Miałaś skierowanie? Długo czekałas?
Napisane na SM-A510F w aplikacji Forum BabyBoom
U mnie poszło skomplikowanie. Bo skierowanie dostała moja córka (wcześniak, hipotrofia, niskorosłość i kilka dysmorfii w tym zrośnięte palce stóp 2 i 3) a my z mężem przy okazji. Termin na "za rok", przyspieszony przez kardiologa i się skrócił do pół roku. Wtedy byłam po 3 stratach plus poród przedwczesny z hipotrofią i stanem przedrzucawkowym. Mimo że 3 poronienia to już wskazanie do badania genetycznego na NFZ, zbadali tylko córkę. Wyszła jej translokacja. Ponieważ taka wada rzadko zdarza się że novo to zbadali i nas. Badanie podstawowe czyli kariotyp- bada tylko największe wady, czyli te w chromosomach. Pół roku termin dla córki, potem 8mcy czekania na wynik, potem pół roku na nasze badanie i 5-6mcy na wynik- ma być lipiec-sierpień.
Translokacje to częsta przyczyna poronień. Jeśli ja lub mąż mamy, to jest loteria czy jeszcze jakaś ciążę donoszę i jak donoszę to czy dziecko będzie zdrowe, względnie zdrowe czy chore i jak. Nie będę się wdawać tu w szczegóły biologiczne
Mój ginekolog że względu na moje straty i stan przedrzucawkowy w ciąży zlecił jeszcze badania szczegółowe. Można je zrobić na NFZ, ale nie każdy genetyk chce i znowu to czekanie. To badania w kierunku trombofilii wrodzonej, problemów z przyswajaniem syntetycznego kwasu foliowego- te mutacje mogą być przyczyną poronień, ale nie muszą- czyli jedne osoby z tymi mutacjami nie mają problemów, inne ronią a inne rodzą dzieci z wadami.
Ja te badania zrobiłam prywatnie. Wyszła mi mutacja w jednym z tych genów. Ale jeśli któreś z nas ma tę translokacje, co córka to raczej to jest przyczyna i nic z tym nie zrobimy.
Natomiast te mutacje co robiłam prywatnie, to w ciąży wskazanie (i znowu nie dla każdego genetyka i ginekologa, bo zwykle trzeba mieć jeszcze złe markery krwi na sos i/lub trombofilii) do acard i heparyny. Mój ginekolog mi je da. Acard już biorę przy staraniach, a od testu heparyna.
Ja na promocji te badania genetyczne robiłam (200zl dałam, normalnie ok. 700-1000zl) tzw. Panel poronienia nawykowe. Można zamówić na invicta lub testdna. Przychodzi zestaw, plujesz i odsylasz do nich, a oni przysyłają wynik i wskazówki.
Ja miałam badane dwie mutacje w genie mthfr, proakceleryne, protrombiny. Dobrze jest jeszcze sprawdzić czynnik v leiden i pai1.
A żeby skrócić drogę to iść prywatnie do genetyka, który pracuje też na NFZ w poradni genetycznej, to wtedy magicznie terminy z roku robią się na za miesiąc. Z tymże mówię wcale nie musi chcieć zrobić tych badań na nfz