Charlotte bardzo mi przykro i przytulam...
U nas sa podejrzenia zarowno kraniosynostozy jak i zespolu silver russella, mozliwe ze mamy oba (pierwsza wada jest raczej pewna na 100% a z druga moze zejsc z diagnoza nawet do 2 roku zycia), mozlowe tez ze jest to inna wada niz silver russell ktorej czescia jest kraniosynostoza (oby nie) ale to tez zajmie troche czasu zanim sie o tym dowiemy. Niestety problem polega na tym tez ze wad genetycznych jest olbrzymia ilosc a wiekszosc z nich nie wyjdzie w ogolnym tescie genetycznym tylko nakierowanym na dany gen a zeby taki test zrobic trzeba najpierw w pierwszej kolejnosci trafic na lekarza ktory sie zna, ma pojecie i wie gdzie szukac. Moze tez nic nie wyjsc z krwi pomimo istnienia wady genetycznej. My mielismy zbadana mikromacierz ktora wyszla prawidlowo i dala nam nadzieje ze maly jest zdrowy a pozniej okazalo sie ze mikromacierz nie wylapuje baaardzo duzej ilosci wad genetycznych, w tym tez silver russella. Przede mna ciezkie chwile... bede walczyc na 2 fronty, polece do Polski do jednego z lepszych lekarzy od kranio, tylko zapisy na wizyty zaczynaja sie dopiero za pol roku, taki dlugi czas czekania na prywatna wizyte u tego lekarza. Rownoczesnie bede prosic o skierowanie nas do specjalistycznej kliniki w Londynie zajmujacej sie takimi wadami twarzoczaszki. We wrzesniu mamy tez wizyte u genetyka wiec bede walczyc o testy nakierowane na wykrycie silver russella. I zobaczymy... co przyniesie przyszlosc.