Do programu badań przesiewowych noworodków została wprowadzona pewna ważna zmiana. Polega ona na rozszerzeniu panelu o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Tym samym SMA dołączyło do 29 innych chorób, na które w Polsce po urodzeniu bada się wszystkie dzieci.
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował projekt programu polityki zdrowotnej pn. „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022”, który uwzględnia zmianę dotyczącą panelu badań przesiewowych o badanie wykrywające rdzeniowy zanik mięśni. Pozytywna opinia została wydana przy drugim podejściu. Pod koniec grudnia AOTMiT wydał w tej sprawie negatywną decyzję.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Cechą SMA jest bardzo duża zmienność przebiegu klinicznego: od letalnej formy wrodzonej po postać dorosłą, o średniej przeżycia jak w populacji ogólnej. Choroba związana jest z mutacjami genu SMN1.
Jak dowodzą liczne badania zarówno szybka diagnoza, jak i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia. Wymagają jednak objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków
Zdiagnozowanie SMA na szerszą skalę, na tak wczesnym etapie, jest możliwe wyłącznie w ramach tak zwanych powszechnych badań przesiewowych u noworodków. Krew każdego malucha testuje się już na takie choroby jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. W razie otrzymania pozytywnego wyniku badanie się powtarza. Jeżeli ten zostanie powtórzony, natychmiast wdraża się leczenie.
Głównym celem programu jest „obniżenie umieralności noworodków, niemowląt i dzieci z powodu chorób wrodzonych oraz zapobieganie ciężkiemu i trwałemu upośledzeniu fizycznemu i intelektualnemu, wynikającemu z tych chorób”. Populacją docelową programu są wszystkie dzieci urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia.
W zakresie badań przesiewowych w kierunku SMA zaplanowano stopniowe wdrażanie programu. W roku 2021 ma zostać wykonanych 141 tys. badań (w województwach: mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim), zaś w roku 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys.