Te testy prenatalne pozwolą ci zaplanować ciążę i macierzyństwo

Dlaczego warto robić testy prenatalne?

Testy prenatalne, ponieważ pozwalają na wczesne wykrycie różnych wad rozwojowych, zaburzeń genetycznych i chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy mukowiscydoza, są bardzo ważne. Dlaczego warto je wykonywać?

Przede wszystkim diagnostyka na tak wczesnym etapie pozwala lepiej przygotować rodziców na życie z dzieckiem, które będzie wymagało specjalistycznej opieki. Z drugiej strony testy prenatalne pomagają lekarzom ustalić odpowiedni plan porodu i późniejszej opieki medycznej dla matki i dziecka. W przypadku wykrycia problemów zdrowotnych u nienarodzonego dziecka mogą zaplanować terapie i interwencje jeszcze przed porodem, co zwiększa szanse na powodzenie terapii.

Badania prenatalne pozwalają także na świadome podejmowanie decyzji dotyczących ciąży. W przypadku stwierdzenia poważnych wad rozwojowych lub chorób genetycznych, rodzice mogą zdecydować o kontynuowaniu ciąży i przygotować się na życie z dzieckiem mającym specjalne potrzeby lub rozważyć możliwość przerwania ciąży ze względów medycznych.

Warto przy tym pamiętać, że aktualnie Polsce usunięcie ciąży dopuszczalne jest przez prawo w dwóch wyjątkowych przypadkach. To ciąża jest zagrożeniem dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej oraz sytuacja, gdy zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża jest wynikiem czynu zakazanego (np. kazirodztwo, gwałt),

Badania prenatalne mogą również przyczynić się do redukcji stresu u przyszłych rodziców, ponieważ dostarczają informacji o stanie zdrowia ich dziecka. W przypadku pozytywnych wyników, mama i tata mogą cieszyć się spokojniejszą ciążą, wiedząc że ich maluch jest zdrowy.

Trzeba także wspomnieć, że testy genetyczne przeprowadzane przed zajściem w ciążę (tzw. testy nosicielstwa) pozwalają parom na ocenę ryzyka przekazania dziecku określonych chorób genetycznych. Dzięki temu, przyszli rodzice mogą podjąć świadome decyzje dotyczące planowania rodziny.

Oczywiście warto pamiętać, że testy prenatalne mają swoje ograniczenia i nie wykryją wszystkich wad rozwojowych czy chorób genetycznych. Niemniej jednak ich wartość diagnostyczna jest niezaprzeczalna.

Jakie testy prenatalne pozwolą ci zaplanować ciążę i macierzyństwo? Poznaj VERAgene, VERACITY Premium i test Adventia.

Adventia to innowacyjne badanie przesiewowe wykonywane w celu sprawdzenia, czy dana osoba jest nosicielem choroby genetycznej i czy istnieje ryzyko przekazania jej w przyszłości dzieciom. Warto go zrobić na etapie planowania macierzyństwa i starań o dziecko.

Badanie polega na analizie materiału genetycznego pobranego jako wymaz z jamy ustnej Pacjenta. Wynik badania jest dostępny po ok. 2-3 tygodniach od dostarczenia próbek materiału do laboratorium.

Nosicielem jest osoba, która ma mutację w jednej z dwóch kopii genu. Nie jest ona dotknięta chorobą i nie wykazuje żadnych jej oznak ani objawów. Nosiciele mutacji w tym samym genie mogą mieć dziecko dotknięte chorobą genetyczną, jeśli oboje przekażą gen niosący mutację (choroby autosomalne recesywne) lub jeśli kobieta-nosicielka przekaże gen z mutacją synowi (choroby recesywne sprzężone z chromosomem X).

Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne Adventia?

Adventia jest badaniem przesiewowym w kierunku chorób recesywnych, np.  autosomalnych, np.  i sprzężonych z chromosomem X, np. Nosiciele chorób recesywnych mają jeden zdrowy gen i jeden gen z mutacją. Badanie Adventia sprawdza, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób monogenowych (spowodowanych przez uszkodzenie w 1 genie):

Choroby autosomalne recesywne

Mutacja występuje tylko w jednej kopii genu, ale nie jest wystarczająco „silna”, by wywołać objawy choroby u osoby z mutacją. Osoby z mutacją, ale bez objawów choroby nazywamy nosicielami. Nosiciele są zdrowi, ale dwóch nosicieli mutacji w tym samym genie może mieć dziecko dotknięte chorobą, jeśli oboje przekażą swoją zmutowaną kopię genu.

