VERACITY Premium – test przesiewowy dla przyszłej mamy

Co to jest badanie VERACITY Premium?

VERACITY Premium to genetyczne, nieinwazyjne i nowoczesne badanie przesiewowe 3. generacji, które wykrywa wybrane zaburzenia genetyczne. Jest bezpieczne dla dziecka, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od matki.

Badanie umożliwia dokładną analizę frakcji wolnego DNA płodowego, a co za tym idzie również ocenę ryzyka aneuploidii, zarówno autosomalnych, jak i płciowych oraz wystąpienia chorób wynikających z mikrodelecji materiału genetycznego (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Jacobsa czy zespół XXX).

Badanie prenatalne VERACITY Premium występuje w dwóch wariantach (dla ciąży pojedynczej oraz bliźniaczej). Niezmienny pozostaje sposób pobrania materiału. Zawsze jest to krew żylna matki, w której obecne jest wolne płodowe DNA. W laboratorium zostaje ono wyizolowane, a następnie szczegółowo analizowane pod kątem nieprawidłowości.

Jakie choroby wykrywa badanie VERACITY Premium?

VERACITY w wersji Premium to najpełniejszy zakres badania dostępny na rynku. Wykrywa zaburzenie liczby chromosomów 21, 18 i 13, będące przyczyną zespołów: Downa, Edwardsa oraz Patau’a.

Ponadto możliwe jest stwierdzenie nieprawidłowej liczby tzw. chromosomów płci, czyli chromosomów X oraz Y. Nieprawidłowa liczba chromosomów X lub Y może być przyczyną zespołu Turnera, zespołu potrójnego X, zespołu Klinefeltera, zespołu Jacobsa, oraz zespołu XXYY.

VERACITY Premium wykrywa również 4 najczęstsze mikrodelecje, czyli sytuacje, w której z jakiegoś powodu brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu. Tego typu zmiany są na tyle nieduże, że często nie są wykrywane w czasie tradycyjnego badania kariotypu.

Badanie przesiewowe  VeraCity Premium pozwoli wykluczyć:

•    Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (trisomia 21),
• Zespół Edwardsa (trisomia 18),
• Zespół Patau’a (trisomia 13).

•    Aneuploidie chromosomów płci:

• Zespół Turnera (monosomia X),
• Zespół potrójnego X (trisomia X),
• Zespół Klinefeltera (XXY),
• Zespół Jacobsa (XYY),
• Zespół XXYY.

•    Mikrodelecje:

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2),
• Zespół delecji 1p36 (1p36),
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2),
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3).

Ograniczenia tradycyjnych badań przesiewowych

Tradycyjne badania przesiewowe umożliwiają wykrycie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau’a (trisomia 13), a czasem także zespołu Turnera (monosomia chromosomu X). Pozostałe zespoły spowodowane zaburzeniem liczby lub struktury chromosomów w tradycyjnych badaniach przesiewowych nie są wykrywane.

Ponadto tradycyjne badania przesiewowe:

• cechuje niska precyzja i czułość, a także wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich (przez co zbyt wiele kobiet jest kierowana na badania inwazyjne, które wiążą się z powikłaniami, także ryzykiem poronienia),
• są oparte o zmienne statystyczne, takie jak wiek, waga czy styl życia (np. palenie papierosów),
• nie są specyficzne dla danej ciąży.
• nie wykrywają wielu aneuploidii (to zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym,
• przypadkowe ustalenia (obrzęk) może sugerować inne aneulopidie

Skuteczność VERACITY Premium

Badanie VERACITY Premium, tak jak USG czy test PAPPA, należy do kategorii badań przesiewowych. Wykonuje się je, by wykluczyć bądź wykryć wady rozwojowe płodu jeszcze przed rozwiązaniem. Ich celem jest wyłonienie kobiet będących w ciąży podwyższonego ryzyka.

Wszystkie testy wykrywają ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Różna jest jednak ich skuteczność.

USG pierwszego trymestru, wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży, jest nazywane potocznie USG genetycznym. Mimo tego, jego czułość względem np. zespołu Downa wynosi zaledwie 80%. Oznacza to, że aż u 20% dzieci zespół Downa nie zostanie wykryty w tym badaniu.

Jeżeli obraz USG będzie interpretowany wspólnie z wynikiem testu podwójnego nazywanego często testem PAPP-A, wykrywalność zespołu Downa wzrasta do 95%. Oznacza to, że aż 5% dzieci z prawidłowymi wynikami tradycyjnych, nieinwazyjnych badań przesiewowych, w rzeczywistości urodzi się z zespołem Downa.

Mimo tego, że badanie VERACITY jest zaliczane do kategorii badań przesiewowych, to jego czułość, czyli zdolność do wykrywania choroby, jest bliska 100%. Również jego swoistość, czyli prawdopodobieństwo, że kobieta w prawidłowej ciąży spodziewająca się zdrowego dziecka otrzyma ujemny wynik testu, jest bliska 100%.

Skuteczność VERACITY Premium ilustrują różne badania. Wyniki jednego z badań walidacyjnych obejmującego 611 prób ślepych opublikowano w Clinical Chemistry i wykazano, że zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau’a został pomyślnie wykryty w 100% przypadków

Także w badaniu Fetal Medicine Foundation (UK) wykryto przypadki zespołu Downa ze 100% czułością i 100% specyficznością.

Jakie są unikalne cechy VERACITY Premium?

VERACITY Premium cechuje:

1.    celowana analiza genomu (unika regionów chromosomów o skomplikowanej strukturze, zwiększona precyzja i dokładność badania),

2.    wysokie pokrycie (technologia Target Capture Enrichment „wyłapuje” fragmenty cfDNA z regionów zainteresowania, zwiększona czułość i specyficzność badania),

3.    bardzo dokładny pomiar frakcji płodowej (opatentowane oprogramowanie bioinformatyczne, zwiększona siła i niezawodność badania).

Kto może wykonać badanie?

Ponieważ badanie VERACITY Premium nie niesie ze sobą żadnego ryzyka poronienia i innych powikłań, nie wymaga skierowania od lekarza. Może je wykonać każda kobieta, która jest w ciąży i odczuwa niepokój o zdrowie dziecka.

Wykonanie badania VERACITY Premium zaleca się szczególnie kobietom z grupy podwyższonego ryzyka, to jest:

• po 35. roku życia,
• z przypadkami przypadki aberracji (zaburzenia liczby lub struktury chromosomów) chromosomowych w rodzinie,
• przy nieprawidłowych wynikach tradycyjnych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak USG i test PAPP-A,
• ze stwierdzoną wadą genetyczną dziecka w poprzedniej ciąży,

Na podstawie licznych badań naukowych dowiedziono, że kobiety, u których we wcześniejszej ciąży stwierdzono zespół Downa, należą do grupy podwyższonego ryzyka. Wzrost tego ryzyka jest szczególnie wysoki, w przypadku kobiet, które w czasie wcześniejszej ciąży miały mniej niż 35 lat. Przypadki zespołu Downa w dalszej rodzinie również powodują niewielki wzrost ryzyka.

Przeciwwskazania do wykonania badania

Kto nie może wykonać badania? Lista sytuacji, w których nie zaleca się wykonania badania jest bardzo krótka i obejmuje:

• przeszczepy narządów,
• terapie komórkami macierzystymi albo immunoterapie,
• choroby nowotworowe,
• transfuzje/przetaczania krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy.

Kiedy wykonać badanie VERACITY Premium?

Badanie VERACITY Premium może być pierwszym badaniem prenatalnym w ciąży. Można je wykonać już od początku 10. tygodnia ciąży, czyli jeszcze przed USG I trymestru, którego wykonanie zalecane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Jak się przygotować do badania?

Badanie VERACITY Premium nie wymaga specjalnego przygotowania. W czasie wizyty w placówce od przyszłej matki pobrana zostanie krew do badania.

Jest to procedura całkowicie bezpieczna, zarówno dla kobiety, jak i jej dziecka. Niczym nie różni się od standardowego pobrania krwi na tzw. morfologię.

Na pobranie krwi nie trzeba zgłaszać się na czczo, zmieniać dawkowania czy odstawiać przyjmowanych leków.

Kiedy wynik badania?

Pacjentka otrzymuje wynik badania w ciągu 5-7 dnia roboczych od momentu dotarcia próbki krwi do laboratorium Medicover Genetics. Zdecydowana większość pacjentek otrzymuje wynik badania w ciągu 7-9 dni.

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne?

Wprawdzie badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe, warto je wykonać. Dlaczego? W większości przypadków zapewniają przyszłym rodzicom spokój i dają poczucie bezpieczeństwa, przynosząc informację, ze dziecko jest zdrowe. VERACITY Premium ogranicza także ryzyko niepotrzebnych prenatalnych badań inwazyjnych.

W pozostałych przypadkach dodatni wynik testu przesiewowego, zgodnie z wytycznymi, powinien być potwierdzonym inwazyjnym badaniem diagnostycznym (w tym przypadku biopsją kosmówki lub pobraniem płynu owodniowego). Gdy te potwierdzą rozpoznanie, opiekunowie będą mogli przygotować się na narodziny dziecka wymagającego specjalnej opieki i leczenia.

Ponieważ badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne, choroby i zaburzenia na wczesnym etapie ciąży, możliwe jest nie tylko oswojenie się z sytuacją, ale i podjęcie działań. Te obejmują zarówno zaplanowanie terapii, jak i przygotowanie personelu medycznego na narodziny chorego dziecka.

Gdzie można wykonać badanie VERACITY Premium?

Badanie można wykonać w dowolnej placówce Centrum Medycznego Damiana w Warszawie i Piasecznie. Listę placówek można znaleźć pod adresem www.damian.pl/placowki. Każda przyszła mama może liczyć na pomoc i wsparcie personelu medycznego, który udzieli wszelkich niezbędnych informacji.