czy robic badania na DOWNA ?

[Felidae]

Dokładnie mamaJulci pytanie dotyczylo zespołu Downa, a nie innych wad rozwojowych. Ja powiedzialam co myśle, a Wy zrobicie sobie z tym co chcecie. Życze miłej niedzieli

P.S.Lapis nigdzie nie widzialam mowy o tym, ze tej dziewczynie czy kobiecie wyszla zła przezierność karkowa i jesli masz komuś coś doradzić, to dobrze jest sie postawić w jego sytuacji. Pani która napisała ten watek doradzałabym zrobienie b.dobrego USG jesli wyjdzie ok, odradzałabym robienie wszelkich innych testów w tym kierunku, bo i po co .

Pozdrawiam serdecznie Aga W.

 

[czechow]

Dokładnie mamaJulci pytanie dotyczylo zespołu Downa, a nie innych wad rozwojowych. Ja powiedzialam co myśle, a Wy zrobicie sobie z tym co chcecie. Życze miłej niedzieli

P.S.Lapis nigdzie nie widzialam mowy o tym, ze tej dziewczynie czy kobiecie wyszla zła przezierność karkowa i jesli masz komuś coś doradzić, to dobrze jest sie postawić w jego sytuacji. Pani która napisała ten watek doradzałabym zrobienie b.dobrego USG jesli wyjdzie ok, odradzałabym robienie wszelkich innych testów w tym kierunku, bo i po co .

Pozdrawiam serdecznie Aga W.

Dziewczyny ktoś kto stworzył ten wątek pomylił pojęcia .Nie jest tak,że piszecie,że robicie badania na zespół Downa,wy robicie badania na wykrycie wad wrodzonych płodu- a to jest różnica.Badanie wad wrodzonych płodu tj,wady,serca czy innych narządów wewnętrznych różnią się od badań na wykrycie Downa.Tamte schorzenia można leczyć już w łonie matki azespół Downa niestety nie.Badania na Downa nie są robione wszystkim kobietom i zanim je lekarz zleci najpierw wykonuje inne,bo to konkretne badanie jest inwazyjne.
Zespół Downa oraz ciężkie wady układu nerwowego mogą być wykryte u płodu za pomocą za pomocą nakłucia i badania płynu owodnioego oraz kompleksowych badań prenatalnych.
Takie badania zalecane są kobietom powyżej 35 roku życia lub tym,które już urodziły dziecko z wadami i chorobami wrodzonymi lub takim u których w rodzinie występują takie choroby.
Pozostałe badania mają na celu wykrycie wad u płodu.Do takich badań należy min.USG,które wykrywa wady wrodzone dot.kręgosłupa i mózgu.
Jeżeli to badanie coś wykarze wtedy może być zlecone zrobienie testu AFP-wykonywane zazwyczaj w 15-18tyg.-ma ono na celu sprawdzenie ilości alfafetopiny tzn.substancji wytwarzanej przez dziecko w macicy i przenikającej do krwioobiegu matki.Podwyższony poziom AFP może oznaczać bliżnięta,bardziej zaawansowaną ciąże lub wade wrodzoną u dziecka tj,uszkodzenie rdzwnia kręgowego.Jeżeli zostaniestwierdzony podwyższony poziom AFP wtedy jesteście kierowane na specjalistyczne badania krwi czy USG.Dopiero jak one nie wykluczą możliwości wady rozwojowej płodu wykonywana jest aminopunkcja i to ona wykrywa wady rozwojowe jak Zespół Downa lub przepuklina rdzeniowa.Nie jest to badanie rutynowe,gdyż istnieje ryzyko poronienia.Na to badanie dostaje się skierowanie w szczególnych wypadkch.Polega ono na pobraniu próbke wód płodowych w których występują komórki dziecka poprzez wprowadzenie przez ścianę brzucha do macicy igły.Komórki bada się czy nie odbiegają od normy.
Jeszcze jednym badaniem jest biopsja trofoblastu,która ma na celu wykrycie niektórych chorób wrodzonych w bardzo wczesnym okresie ciąży,ale ono ponosi za sobą jaeszcze większe ryzyko poronienia niż aminopunkcja.
Leżeli chcecie dowiedzieć się czegoś więcej na temat Zespołu Downa wejdżcie na strone Zespół Downa - Wikipedia, wolna encyklopedia
To by było na tyle a teraz piszcie sobie co chcecie,ale zanim zabierzecie głos w jakiejś sprawie poczytajcie na jej temat.

Nic dodać nic ująć - zgadzam się w 200%

 

[mamoośka]

Dziękuje wam bardzo dziewczyny tobie Felidae i tobie Czechow za poparcie .

