Staraczki 2018-2020! :)

[liczba]

@Migdalove jesli chodzi o dzieci brata wydaje mi sie, ze teraz dzieci po samym urodzeniu maja pobierane badania wlasnie na mukowiscydoze. Nie jestem pewna, bo to dopiero jak cos nie tak jest odsylane. Jesli sie myle poprawcie mnie, bo sama sie zastanawiam na co jeszcze te badania byly. Ta choroba jest przekazywana recesywnie wiec chyba ciezko o dziedziczenie ? A jesli chodzi o meza czy ten gen nosicielstwa musi sie ujawnic jako choroba ? Przynajmniej teraz wie, ze musi sie badac w tym kierunku, moze bedzie trzeba przyjmowac leki. Im szybciej sie dowiedzieliscie tym lepiej. Przykro mi, ze tak wszystko na raz u Was, ale tak wlasnie w zyciu jest, cios za ciosem, az wreszcie wychodzi slonce.

 

[Lad]

@Migdalove jesli chodzi o dzieci brata wydaje mi sie, ze teraz dzieci po samym urodzeniu maja pobierane badania wlasnie na mukowiscydoze. Nie jestem pewna, bo to dopiero jak cos nie tak jest odsylane. Jesli sie myle poprawcie mnie, bo sama sie zastanawiam na co jeszcze te badania byly. Ta choroba jest przekazywana recesywnie wiec chyba ciezko o dziedziczenie ? A jesli chodzi o meza czy ten gen nosicielstwa musi sie ujawnic jako choroba ? Przynajmniej teraz wie, ze musi sie badac w tym kierunku, moze bedzie trzeba przyjmowac leki. Im szybciej sie dowiedzieliscie tym lepiej. Przykro mi, ze tak wszystko na raz u Was, ale tak wlasnie w zyciu jest, cios za ciosem, az wreszcie wychodzi slonce.

A nie wiem, czy mają badania. Tak czy inaczej wątpię by każdemu dziecku badali mutacje CFTR ale może też się mylę. Nie wiem jak z dziedziczeniem, na pewno jest dziedziczne, muszę przebadać się ja moi rodzice i bliscy krewni męża również tak mamy napisane.
U nas to słońce wychodzi zawsze na chwilę, chwilę mamy radości a potem takie rzeczy jak ta. No cóż. Ważne, że w takich chwilach mamy siebie.
A z tym nosicielstwem, mąż nie ma napisane, że jest tylko nosicielem, ale że sam ma mutacje, może to być typowa mukowiscydoza, a może być to jej nieklasyczna forma... Próbuję nie zwariować i czekać na wizytę u genetyka.

 

[IrenaX]

Ok, beta 57, szok cieszę się, ale w ogóle się nie spodziewałam, miało nie być owulacji, a jednak byla! Progesteron 20 więc idę po dupka, trochę się martwię że niezbyt wysoki

Gratulacje Kochana jeszcze raz! Rośnijcie zdrowo!

 

[IrenaX]

Ok, beta 57, szok cieszę się, ale w ogóle się nie spodziewałam, miało nie być owulacji, a jednak byla! Progesteron 20 więc idę po dupka, trochę się martwię że niezbyt wysoki

A co do progesteronu to chyba nie jest aż tak niski. Gorzej jakby był poniżej 10. Trzymam kciuki za Was

 

[Lad]

"Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to tyle, że schorzenie może występować z takim samym prawdopodobieństwem u chłopców i u dziewczynek (termin autosomalny dotyczy zmian w chromosomach ciała, a nie chromosomach odpowiedzialnych za płeć dziecka). Z kolei określenie dziedziczenie recesywne oznacza, że za wystąpienie choroby odpowiadają dwie zmiany w genie pochodzące zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli potomek odziedziczy po rodzicach tylko jedną zmianę, to będzie jej nosicielem, ale sam będzie zdrowym człowiekiem. Jeśli dwójka nosicieli zapragnie mieć potomka to przy każdej kolejnej ciąży rozkład szans ustala się następująco: 25% zdrowe dziecko, 50% nosiciel, 25% chore dziecko. W przypadku pary nosiciel i osoba chora na mukowiscydozę, prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wzrasta do 50%."
I teraz nie wiem czy mąż ma dwie zmiany w genie czy tylko jedną, bo dużo jest podanych mutacji. Dobra, ja już się nie nakręcam też, czekam w miarę spokojnie do lutego.

@liczba doszłam do informacji, że badania przesiewowe m. In. w kierunku mukowiscydozy obowiązkowe są od 2009r.

 

[Wiktorka88 O]

Migdalove czy lekarz powiedział, że on jest chory ? To że ma mutacje nie oznacza,cze musi być chory. Może być "tylko" nosicielem tego genu. A nawet jeśli ma to skoro dobrej pory się nie ujawniło ( no bo gdyby nie badania to nic by nie wyszło) to raczej już się nie ujawni. Ludzie życia krótko i owszem, ale z zaostrzonym przebiegiem choroby. Nie możecie tak do tego podchodzić bo to można zwariować, a i dr Google nie jest odpowiedni do diagnozy !
Pewnie dużo ludzi nosi jakieś mutacje, ale takich badań profilaktycznie się nie robi.

 

[Lad]

Migdalove czy lekarz powiedział, że on jest chory ? To że ma mutacje nie oznacza,cze musi być chory. Może być "tylko" nosicielem tego genu. A nawet jeśli ma to skoro dobrej pory się nie ujawniło ( no bo gdyby nie badania to nic by nie wyszło) to raczej już się nie ujawni. Ludzie życia krótko i owszem, ale z zaostrzonym przebiegiem choroby. Nie możecie tak do tego podchodzić bo to można zwariować, a i dr Google nie jest odpowiedni do diagnozy !
Pewnie dużo ludzi nosi jakieś mutacje, ale takich badań profilaktycznie się nie robi.

Czytałam tylko na stronie od badań genetycznych invicty. Jeśli są dwie mutacje i więcej to jest się chorym. Jeśli jedna mutacja to jest się nosicielem. Lekarz dopiero 3 lutego. Na wyniku jest napisane, że mąż musi koniecznie zapisać się do poradni mukowiscydozy.

 

[Wiktorka88 O]

Gen recesywny oznacza, że i ty i mąż musielibyście go mieć żeby się ujawnił to tak jak z niebieskim kolorem oczu ( tylko niebieskim). Szansę na zdrowego potomka są według mnie spore.

 

[HappyBabyMama]

Migdalove czy lekarz powiedział, że on jest chory ? To że ma mutacje nie oznacza,cze musi być chory. Może być "tylko" nosicielem tego genu. A nawet jeśli ma to skoro dobrej pory się nie ujawniło ( no bo gdyby nie badania to nic by nie wyszło) to raczej już się nie ujawni. Ludzie życia krótko i owszem, ale z zaostrzonym przebiegiem choroby. Nie możecie tak do tego podchodzić bo to można zwariować, a i dr Google nie jest odpowiedni do diagnozy !
Pewnie dużo ludzi nosi jakieś mutacje, ale takich badań profilaktycznie się nie robi.

Całkowicie soe zgadzam z przedmówczynią. Koniecznie popytajcie innych lekarzy rozniez o to ale nie traktuj tego jak
Grom z jasnego nieba bo Wszytsko jescze dobrze się potoczy. Ściskam

 

[Wiktorka88 O]

Czytałam tylko na stronie od badań genetycznych invicty. Jeśli są dwie mutacje i więcej to jest się chorym. Jeśli jedna mutacja to jest się nosicielem. Lekarz dopiero 3 lutego. Na wyniku jest napisane, że mąż musi koniecznie zapisać się do poradni mukowiscydozy.

No musi być to napisane ponieważ jest nosicielem to rutynowa kontrola i wcale nie oznacza, że jest chory. Każdy kto ma zmianę w jakimś genie musi się pokazac w poradni. Spokojnie, na prawdę, czytając i nakręcając się tylko niepotrzebnie się martwicie. Nie jestem zwolennikiem diagnozowania się przez internet