Test Adventia jest badaniem przesiewowym w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych, które może wykonać każda osoba lub para chcąca poznać więcej szczegółów dotyczących swojej informacji genetycznej, by zminimalizować ryzyko przekazania choroby genetycznej swoim dzieciom. Adventia może być również wykonywana w czasie ciąży, jeśli przyszli rodzice chcą wiedzieć, czy ich dziecko jest zagrożone chorobą genetyczną.

Kiedy warto zrobić test Adventia? Badanie nosicielstwa powinny wykonać:

• Pary, które planują założyć rodzinę i chcą znać swój status nosicielstwa chorób genetycznych;
• Każda osoba lub para korzystająca z metod rozrodu wspomaganego, w tym zapłodnienia in vitro;
• Dawcy nasienia i komórek jajowych oraz osoby korzystające z nasienia lub komórek jajowych dawców;
• Pary, które są już w ciąży i chcą wiedzieć, czy ich dziecko jest zagrożone chorobą genetyczną;
• Osoby z populacji, w których ryzyko wystąpienia określonych chorób genetycznych jest wysokie;
• Osoby z historią chorób genetycznych w rodzinie;
• Każda osoba, która chce dowiedzieć się więcej o swoim dziedzictwie genetycznym.

Cena testu Adventia wynosi 4900 zł (w przypadku pary) oraz 2750 zł (pojedyncze badanie). Wykonanie testu Adventia oferuje Centrum Medyczne Damiana.

VERAgene to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, który umożliwia jednoczesne genetyczne badanie przesiewowe pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i chorób monogenowych.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi (2022 r.) Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników badania NIPT, takie jak VERAgene, cechuje największa czułość i pozytywna wartość predykcyjna, z najmniejszym jednocześnie odsetkiem wyników fałszywie dodatnich.

Badanie VERAgene jest bezbolesne. Do jego przeprowadzenia pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka od biologicznego ojca. Badanie może wykonać każda para spodziewająca się dziecka – niezależnie od wieku kobiety w ciąży, ponieważ ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób monogenowych – w przeciwieństwie do aneuploidii – nie jest związane z wiekiem matki, a większość z nich nie jest wykrywana w badaniach biochemicznych wykonywanych z krwi przyszłej matki (tzw. test PAPP-A) oraz w czasie USG.

Test VERAgene można wykonać już od 10 tygodnia ciąży, co sprawia, że jest pierwszym badaniem, które odpowie na pytania o stan zdrowia dziecka. Ma ono zastosowanie w ciąży pojedynczej, bliźniaczej, a także w przypadku ciąży będącej wynikiem zapłodnienia in vitro.

Jakie choroby wykrywa VERAgene?

Test VERAgene może wykrywać trisomie chromosomów 21, 18, 13, aneuploidie chromosomów X i Y, zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Smith-Magenis i zespół Wolfa-Hirschhorna, a także 100 chorób monogenowych. Wśród genów analizowanych przez badanie genetyczne znanych jest ponad 2000 mutacji, które mogą być przyczyną 100 chorób monogenowych.

Ile kosztuje VERAgene? Cena testu genetycznego VERAgene w Centrum Medycznym Damiana to 2000 zł.

Test VERACITY Premium to genetyczne, nieinwazyjne i nowoczesne badanie przesiewowe 3. generacji, które wykrywa wybrane zaburzenia genetyczne. Jest bezpieczne dla dziecka, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od matki.

VERACITY w wersji Premium to najpełniejszy zakres badania dostępny na rynku. Wykrywa zaburzenie liczby chromosomów 21, 18 i 13, będące przyczyną zespołów: Downa, Edwardsa oraz Patau’a.
Ponadto możliwe jest stwierdzenie nieprawidłowej liczby tzw. chromosomów płci, czyli chromosomów X oraz Y.

Nieprawidłowa liczba chromosomów X lub Y może być przyczyną zespołu Turnera, zespołu potrójnego X, zespołu Klinefeltera, zespołu Jacobsa, oraz zespołu XXYY. VERACITY Premium wykrywa również 4 najczęstsze mikrodelecje, czyli sytuacje, w której z jakiegoś powodu brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu. Więcej o Veracity pisaliśmy tutaj

Wykonanie badania VERACITY Premium zaleca się szczególnie kobietom z grupy podwyższonego ryzyka, to jest:

• po 35. roku życia,
• z przypadkami przypadki aberracji (zaburzenia liczby lub struktury chromosomów) chromosomowych w rodzinie,
• przy nieprawidłowych wynikach tradycyjnych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak USG i test PAPP-A,
• ze stwierdzoną wadą genetyczną dziecka w poprzedniej ciąży,

Badanie można wykonać w dowolnej placówce Centrum Medycznego Damiana w Warszawie i Piasecznie. Listę placówek można znaleźć pod adresem www.damian.pl/placowki.