 

[Lapis_Lazuli]

Dokładnie mamaJulci pytanie dotyczylo zespołu Downa, a nie innych wad rozwojowych. Ja powiedzialam co myśle, a Wy zrobicie sobie z tym co chcecie. Życze miłej niedzieli

P.S.Lapis nigdzie nie widzialam mowy o tym, ze tej dziewczynie czy kobiecie wyszla zła przezierność karkowa i jesli masz komuś coś doradzić, to dobrze jest sie postawić w jego sytuacji. Pani która napisała ten watek doradzałabym zrobienie b.dobrego USG jesli wyjdzie ok, odradzałabym robienie wszelkich innych testów w tym kierunku, bo i po co .

Pozdrawiam serdecznie Aga W.

Felidae-przyznam że trochę się zdenerwowałam bo piszesz tak jakbym komuś doradzała robienie tych badań na wszelki wypadek. Czytałaś co napisałam? Wklejam:
Przecież dyskusja jest o tym czy robic badania wstępne-pierwszym jest przeziernośc, jeśli wychodzi dobrze nie ma wskazan do dalszych badan chyba ze z racji wieku lub powiklan w rodzinie lub poprzedniej ciaży.Jeśli dalsze badanie wychodzi źle-wtedy zastanawiasz się nad metodami inwazyjnymi.
Moja Droga, ja też nie widziałam żeby autorka wątku pisałam o swoim złym wyniku, i powtarzam, mam nadzieję ze czytałaś że napisałam ze jeśli badanie przezierności karku jest w normie-a wydaje się ze skoro to badanie usg-to robią je wszyscy DOBRZY lekarze, to nie ma potzreby robic innych badań, chyba ze ktoś baaardzo chce zrobic test z krwi, bo tyle się naczytał, ze po prostu musi. Zły wynik przezierności czyli poza normą-może ale nie musi świadczyc o wadach genetycznych czyli m.inn. zespole Downa. Nie musi zwłaszcza jeśli inne markery są w porządku, np. badanie kości nosowej. Oczywiście na podstawie tego wyniku (nie w normie) oraz potem badania krwi (na obecnośc białka-czyli chyba test podwójny) a także biorąc pod uwagę wiek-oblicza się ryzyko. Przeziernośc karku poza normą jak wspomniałam nie musi oznaczac zespołu Downa, zwłaszcza jeśli kośc nosowa w porządku.
Wkleję zamiast pisac po swojemu.
Test PAPP-A polega na określeniu w krwi kobiety ciężarnej stężeń PAPP-A i wolnej beta hCG, uzupełnionych o pomiar przezierności karkowej płodu w USG. Wykonuje się go pomiędzy 10 a 14 tygodniem (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży) ciąży. Obecnie jest to najdokładniejsze nieinwazyjne (bezpieczne) badanie w kierunku zespołu Downa, zesp. Edwardsa i zesp. Patau (trzy najczęstsze aberracje chromosomowe płodu) o UDOWODNIOWEJ skuteczności około 90%. Tak wysoką czułość tego badania udowodniono na dużych grupach pacjentek w wielu krajach Europy.


Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilka lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).


Watek jest pytaniem-CZY ROBIĆ?-nie, nie robic jeśli nie ma wskazań-powtarzam po raz kolejny-przeszłam wszystkie etapy, łącznie z amniopunkcją i czekaniem na wyniki z pełnej hodowli DNA-nikt mi nie zwróci 2 miesięcy ciąży abym się nimi mogła tak bardzo cieszyc jak bardzo rozpaczałam.

Uciekam z tego wątku bo mam wrażenie że rozmawiamy w innych językach. Piszę o czymś, a potem zarzuca mi się ze namawiam do czegoś do czego nie namawiam. Proszę-czytajcie zanim odpowiecie
Pozdrawiam.

 

[ninjacorps]

Ostro w tym wątku.

Ja po prostu odpowiem na pytanie:
Osobiście, polecam zrobić badania nieinwazyjne nawet jeśli nie ma ku temu wskazań.
A przekonałam się o tym, kiedy w mojej rodzinie dziewczyna nic nie wiedząc urodziła dziecko z zespołem Downa i jest zła do tej pory, że nie wiedziała wcześniej, bo by się przygotowała (literatura, konsultacje, znalezienie rahabilitanta) a tak straciła na to ok. 3 miesięcy.

A co do wiarygodności pomiarów np. przezierności karku - należy iść zrobić usg do specjalisty, diagnosty usg a nie zwykłego gina. Tyle się słyszy, że lekarz źle odczytał płeć, to jakim cudem taki patałach może zmierzyć np. kość nosową (która jest m.in. jednym ze wskaźników zespołu Downa), która w 13 tyg. ma 2 mm????????????? Przecież takie chłopięce jajka są dużo większe a niektórzy nie potrafią ich rozpoznać.

