemicznych, ultrasonograficzne badania płodu (USG) czy badania genetyczne.

Ostateczne ryzyko skorygowane trisomii 21 może pomóc przyszłym rodzicom i lekarzom podjąć decyzje dotyczące opieki prenatalnej i dalszych działań diagnostycznych.

Co zatem oznacza ryzyko podstawowe a ryzyko skorygowane trysomii 21? Ryzyko skorygowane trisomią 21 odnosi się do szacowanego ryzyka, że dziecko urodzi się z zespołem Downa, który jest spowodowany trisomią chromosomu 21.

Jak można się domyślać, uzyskane w czasie badań dodatkowe informacje mogą zmienić początkowe ryzyko, podnosząc lub obniżając prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21. Ryzyko to jest spersonalizowane dla danej ciąży, biorąc pod uwagę specyficzne cechy kliniczne matki i płodu.

W przypadku trisomii 21, czyli zespołu Downa, ryzyko podstawowe może być początkowo wyższe u kobiet starszych, ale skorygowane na podstawie wyników bardziej szczegółowych badań. Gdy badania dodatkowe wykażą normalne wyniki, ryzyko skorygowane może być niższe niż początkowe ryzyko obliczone na podstawie wieku matki i innych czynników ryzyka.

Co oznacza ryzyko trisomii 21. w badaniach prenatalnych?

Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa), ale i innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru ciąży przy użyciu specjalnych programów statystycznych. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną.

W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane.

- Na przykład ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa). Pamiętaj, że nawet jeśli otrzymałaś wynik wskazujący na podwyższone ryzyko, to nie oznacza, że dziecko urodzi się chore.

Trisomia 21 – normy, wyniki i postępowanie

W myśl rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wyniki uznawane za nieprawidłowe to te, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1:300:

• pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000,
• wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:

• jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosipomiędzy 1:300 a 1:1000 należy zaproponować ciężarnej test NIPT.

• jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 odnosi się do prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z tym zaburzeniem genetycznym i oznacza, że ryzyko nie jest ani bardzo niskie, ani bardzo wysokie. Aby zrozumieć, jak się odnosi do indywidualnej sytuacji, należy skonsultować się z lekarzem lub genetykiem.

Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych w kierunku zespołu Downa u płodu. To badania przesiewowe (nieinwazyjne badania prenatalne) i inwazyjne badania prenatalne.

Nieinwazyjne badania prenatalne to testy diagnostyczne, które nie wymagają ingerencji w struktury ciała lub bezpośredniego dostępu do płodu. Te badania mogą dostarczyć informacji na temat ryzyka wystąpienia wad genetycznych lub chromosomalnych u płodu.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należy:

• Badanie USG – wykonywane w ciąży trzy razy, w 7.-8. tygodniu ciąży, w 18.-20. tygodniu i w 36.-37. tygodniu.
• Test podwójny (test PAPP-A), który wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki.
• Test potrójny wykonywany między 17. a 20. tygodniem ciąży, ocenia stężenie we krwi matki alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu.
• Test zintegrowany, który polega na przeprowadzeniu zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego.
• Badanie DNA płodu z krwi matki za pomocą. To np. test Harmony – wykonywany od 10. tygodnia ciąży czy test Nifty (tzw. pozakomórkowe płodowe DNA – cell-free fetal DNA, cffDNA).

Badania przesiewowe pozwalają jedynie oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu zespołu Downa. Nie dają pewności, wskazują jedynie na prawdopodobieństwo. Ich wynik pomaga w podjęciu decyzji o ewentualnym wykonaniu badań inwazyjnych, które niosą ze sobą ryzyko poronienia.

Inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, pozwalają na ocenę kariotypu płodu, czyli zestawu chromosomów. Są bardzo dokładne i wiarygodne, choć wiążą się z ryzykiem poronienia (około 1%). Amniopunkcję (do diagnostyki pobierany jest płyn owodniowy) najczęściej wykonuje się w 16.–18. tygodniu ciąży. Biopsję trofoblastu (pobierane są próbki kosmków błony płodowej) około 10 tygodnia ciąży.

Jeszcze inne badanie inwazyjne to kordocenteza polegająca na pobraniu krwi z żyły pępowinowej oraz fetoskopia polegająca na pobraniu próbek skóry i krwi płodu w celu diagnostyki chorób genetycznych.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych oraz poważnych chorób. To na przykład zespoły trisomii, takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13), ale i zespołu Turnera, fenyloketonurii, hemofilii, mukowiscydozy, wrodzonej łamliwości kości, rdzeniowego zaniku mięśni, dystrofii mięśniowej oraz wady rozwojowe układu nerwowego, pokarmowego czy moczowo-płciowego.

Chcesz wiedzieć więcej na temat przygotowań do ciąży, jej przebiegu i porodu czy opieki nad maluszkiem? Odwiedź naszą stornę główną Babyboom.pl