Ciąża to wyjątkowy czas. Aby oczekiwanie na nowego członka rodziny było spokojnee, warto wykonać badania prenatalne. Te odgrywają kluczową rolę w monitorowaniu zdrowia zarówno kobiety, jak i dziecka. Warto z nich korzystać, zwłaszcza że od czerwca 2024 r. każda ciężarna może wykonać je bezpłatnie na NFZ, bez względu na wiek.
Badania prenatalne - co wykrywają?
Badania prenatalne to badania diagnostyczne wykonywane w ciąży, które pozwalają na wczesne wykrycie chorób lub wad u dzieci w okresie prenatalnym. Są ważne, ponieważ leczenie niektórych można rozpocząć już na etapie ciąży lub przygotować się do odpowiedniej terapii po porodzie.
Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie między innymi:
- zespołu Downa,
- zespołu Turnera,
- zespołu Edwardsa,
- zespołu Klinefeltera,
- mukowiscydozy,
- wrodzonej łamliwości kości,
- fenyloketonurii,
- hemofilii,
- rdzeniowego zaniku mięśni
- dystrofii mięśniowej.
Kobiety w ciąży mogą przeprowadzić bezpłatną diagnostykę prenatalną w Programie Badań Prenatalnych, który jest finansowany przez NFZ. Program pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wad płodu, ich wczesną diagnostykę oraz, o ile to możliwe, podjęcie leczenia jeszcze w okresie płodowym.
Badania prenatalne - kiedy je wykonać i ak skorzystać z programu na NFZ?
Badania wykonuje się u kobiet pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Skierowanie na nie wystawia lekarz prowadzący ciążę.
Aby skorzystać z programu badań prenatalnych na NFZ, wystarczy zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej, która realizuje program. Na wizytę trzeba zabrać ze sobą:
- skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę lub z wcześniejszego etapu programu,
- wyniki badań,
- dokument tożsamości.
Badania prenatalne - jak wyglądają?
W ciąży można wykonać nieinwazyjne badania prenatalne, to jest:
- USG płodu pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży oraz 18. a 22. (+6 dni),
- badania biochemiczne w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, free-β -hCG, AFP, estriol.
Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne zarówno dla zdrowia matki jak i dziecka, ponieważ nie ingerują w środowisko płodu, a ich wykonanie nie prowadzi do powstania żadnych powikłań. Na nich opiera się przesiewowa diagnostyka prenatalna. Badania nieinwazyjne w ramach programu NFZ może wykonać każda kobieta ciężarna.
W przypadku konieczności pogłębionej diagnostyki ciężarna uzyska poradę genetyczną, wykona badania cytogenetyczne, otrzyma skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych oraz skierowanie do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.
Inwazyjne badania prenatalne mają na celu zweryfikować nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik badania prenatalnego uzyskany metodą nieinwazyjną. Na czym polegają? Podczas badań pobiera się płyn owodniowy lub fragmenty tkanek płodu do analizy na drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie)
Pogłębiona diagnostyka wykonywana jest tylko w przypadku wskazań medycznych. Wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub z etapu poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych. Skierowanie powinno zawierać informacje o wskazaniach do objęcia tą częścią programu oraz opis nieprawidłowości i szczegółowe wyniki badań.
Badania inwazyjne wykonuje się je u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową,
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Źródło: www.nfz.gov.pl