- Dołączył(a)
- 8 Maj 2010
- Postów
- 12 764
u mnie rodzinie nie bylo na szczescie zadnych chorob.. ale niedawno okazalo sie ze meza kuzynka urodzila dziecko i po 5 latach zdiagnozowali (o zgrozo nie lekarz a rehabilitant to zauwazyl jako pierwszy) ze chlopiec ma dystrofie miesniowa duchenne. i wiemy tez ze ciocia mojego M jest nosicielka tego "wadliwego" genu.. z tym ze nie wiemy gdzie mutacja genu sie rozpoczela.. czy od cioci czy gdzies wczesniej... ciocia M jest siostra ojca M.Wiesz, teraz jak widac zdarza sie tak ze pacjentki gdyby same sie nie dowiedzialy to nikt ich nie uświadomi o tym jak wazne sa to badania wiec pewnie dobre kilka lat temu tym bardziej sie o tym nie mówiło...
A jednak badania sa bardzo wazne, najlepiej robić usg+papa, jeśli z tego wychodzi wysokie ryzyko chorób to na tej podstawie mozna zrobic kolejne badania amnio czy NIFTY...
tylko z drugiej str lekarz tlumaczyl im ze nosicielstwo w ich wypadku na dziewczynki ma 50% szansy a na chłopca 100%.. więc gdyby mutacja byla gdzies wczesniej to tata M powinien chorowac a nie chorowal wiec jestem spokojniejsza... ale skad nosicielstwo u cioci?