Dlaczego zdecydowałam się zrobić test prenatalny?

Niewiele jest wiadomości tak ekscytujących jak ciąża. I to niezależnie od tego, czy okazała się niespodzianką, czy jest długo wyczekiwana. Większość kobiet przyznaje, że widok kreski na teście ciążowym wywołał w nich mnóstwo emocji. I niedługo potem pojawiło się pytanie – czy moje dziecko jest zdrowe? Zobacz, jak to sprawdzić.

Przed tobą pierwsza wizyta u lekarza prowadzącego ciążę, który sprawdzi, czy jest ona pojedyncza, czy też mnoga. Będziesz miała wykonane badanie ultrasonograficzne. Poznasz przewidywaną datę porodu. Lekarz poinformuje cię również o badaniach, które powinnaś wykonać w trakcie ciąży.

W 12. tygodniu udasz się na USG, które oceni z 60–70% dokładnością, czy płód jest zdrowy lub czy istnieje ryzyko wystąpienia wad rozwojowych. Natomiast już w 10. tygodniu możesz wykonać test VeraCity Premium, który jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym najnowszej generacji.

Do niedawna najpopularniejsze były badania prenatalne, które pokazywały jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych lub/i nieprawidłowości. Zalicza się do nich test potrójny,  test podwójny PAPPA czy „badanie przezierności karkowej”. Na podstawie wyniku lekarz mógł zaproponować przyszłej mamie jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcję. I chociaż ryzyko powikłań i ewentualnego poronienia jest niezwykle rzadkie, to jednak amniopunkcja wśród przyszłych mam wywołuje niepokój. Czy jest jakaś alternatywa? Optymalnym rozwiązaniem wydają się nieinwazyjne testy przesiewowe z krwi, które potrafią z dużą dokładnością wykryć wady wrodzone i poważne choroby płodu.

Na forum babyboom.pl z nieinwazyjnych badań prenatalnych skorzystała duża grupa mam. Spytaliśmy, dlaczego zdecydowały się na test przesiewowy NIPT.

Większość kobiet w ciąży, które zdecydowały, że warto wykonać badania prenatalne, np. test prenatalny VERACITY PREMIUM, wcześniej odpowiedziało sobie na kilka pytań:

• Na ile jestem gotowa dowiedzieć, czy moje dziecko jest zdrowe?
• Czy jestem przygotowana, że wynik testu może wykazać nieprawidłowości i wady rozwojowe?
• Na ile bezpieczne jest przeprowadzenie badania?
• Czy zamiast robić test diagnostyki prenatalnej powinnam zaakceptować niewielką szansę, że dziecko może być chore? I jaki to może mieć wpływ na naszą rodzinę?
• Czy może dzięki badaniom prenatalnym, w razie jakiś nieprawidłowości, będziemy mogli pomóc maleństwu i przygotować się odpowiednio na jego pojawienie się na świecie?

Natasza

Zdecydowałam się na badanie prenatalne ze względu na to, że pierwsza ciąża obumarła w 10. tygodniu ciąży, a druga była pozamaciczna. Chciałam wiedzieć, czy dziecko jest zdrowe. Podjęliśmy tę decyzję wspólnie, wraz z partnerem.

W żaden sposób nie przygotowywałam się na wynik, a kiedy go zobaczyłam, poczułam ulgę i szczęście. Dodatkowo poznałam płeć dziecka. Nasza córeczka dziś ma 5 lat. Jeżeli na badaniach prenatalnych lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości, czy po prostu dla zdrowia psychicznego przyszłej mamy, warto wykonać to badanie.

Agnieszka

Mam 35 lat, jestem w drugiej ciąży. Pierwszy syn choruje na rzadką chorobę genetyczną. Diagnoza bardzo nas zaskoczyła. Nic nie wskazywało na ryzyko wystąpienia jakichś schorzeń czy nieprawidłowości. Gdy podjęliśmy decyzję o kolejnym maluszku, natychmiast zdecydowaliśmy, że zrobimy badania wolnego płodowego DNA.

Musieliśmy wiedzieć, czy dziecko jest zdrowe. Zdecydowaliśmy, że w razie czego podejdziemy do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych - zrobimy jeszcze amniopunkcję. Wiem, ile czasu, pracy, zaangażowania i ostatecznie pieniędzy kosztuje opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem.

Justyna

Mam 32 lata. Przed zajściem w tę ciążę brałam antybiotyk na trądzik - tetracyklinę, która MOŻE działać teratogennie na płód (o czym lekarz dermatolog mi nie powiedział). Ginekolog zasugerowała mi to badanie, ale do niczego nie namawiała. To była moja decyzja. Wierzyłam, że wynik wyjdzie pozytywny, skoro ciąża się rozwija prawidłowo, ale bez tego nie cieszyłabym się ciążą, tylko nieustannie myślałabym o złych scenariuszach.

Poleciłabym to badanie wszystkim dziewczynom, które mają do tego jakieś wskazania. Lepiej wcześnie przebadać DNA z krwi niż później niepotrzebnie stresować się wynikiem PAPPA, który tak często się myli.

Kasia
U mnie test PAPP-A pokazał ryzyko ZD 1:651. USG wyszło idealnie. Gdy dostałam informację z wynikami bety i ryzykiem, w pierwszym momencie ugięły się pode mną nogi. Zdecydowaliśmy się na NIPT. I wyszła nam zdrowa dziewczynka. Przy tym wyniku PAPP-A położna od razu mi powiedziała, że ryzyko jest i tak niskie, pomimo że podwyższone. Jednak oni mają obowiązek poinformować nas o zagrożeniach i zapytać o dalsze kroki.

Mam na imię Oliwia, mam 30 lat i jeszcze w tym roku (2022) zostanę mamą. Największą pasją do tej pory był sport - jestem trenerem personalnym oraz instruktorką fitness, a oprócz tego byłą zawodniczką sportów sylwetkowych w kategorii bikini fitness. To moja pierwsza ciąża.

Zdecydowałam się na badanie VeraCity, ponieważ chcę być świadomą mamą od samego początku. Decyzję podjęliśmy wspólnie z partnerem. Byliśmy nastawieni na wynik negatywny (czyli bardzo niskie ryzyko wad wrodzonych), ale pewności nie mieliśmy. Dzięki rozwojowi nauki w dzisiejszych czasach mogliśmy przekonać się praktycznie do 100%. Aż żal nie skorzystać z takich możliwości…

Nie ukrywam, że podczas odbioru wyników towarzyszył mi niepokój, ale w jednej sekundzie moje wątpliwości uległy rozwianiu. Raport testu dotarł po tygodniu od pobrania próbek krwi. Dziś jestem spokojna i mogę cieszyć się kompletowaniem wyprawki dla maleństwa. Naszego synka przywitamy na świecie już niebawem. Przewidywany termin porodu to 6 grudnia.

Zdecydowanie polecam przyszłym mamom test prenatalny VeraCity. W końcu nasz spokój psychiczny to jeden z kluczowych elementów zdrowej ciąży. Nawet w przypadku niekorzystnych wyników, rodzice takiego dziecka są w stanie lepiej przygotować się na jego przyjście na świat.

Test jest pozbawiony ryzyka zarówno dla kobiety w ciąży, jak i rozwoju płodu. Nie musisz obawiać się krwawienia ani utraty ciąży. Wykonanie testu jest  w 100% bezpieczne.

Test VeraCity Premium jest badaniem bezpiecznym, szybkim i skutecznym (skuteczność oceniana na ponad 99%). Pozwala na dokładną analizę frakcji wolnego DNA płodowego, a co za tym idzie również ocenę ryzyka aneuploidii, zarówno autosomalnych, jak i płciowych oraz wystąpienia chorób wynikających z mikrodelecji materiału genetycznego (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Jacobsa czy zespół XXX).

Badanie prenatalne VeraCity Premium występuje w dwóch wariantach dla ciąż pojedyńczych i bliźniaczych. Niezmienny pozostaje sposób pobrania materiału. Badanie wykonywane jest z krwi matki, w której obecne jest wolne płodowe DNA. W laboratorium zostaje ono wyizolowane, a następnie szczegółowo analizowane pod kątem nieprawidłowości.

Badanie przesiewowe  VeraCity Premium pozwoli wykluczyć te wady rozwojowe:

Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (trisomia 21);
• Zespół Edwardsa (trisomia 18);
• Zespół Patau’a (trisomia 13);

Aneuploidie chromosomów płci:

• Zespół Turnera (monosomia X);
• Zespół potrójnego X (trisomia X);
• Zespół Klinefeltera (XXY);
• Zespół Jacobsa (XYY);
• Zespół XXYY;

Mikrodelecje:

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2);
• Zespół delecji 1p36 (1p36);
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2);
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3).

Wskazaniami do wykonania badania VeraCity Premium są:

• wiek przyszłej matki - ciąża po 35. roku życia,
• przypadki chorób genetycznych w bliskiej rodzinie
• choroba o podłożu genetycznym u dziecka w poprzedniej ciąży,
• nieprawidłowe wyniki tradycyjnych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak USG/USG genetyczne i test PAPP-A.

Od którego tygodnia ciąży jest możliwe wykonanie badania VeraCity Premium?

VERACITY Premium - nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji - możesz zrobić na wcześniejszym etapie ciąży (od początku 10 tygodnia), czyli jeszcze przed badaniem USG I trymestru, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Ile czasu będę czekać na wynik badań?

Wynik badania otrzymasz w ciągu 5-7 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium.