Joani proszę tu masz wszystko napisane
krew z piętki pobierają raczej w każdym szpitalu
Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1: 7000 urodzeń. Przyczyną choroby jest uszkodzenie enzymatycznego systemu rozkładającego fenyloalaninę, co powoduje gromadzenie się dużych jej ilości w płynach ustrojowych chorego.
Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na ogół bardzo znacznego stopnia.
Hipotyreoza jest chorobą spowodowaną przez niedobór hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy). Wrodzona hipotyreoza, która nie jest odpowiednio wcześnie wykryta powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, co w konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe chorego dziecka.
Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) jest wieloukładową chorobą monogenową, dziedziczną. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia.
Przyczyną choroby jest defekt genu CFTR, który powoduje nieprawidłową syntezę białka, które uczestniczy w transporcie i reguluje wymianę jonów sodu, potasu, chloru i wody przez błony komórkowe. Zaburzenia transportu jonów prowadzą do nieprawidłowej pracy wielu wewnętrznych gruczołów. Gruczoły produkują gęstą i lepką wydzielinę, która zalega w przewodach odprowadzających, doprowadzając do ich zaczopowania, zapalenia a w konsekwencji do zniszczenia komórek narządowych gruczołów. Zmiany te zachodzą przede wszystkim w płucach chorego. Również może to powodować zaburzenia wchłaniania pokarmów spowodowane zablokowaniem kanałów doprowadzających enzymy trawienne z trzustki do jelit.