🍂🍁Wrześniowe kreski🍂🍁

[penguinlicious]

Też mam wyniki z Kato.
Ta homozygota 4G/4G w Serpine1 to chyba nie jest dobrze?

@Mademoiselle_Nika Ty na pewno będziesz wiedzieć, proszę

Pewnie by Ci odpowiedziała podobnie jak mnie, czyli że można by pogłębić diagnostykę w kierunku zespołu antyfosfolipidowego plus białko S, białko C, APTT i czas protrombinowy.
Ja mam homozygotę też, ale w wariancie 5G/5G, cokolwiek to znaczy Ale tak jak @Anka2803 wcześniej napisała - sama mutacja w tym genie nie oznacza, że problem z krzepliwością występuje. Ja dla własnego spokoju pewnie zrobię te badania, chociaż pod koniec września idę jeszcze do hematologa i zobaczę, co on powie (ja mam już w historii problem z nadkrzepliwością w bardzo wczesnym dzieciństwie).

 

[penguinlicious]

Ja mam akurat homozygote w MHTFR, ale jest tu wprost napisane, że jest to wynik z mutacja w obu allelach. U spekoppar tylko jeden wariant.

Ej ale jest homozygota to może być z dwoma prawidłowym allelami albo z dwoma nieprawidłowymi. Pytanie jaka homozygota. Aczkolwiek w wynikach z Kato pisali "prawidłowy" przy prawidłowych wariantach genów.

No właśnie, miałam to samo napisać. W tych wynikach jak żadnych mutacji nie wykryto, to pisali „prawidłowy”, to jak @Sharley Twoi lekarze to tłumaczyli, że to brak mutacji?

 

[penguinlicious]

Tak, tak, od razu po napisaniu edytowałam mojego posta bo źle popatrzyłam. Ja też mam wyniki z Kato i nie mam wpisanego "prawidłowy" przy MTHFR natomiast w interpretacji jest, że wszystko w porządku i mam to potwierdzone z lekarzami, ale może to właśnie te warianty 665 i 1286 (u mnie homo 665c i homo 1286A)

To jeśli ja mam przy obu hetero, a w PAI-1 homo, to co? Pogubiłam się @wrobelmm ratuj

 

[Lilli2]

Pewnie by Ci odpowiedziała podobnie jak mnie, czyli że można by pogłębić diagnostykę w kierunku zespołu antyfosfolipidowego plus białko S, białko C, APTT i czas protrombinowy.
Ja mam homozygotę też, ale w wariancie 5G/5G, cokolwiek to znaczy Ale tak jak @Anka2803 wcześniej napisała - sama mutacja w tym genie nie oznacza, że problem z krzepliwością występuje. Ja dla własnego spokoju pewnie zrobię te badania, chociaż pod koniec września idę jeszcze do hematologa i zobaczę, co on powie (ja mam już w historii problem z nadkrzepliwością w bardzo wczesnym dzieciństwie).

Dzięki! to czekam razem z Tobą na wiadomości od hematologa
Też te wyniki skonsultuję ze swoim ginem i zapiszę się do hematologa. I do kardiologa też, bo nigdy nie byłam.
Zacznę tour po specjalistach

 

[penguinlicious]

Ja też dostałam wyniki z katowic, chyba faktycznie zapomnieli o jakiejś teczce xd i też nic z nich nie rozumiem

Dajesz swoje Pomożemy, a raczej dziewczyny pomogą, bo właśnie przed chwilą się przekonałam, że jednak wiem, że nic nie wiem

 

[penguinlicious]

Dziewczyny, tak informacyjnie. Od 17 czerwca czekałam na powtórzony wynik badania FMR1 z Holsamedu. Napisałam do nich wczoraj maila, bo w sumie prawie 3 miesiące minęły od tego 17.06 czy już mają. Odpisali mi, że nie mają, ale dziś dostałam od nich maila z tym wynikiem. Chyba zapomnieli o nim, bo mieli go od 8 sierpnia...

A tym FMR1 wszystko dobrze wyszło chociaż?

 

[penguinlicious]

Nie biorę. Brałam jakieś 7 miesięcy, ale przestałam chodzić do tego gina, który mi przepisywał, a mój lekarz nie widzi wskazań do mety.. A Ty bierzesz ze względu na PCOS czy IO?

Ze względu na IO. Dopiero zaczęłam, docelowo będę miała dawkę 1500mg (3x1).

 

[Sharley]

No właśnie, miałam to samo napisać. W tych wynikach jak żadnych mutacji nie wykryto, to pisali „prawidłowy”, to jak @Sharley Twoi lekarze to tłumaczyli, że to brak mutacji?

To jeśli ja mam przy obu hetero, a w PAI-1 homo, to co? Pogubiłam się @wrobelmm ratuj

Ja chyba też się już pogubiłam i aż wrzuciłam sobie w chatgbt interpretację

 

[penguinlicious]

Ja chyba też się już pogubiłam i aż wrzuciłam sobie w chatgbt interpretację

Noooo, to trochę już rozjaśnia Ja mam w obu hetero, ale zaraz sobie doczytam w opisie o tych zmianach względem sekwencji referencyjnej. Do tej pory mi się wydawało, że hetero to te „lżejsze” mutacje (ale jednak mutacje, czyli coś nieprawidłowo), a homo są gorsze.

 

[penguinlicious]

Ok, ja mam w każdym genotypie (665 i 1286) mutację w jednym allelu (stąd hetero) i dlatego nie miałam nic o tych sekwencjach referencyjnych. Czyli wnioskuję z tego, że słusznie się trzymam tych metylowanych form
Ale co tak naprawdę oznacza homozygota 5G/5G w PAI-1, to nadal nie wiem