Dziewczyny i mnie te upały męczą
Dziękuję Wam w ogóle za pamięć i troskę o mnie. Uleńka to aż napisała do mnie na PW co się dzieje, bo nie piszę na bb
<3 kochane moje maminki
A na turnusie było bosko, cudownie i w ogóle. Wiecie... mój Miko nie zachowuje się jak standardowe dziecko. Czasami troszkę podobnie do autysty, ale to też nie to. A tam pełne dwa tygodnie był ze swoimi. Śmiał się ile chciał, krzyczał ile chciał, machał rączkami ile chciał, bawił się sztućcami a nie zabawkami ile chciał i nikt krzywo nie patrzył. A jednak w miejscu zamieszkania zawsze wzbudza sensację.
Jak zobaczył znajomych którzy na turnusie byli już rok temu to miał minę najszczęśliwszego dziecka na świecie. Do tego mamusia i tatuś non stop z nim
Szczęście pełną gębą
Odbyliśmy kilka konsultacji medycznych, m.im zmian zachodzących w głosie, badanie słuchu, wzroku, genetyczne, pediatryczne z dr rehabilitatnką, oraz naszą najwspanialszą panią prof z CZD z Warszawy. Wszystko podczas turnusu i to zupełnie za darmo oczywiście.
Przez pierwsze trzy dni była także międzynarodowa konferencja o chorobach rzadkich, wykłady były mega świetne na b.wysokim poziomie i wszystko było oczywiście tłumaczone na kilka języków (lekarze byli z całego świata).
Byliśmy na językach wielu lekarzy ponieważ ja i mój mąż nie składamy ponownego wniosku o leczenie naszego syna jedynym dostępnym enzymem na świecie. Jednak pisałam Wam kiedyś dlaczego więc nie będę się rozpisywać.
Był nasz genetyk, opierniczył mnie, że mu nie powiedziałam, że planuję kolejną ciążę, więc mu powiedziałam, że przecież mu już mówiłam, że to wpadziocha
Jednak trochę mnie zdenerwował bo bardzo nalega na poród o u niego, poród planowany, a potem przeszczep szpiku kostnego, który jest mega ryzykowny w tej chorobie i żadnej gwarancji, że da rezultat. Oczywiście to wszystko gdyby miałby być chłopiec. Więc po środowych badaniach mam mu szybko napisać płeć dziecka. Jednak potem nasza kochana pani prof zakwestionowała jego zdanie i powiedziała nam, że nie poleca nam absolutnie przeszczepu. Za duże ryzyko i prawdopodobnie nikłe korzyści. Jedyne co może zaproponować to charytatywne leczenie tym enzymem do 5 roku życia a potem co NFZ zdecyduje to nie ma na to wpływu. Jesteśmy więc w kropce i tym bardziej modlimy się o dziewczynkę, lub zdrowego chłopca. A mojemu genetykowi chyba napiszę, że będzie dziewczynka nawet jak będzie miał być chłopiec. Po porodzie powiem, że się pomylili
Chcę w spokoju i ciszy przeżyć tą ciążę a nie nagabywana przez różne szpitale i lekarzy na poród u nich, badania u nich itp.
W skrócie to tyle.
acha... bardzo mi Was brakowało
do mamy, która ma córeczkę chorą na rdzeniowy zanik mięśni. U mnie też 75% szans na zdrowe dziecko. Tz dziewczynka może być nosicielką choroby, ale chorują tylko chłopcy. I u Miko choroba jest genetyczna metaboliczna dziedziczona przez sprzężenie z chromosomem X czyli tylko kobiety są nosicielkami choroby, mężczyźni chorują, lecz sami choroby nie przenoszą.