Jakie są wskazania do zrobienia badań prenatalnych?

Nad tym, jakie są wskazania do zrobienia badań prenatalnych, zastanawia się wiele przyszłych mam. Nic dziwnego - diagnostyka prenatalna wywołuje wiele pytań i emocji. Dlaczego warto je zrobić? Z jakich powodów to ważne? Co trzeba wiedzieć?

Badania prenatalne służą do rozpoznawania wad i ciężkich chorób płodu we wczesnym okresie ciąży. Dzięki nim wiadomo, jak rozwija się dziecko. Na podstawie wyników badań prenatalnych można rozpoznać choroby genetyczne, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, wrodzoną łamliwość kości, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a czy wady rozwojowe, na przykład w obrębie układu pokarmowego, moczowo-płciowego czy nerwowego.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalna?

Wyniki badań prenatalnych, które są prawidłowe, zapewniają rodzicom komfort psychiczny do czasu rozwiązania. Są spokojni, bo ich dziecko jest zdrowe, rozwija się prawidłowo.

Wyniki, które wskazują na poważne nieprawidłowości i rozwoju płodu, pozwalają rodzicom na podjęcie różnych kroków. W wielu przypadkach są szansą na uratowanie dziecka poprzez podjęcie leczenia wad tak u noworodka, jak i – w niektórych przypadkach - również płodu. Niektóre wady można leczyć w łonie matki. Tak się dzieje między innymi po wykryciu zaburzeń rytmu serca czy anemii. Rozpoznanie zaburzenia pozwala także na odpowiednie przygotowanie do porodu, zarówno matki i ojca, jak i personelu medycznego.

Należy także pamiętać, że każda ciężarna, zgodnie z obowiązującym prawem w sytuacji dużego prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu ma możliwość przerwania ciąży.

Rodzaje badań prenatalnych

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe (nieinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania nieinwazyjne oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu oraz na badaniu krwi matki. Są tym samym bezpieczne, nie wiążą się z powikłaniami.

Do najczęściej stosowanych prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się:

• badanie USG w ciąży,
• USG genetyczne,
• testy typu NIPT
• test PAPP-A,
• test podwójny,
• test potrójny,
• test zintegrowany.

Badania nieinwazyjne mają charakter przesiewowy, nie są badaniami diagnostycznymi. Oznacza to, że lekarz nie jest w stanie ustalić rozpoznania, a jedynie określić prawdopodobieństwo choroby płodu.

Kobietom, u których wynik testu nieinwazyjnego jest wątpliwy lub nieprawidłowy (wyliczone ryzyko wady płodu jest określone jako wysokie), proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• amniopunkcję,
• biopsję trofoblastu,
• kordocentezę,
• fetoskopię,
• biopsję tkanek płodu.

Uzyskany z nich materiał biologiczny przesyła się do badań cytogenetycznych, molekularnych i biochemicznych. Niestety badania te wiążą się z ryzykiem powikłań, ponieważ polegają na pobraniu trofoblastu, płynu owodniowego czy próbki krwi płodu.

Kiedyś kwalifikowano do nich wszystkie ciężarne kobiety po 35. roku życia. W tej chwili na takie badania kieruje się kobiety na podstawie anomalii stwierdzanych w badaniach obrazowych. Na podstawie badań USG można przewidzieć, czy pacjentka wymaga przeprowadzenia badań inwazyjnych. W większości przypadków (około 95 procent) badanie USG potwierdza prawidłowy rozwój płodu. U pozostałych 5 procent stwierdza się anomalie. Te kobiety powinny zostać poddane bardziej wnikliwym badaniom.

Wskazania do zrobienia badań prenatalnych

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej wszystkie ciężarne, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych. Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ich wykonywanie jest jednak zalecane.

Wskazaniami do badań prenatalnych są:

• wiek powyżej 35. roku życia,

• występowanie w rodzinie ciężarnej lub ojca dziecka chorób genetycznych (potwierdzono występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie),

• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną, genetyczną lub wadą wrodzoną, czyli występująca w poprzedniej ciąży: trisomia 21, anomalie chromosomowe płodu, aberracje chromosomów płciowych, wada ośrodkowego układu nerwowego (w poprzedniej ciąży),

• wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży,

• nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanego między 11. a 14. tygodniem ciąży,

• dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego, jeśli test wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu).

Badania inwazyjne powinny być przeprowadzone po uprzednim wykonaniu badań przesiewowych. Wyjątkiem mogą być  ciężarne powyżej 40. roku życia oraz ciężarne  świadomie rezygnujące z etapu badań przesiewowych.

- Jeśli jednak kobieta spełnia tylko ten jeden warunek, czyli ukończyła 35 lat, ale czuje się zaniepokojona, ma prawo skorzystania z takich badań - uważa prof. Maria Respondek-Liberska kierownik Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego.

Diagnostyka prenatalna: czy można ją przeprowadzić na NFZ?

Kobiety, u których istnieją wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych, a ginekolog wystawi na nie odpowiednie skierowanie, mogą wykonać badania w ramach refundacji NFZ. Jeżeli kobieta należy do grupy, obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne. Jednocześnie każda ciężarna powinna otrzymać od lekarza ginekologa prowadzącego ciążę dokładną informację na temat badań prenatalnych.

Kiedy ginekolog może wystawić skierowanie na badania prenatalne refundowane przez NFZ? Jeśli u pacjentki istnieje chociaż jeden czynnik ryzyka spośród wymienionych w rozporządzeniu ministra zdrowia. W innym przypadku kieruje na badania finansowane ze środków własnych kobiety.

Ciężarna, która nie znajduje się w grupie ryzyka, ale chciałaby dla własnego spokoju poddać się badaniom prenatalnym, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.

Ile kosztują badania prenatalna? Cena testu podwójnego to około 250-300 zł, a badanie USG od 150 do 300 zł. Największy koszt generują nierefundowane nowe testy oceniające DNA płodowe – są to sumy rzędu 2000-2500 zł. Polegają na pobraniu krwi matki między 10. a 24. tygodniem ciąży. W krwi matki znajduje się materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowe DNA płodu obecne w surowicy krwi matki). Pobierając próbkę krwi matki, analizuje się wolne płodowe DNA przy pomocy urządzeń do sekwencjonowania genetycznego, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne.