Badania przesiewowe noworodków: co musisz o nich wiedzieć?

Badania przesiewowe noworodków to obowiązkowe (od maja 1994 roku) badania profilaktyczne, które pozwalają wykrywać choroby wrodzone przed wystąpieniem objawów. Wady rozwojowe nie są rozpoznawalne podczas badania lekarskiego, a pozostawione bez leczenia prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego, a nawet śmierci.

To dlatego im szybciej uda się je wykryć, tym większa jest szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych. Wczesne rozpoznanie sprawia, że choroba nie rozwinie się albo będzie przebiegała łagodniej.

Programem badań przesiewowych noworodków objęte są wszystkie maluchy. Są one bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia (nie dotyczy to wykrywania wad słuchu, te są dostępne dzięki WOŚP Jurka Owsiaka). 

Za koordynację badań przesiewowych noworodków w Polsce odpowiada Instytut Matki i Dziecka. Badania przebiegają według opracowanej przez IMiD procedury i są przeprowadzane w ośmiu ośrodkach regionalnych w Polsce, do których szpitale przesyłają próbki. Są to: Warszawa, Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczecin i Wrocław.

Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe noworodków w Polsce? Dzięki badaniom przesiewowym można odpowiednio wcześnie wykryć i leczyć 30 chorób wrodzonych.

Czy wiesz, że pod względem liczby badań przesiewowych noworodków Polska jest na trzecim miejscu na świecie po USA i Włoszech?

Badania przesiewowe z krwi wykrywają takie choroby wrodzone jak:

• wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT),. Hipotyreoza, bo niej mowa, to wrodzona wada rozwoju, polegająca na nieprawidłowej pracy tarczycy, która produkuje za małą ilość hormonu tyroksyny (T4). Nieleczona uszkadza mózg dziecka, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń wzrastania. Leczy się ją poprzez podawanie hormonu L-tyroksyny. Odnotowuje się 1 przypadek na 4000 żywo urodzonych noworodków   

• fenyloketonuria (PKU). Ta wada wrodzona polega na zaburzeniach przemiany białka zwanego fenyloalaniną. W jej wyniku gromadzi się ono w organizmie, a jego nadmiar uszkadza układ nerwowy, prowadząc do upośledzenia umysłowego oraz motorycznego. Choroba w początkowym okresie życia dziecka może przypominać alergię skórną. Można z nią walczyć, wprowadzając dietę eliminacyjną. Odnotowuje się 1 przypadek na 8000 żywo urodzonych noworodków.

• mukowiscydoza (CF). Wskutek mutacji genu CFTR organizm produkuje nadmierną ilość śluzu, który odkłada się narządach poszczególnych układów. Choroba charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia. Odnotowuje się 1 przypadek na 2500 żywo urodzonych noworodków.

• wrodzony przerost nadnerczy (WPN),
• deficyt biotynidazy (BIOT),
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zaburzenia aminokwasów:

• cytrulinemia I (CIT I),
• tyrozynemia typu I (TYR I),
• tyrozynemia typu II (TYR II),
• choroba syropu klonowego (MSUD),
• klasyczna homocystynuria (HCY).

Acydurie organiczne:

• acyduria metylomalonowa (MMA),
• acyduria izowalerianowa (IVA),
• 3-metylokrotonyloglicynuria (MCC),
• acyduria glutarowa typu I (GA I),
• acyduria propionowa (PA),
• acyduria argininowobursztynianowa.

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych:

• deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny, defekt wychwytu karnityny – CTD, CUD),
• deficyt liazy 3-HMG-CoA (HMG),
• deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD),
• deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD),
• deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD),
• acyduria glutarowa typu II (GA II),
• deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (CPT 1) ,
• deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (CPT 2),
• deficyt translokazy karnityny (CACT),
• deficyt wielu karboksylaz (MCD),
• deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP),
• deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCADD).

Badanie przesiewowe w kierunku SMA

Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się w kwietniu 2021 r. w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Od 2022 roku badaniem w kierunku SMA objęte są wszystkie noworodki w Polsce.

Badania przesiewowe w kierunku SMA są bardzo ważne, ponieważ wczesne wykrycie choroby, zanim wystąpią jej objawy, umożliwia podanie dziecku leku. Od 2019 roku lek na SMA (nusinersen) jest refundowany i przepisywany wszystkim maluchom ze SMA.

Badania nie wymagają pobrania dodatkowej próbki krwi. Odbywają się z wykorzystaniem bibuł, na które pobierana jest krew do badań w kierunku 29 innych chorób, między innymi mukowiscydozy, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy czy deficytu biotynidazy.

– Aby możliwa była szybka diagnostyka przesiewowa noworodków pod kątem SMA, co przekłada się na niezwłoczne włączenie leczenia w przypadku dzieci ze zidentyfikowaną mutacją, konieczne jest wyrażenie zgody na wykonanie badań genetycznych w ramach programu badań przesiewowych. Zgoda taka polega na złożeniu przez opiekuna prawnego (najczęściej mamę) podpisu na bibule do badań przesiewowych, na którą nakrapiana jest krew dziecka. Brak podpisu opóźnia wykonanie badania, ponieważ zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia pisemna zgoda jest nieodzowna do wykonania badania genetycznego [dr hab. n. med. Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka, 1].

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba nerwowo-mięśniowa uwarunkowana genetycznie. W zależności od typu może mieć przebieg bardzo ciężki lub umiarkowany. SMA prowadzi do niepełnosprawności ruchowej i niewydolności oddechowej.

Do niedawna w najcięższej postaci choroba mogła prowadzić do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem 2.–4. roku życia. Dziś istnieją już trzy leki na SMA: nusinersen i rysdyplam, makromolekuły, które podwyższają poziom białka SMN poprzez swoistą aktywację genu SMN2 – homologu genu SMN1 oraz onasemnogen abeparwowek – terapia genowa, która polega na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowego genu SMN1.

Badania przesiewowe noworodków: na czym polega wybór wykrywanych chorób?

Dlaczego program badań przesiewowych obejmuje właśnie taki pakiet chorób? Badania przesiewowe noworodków wykonywane w Polsce koncentrują się na chorobach, które:

• wiążą się z dużą śmiertelnością, trwałym upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem, jeśli nie zostaną wykryte i leczone przed wystąpieniem objawów klinicznych.

• charakteryzuje je nierozpoznawalność kliniczna w okresie noworodkowym i niemowlęcym, co oznacza, że gdyby nie badania przesiewowe noworodków, ich leczenie zaczęłoby się zbyt późno, a krzywdy przez nie wyrządzone byłyby nieodwracalne. 

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się u każdego noworodka, najwcześniej po 48. godzinie życia noworodka, czyli w 3. lub 4. dobie życia. Nie wcześniej, ponieważ funkcjonowanie organizmu noworodka wymaga stabilizacji.

Jeśli matka opuszcza szpital wcześniej, powinna otrzymać w szpitalu specjalną bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium, do którego należy tę bibułę wysłać) wraz z Książeczką Zdrowia Dziecka. Na nią należy pobrać krew w 4. – 6. dniu życia dziecka, podczas pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni rejonowej.  Po pobraniu krwi i wysuszeniu bibuły należy ją odesłać do wskazanego laboratorium. 

Badania przesiewowe nie są przyjemne, tak dla dzieci, jak i ich rodziców – to zrozumiałe. Jednak to niewielka cena za uratowanie zdrowie, a czasem i życia maluchów. Korzyści z badań są nieporównywalnie większe z dyskomfortem i bólem, jakie towarzyszą pobraniu krwi.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych wykonuje się z krwi. W szpitalu, na specjalną bibułę pobiera się krew z pięty dziecka. Wpisuje się na nią dane maluszka, nakleja też etykietę z numerem kodowym próbki.

Dwie pozostałe etykiety o bliźniaczym oznaczeniu wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka i do rejestru pobrań (pozostaje w szpitalu).

Ponieważ od 1995 roku w Polsce funkcjonuje jednolity system oznaczania próbek krwi (za pomocą samoprzylepnych etykiet z numerem próbki), fakt pobrania krwi na badania jest odnotowany w Książeczce zdrowia dziecka.

Bibułę szpital wysyła do laboratorium, gdzie dokonywana jest analiza próbki krwi. Możliwe są trzy scenariusze.

Kiedy rusza procedura, możliwe są trzy scenariusze:

1. Jeśli wynik jest poprawny, mieści się w normie, rodzice nie otrzymują żadnej informacji. Dobrą wiadomością jest zatem brak wiadomości.

2. Jeśli wynik analizy mieści się w przedziale granicznym, powtarza się analizę próbki (wynik oznacza niskie prawdopodobieństwo choroby). Informację o podejrzeniu choroby, zwykle w ciągu 14-21 dni od pobrania próbek, wysyła się do rodziców listem poleconym, wraz z prośbą o zgłoszenie się do przychodni specjalistycznej.

W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy wykonuje się dodatkowe badania (z krwi, moczu, genetyczne). Po powtórnej analizie krwi rodzice otrzymują informację: albo wyklucza się chorobę, albo wzywa do zgłoszenia się do najbliższej przychodni specjalistycznej (z terminem wizyty), gdzie dziecko obejmuje się specjalistyczną opieką i leczeniem, jeśli choroba zostanie potwierdzona.

Dobra wiadomość jest taka, że w ponad 98% przypadków wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby (inne powody wysłania drugiej bibuły to złe pobranie pierwszej próbki lub jej zagubienie).

Czasem do rodziców dociera pocztą bibuła z kodem i prośbą o powtórzenie badania. To nie musi oznaczać choroby dziecka. Badanie powtarza się, gdy wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny, ale i gdy dziecko miało zbyt małą masę urodzeniową bądź za pierwszym razem pobrano niewystarczającą próbkę krwi.

3. Jeśli wynik analizy znalazł się poza normą, rodzice są informowani o wstępnej diagnozie (listownie i telefonicznie) - oznacza to bowiem wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Wówczas niezwłocznie muszą zgłosić z dzieckiem do wskazanej przychodni specjalistycznej, gdzie przeprowadza się dalsze testy laboratoryjne i stawia się finalną diagnozę.

Potwierdza się ona u maksymalnie połowy wezwanych dzieci.

Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, jego rodzice czy opiekunowi otrzymują informację, gdzie należy się zgłosić, by potwierdzić diagnozę i rozpocząć leczenie.

Po narodzinach dzieci są poddawane także innym badaniom przesiewowym. To:

• badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych,
• test pulsoksymetryczny,
• przesiewowe badanie słuchu.

Badanie przesiewowe noworodka – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych

Badania noworodków obejmują także stawy biodrowe. By stwierdzić, czy są zdrowe, lekarz ogląda je jeszcze w szpitalu. Jeśli coś go zaniepokoi, wystawi skierowanie do poradni preluksacyjnej. Konieczne będzie wykonanie USG stawu biodrowego. Badania prowadzi się, by wykluczyć dysplazję stawów biodrowych. To wada wrodzona, istotą której jest nieprawidłowe wykształcenie torebki i panewki w stawie.

Badania przesiewowe noworodka – test pulsoksymetryczny

Test pulsoksymetryczny to badanie przesiewowe w kierunku wad serca. Nie jest to skomplikowana procedura. Polega na umieszczeniu na ręce malucha opaski pulsoksymetru, który sprawdza poziom nasycenia krwi tlenem.

Nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do echokardiografii, dzięki której można wykryć wady serca.

Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu

Wszystkie noworodki w szpitalu mają wykonywane przesiewowe badanie w kierunku wad słuchu. Wczesne rozpoznanie niedosłuchu umożliwia objęcie dziecka opieką specjalistów.

Jak wygląda badanie przesiewowe słuchu noworodka? Badanie jest proste, krótkie i bezbolesne. Polega na sprawdzeniu reakcji ucha środkowego na sygnał dźwiękowy wysyłany przez włożoną do ucha sondę (metoda otoemsji akustycznych). Wskazaniem do dalszego specjalistycznego badania słuchu są dwa niepoprawne wyniki testu.