Mutacja genu MTHFR - czy masz się bać zachodząc w ciążę?

MTHFR (metyleno-tetra-hydro-foliowa-reduktoza) to gen, który zarządza gospodarką folianową i reakcją przetwarzania aminokwasu homocysteiny w metioninę. Od niego zależy właściwe przetwarzanie i wchłaniania kwasu foliowego, który zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu.

Gen MTHFR jest podatny na mutacje. Najczęstsza to mutacja punktowa C677T – i właśnie o niej jest głośno. Ta konkretna zmiana zakłóca pracę MTHFR w zakresie przetwarzania folianów w organizmie, stając się przyczyną zaburzeń przyswajania kwasu foliowego. Mutacja genu MTHFR oznacza upośledzony metabolizm kwasu foliowego.

Informację, że jeśli przyszła mama posiada tę mutację, jest zagrożona niedoborem kwasu foliowego, co stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia jej dziecka, wykorzystuje rynek – tak farmaceutyków, jak i komercyjnych świadczeń diagnostycznych. Co jest prawdą, a co histerią? No i co na to niezależni eksperci?

Kwas foliowy (folacyna), czyli witamina B9, jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Organizm sam nie potrafi go wytworzyć, dlatego dostarczamy go z pożywieniem bądź poprzez suplementację. Zapotrzebowanie na B9 wzrasta u przyszłych mam -  jej niedobór może spowodować u dziecka poważne konsekwencje, np. wrodzone wady układu nerwowego.

Kwas foliowy jest niezbędny do zamiany homocysteiny w metioninę. Jeśli go brakuje, poziom homocysteiny zaczyna rosnąć. Wysokie poziomy homocystyny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, mogą prowadzić do powikłań ciąży, takich jak poronienia, stan przedrzucawkowy czy wady wrodzone płodu, np.: rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie podwyższoną krzepliwość krwi (co może powodować tworzenie się zakrzepów podczas ciąży czy predyspozycje do zakrzepicy).

Należy jednak pamiętać, że w/w schorzenia są chorobami o wieloczynnikowej etiologii – mają różne przyczyny (wydaje się, że w większości przypadków geny jedynie zwiększają podatność na ich wystąpienie, ale nie determinują wystąpienie zaburzenia). Nie ma naukowych dowodów na to, że występowanie zmian C677T w genie MTHFR ma związek z rozwojem przypisywanych mu schorzeń.

Niektóre badania wykazały związek między poronieniami a mutacją genu MTHFR (w tym C677T) w niektórych populacjach, ale inne badania nie wykazały  w ogóle takiego związku.

Ani amerykańskie, ani europejskie towarzystwa genetyczne oraz ginekologiczne nie rekomendują badania wariantów genu MTHFR. Dlaczego? Powód jest prosty – ponieważ i z diagnostycznego, i z medycznego punku widzenia nie przedstawiają one wartości i nie zmienia postępowania medycznego czy profilaktycznego.

"Jako genetyk i badacz wierzę w siłę testów genetycznych w odpowiednim kontekście klinicznym" - mówi Charis Eng, dyrektor założyciel Centrum Personalizowanej Opieki Genetycznej w Cleveland Clinic. - Ale to, że możesz coś przetestować, nie znaczy, że powinieneś. Większość badań nad MTHFR jest niepotrzebna".

Zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, biorąc pod uwagę agresywną reklamę na rynku komercyjnych świadczeń diagnostycznych oraz wątpliwości natury merytorycznej, zajął stanowisko i stwierdza, że badania wariantów genu MTHFR (C677T) nie znajdują uzasadnienia w diagnostyce przyczyn nawracających poronień oraz w diagnostyce mającej na celu ocenę ryzyka wystąpienia u potomstwa wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i/lub cewy nerwowej), a także innych wad rozwojowych.

„Ocena wariantów polimorficznych genu MTHFR ma małą wartość predykcyjną w diagnostyce przeprowadzanej pod kątem przyczyn nawracających poronień, ryzyka urodzenia się dziecka z wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego (mózgu, rdzenia kręgowego), aberracjami chromosomowymi, w tym z zespołem Downa, ryzyka wystąpienia zakrzepicy w obrębie naczyń żylnych, w tym żył głębokich, udarów niedokrwiennych mózgu, choroby wieńcowej, wybranych typów chorób afektywnych, zaburzeń rozwoju psychosomatycznego i niepełnosprawności intelektualnej lub niektórych chorób nowotworowych”. źródło

Jeśli zrobiłaś badanie przesiewowe genu MTHF, wymaz z policzka, i otrzymałaś wynik pozytywny, to wiedz, że to nie wyrok. Posiadanie mutacji nie oznacza zagrożenia. Ono po prostu mówi, że jesteś w grupie ryzyka.

Wiele kobiet przechodzi ciąże normalnie, nawet jeśli mają mutację genu MTHF.

Wady cewy nerwowej są rzadkie, ich rzeczywiste ryzyko jest nadal znacznie mniejsze niż 1% (0,14%).

Co najmniej połowa poronień powstaje z powodu poważnych nieprawidłowości genetycznych w zarodku, a na taką sytuację wpływają również inne czynniki, takie jak zmiany hormonalne czy tryb życia.

W internecie można znaleźć informację, że przyszłe mamy z mutacją genu MTHFR nie mogą przyjmować kwasu foliowego w zwykłej formie - powinny zażywać zmetylowany kwas foliowy, czyli przetworzony. A co na to niezależni eksperci?

Eksperci z Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników stwierdzają, że:

• u kobiet planujących posiadanie potomstwa, celem ograniczenia ryzyka wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego należy zastosować standardową profilaktyczną dawkę kwasu foliowego 0,4 mg/dobę, niezależnie od braku lub obecności wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.1298A>C w genie MTHFR, jeśli badanie takie było wykonane,
• zaś w prewencji wad ośrodkowego układu nerwowego u kobiet, które wcześniej urodziły dziecko z taką wadą, należy zastosować większą dawkę kwasu foliowego w wysokości 4–5 mg z możliwością zastosowania aktywnych metabolitów kwasu foliowego, niezależnie od braku lub obecności wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.A1298C w genie MTHFR, jeśli badanie takie zostało wykonane.