Dlatego mój gin mówi, że jak lekarz nie jest w stanie do16-18 tygodnia rozpoznać płci, lub się pomyli, to powinien zjeść swój dyplom.... I niech nikt nie mówi, że tak się akurat dziecko ułożyło, że nie widać, bo moje dziecko też nie chciało się "wystawić" i kilka minut zajęło jego (i mnie) obracanie.

 

[natunia]

Jak zapytalam meza czy robic te badania czy nie to prawie sie oburzyl.
Stwierdzil a co to zmienia?! Jezeli cos jest nie tak z dzieckiem to co zrobisz ?nie bedziesz go kochac? zostawisz w szpitalu?
A kwestia przygotowania sie do tej sytuacji to sadze ze niezaleznie jaka wiedze czlowiek zdabedzie lub jak bardzo bedzie sie srtaral to nikt nigdy nie jest wystarczajaco gotowy na taka sytuacje.
To tak samo jak bliska ci osoba w rodzinie jest ciezko chora i ty wiesz ze zaniedlugo odejdzie, ale gdy odchodzi to wcale nie jest ci latwiej pomomo ze wiedzialas

 

[Noel]

Jak zapytalam meza czy robic te badania czy nie to prawie sie oburzyl.
Stwierdzil a co to zmienia?! Jezeli cos jest nie tak z dzieckiem to co zrobisz ?nie bedziesz go kochac? zostawisz w szpitalu?
A kwestia przygotowania sie do tej sytuacji to sadze ze niezaleznie jaka wiedze czlowiek zdabedzie lub jak bardzo bedzie sie srtaral to nikt nigdy nie jest wystarczajaco gotowy na taka sytuacje.
To tak samo jak bliska ci osoba w rodzinie jest ciezko chora i ty wiesz ze zaniedlugo odejdzie, ale gdy odchodzi to wcale nie jest ci latwiej pomomo ze wiedzialas

Ale tu nie jest mowa o smierci tylko o ułatwieniu choremu dziecku zycia. Chyba nie zdajesz sobie sprawy ile jest przy takim dziecku pracy od samej chwili narodzin. Oczywiscie, ze nie jestes w stanie przygotowac sie do absolutnie wszytskiego ale do duzej czesci. Mozesz tez czytajac literature i rozmawiajac ze specjalistami dowiedziec sie czego mozesz spodziewac sie po tej chorobie. Jasne, ze taka wiadomosc nie zmieni moich uczuc do dziecka i nie zostawie go w szpitalu, ale bede mogla zapewnic mu jak najlepsze warunki zycia i rozwoju od chwili narodzin.

 

[gery]

Witaj
Już pewnie u ciebie za późno, ale odpowiem na tego posta. Jeśli w 23 tyg badanie fałdu karkowego ujawniło nieprawidłowości (więcej niż 6 mm), to jest to jakaś przesłanka do zrobinia testu (nie wiem, co masz na mysli- test potrójny czy pobranie krwi pępowinowej czyli tzw kariotyp). Oprócz pogrubionego fałdu karkowego, który jest najważniejszym wyznacznikiem, pozostałe markery świadczące o prawdopodobieństwie zespołu Downa to nieprawidłowości w rozwoju i funkcjonowaniu serca, spłaszczony wygląd twarzoczaszki, nieprawidłowa budowa noska, wysunięty jezyk, odstajacy paluch u stopy, hiperechogenne jelito (taki obraz jelita może tez wystepować przy niedrożności smółkowej, mukowiscydozie lub cytomegalii).
Więc jesli przezierność karku w 13 tyg była ok, a ok 23 tyg na USG lekarz nie stwierdził ww nieprawidłowości to szanse Downa są minimalne, prawie równe zeru.
Uff
Pozdr
I zyczę pomyslności
Honorata
honnorata@gmail.com

 

[ceti]

Ten wątek zrobił się aż niebezpieczny.Mama Julci wypowiada się tak niemerytorycznie, podparła się wklejeniem jakiegoś "niwpiećniwdziesięć" bełkotu,pisze,że ona nie wie o wykonywaniu badań krwi w Polsce.Ona o wielu rzeczach nie wie i nie widziała co nie znaczy,że ich nie ma.Jeśli ktoś chce dowiedzieć się czegoś to niech to robi z postów np.Kasiulki czy Lapis.

W Polsce pomiar przezierności to standard (robi się je od 11w0d do13w6d i koniec) i najbardziej wiarygodne badanie nieinwazyjne.Gdy wyjdzie przezierność powyżej normy,a nie było to na dobrym sprzęcie i u dobrego specjalisty to warto je powtórzyć dla pewności!!! Testy krwi robi się nie tylko powyżej 35 lat ale też wtedy gdy przezierność wyszła duża.Gdy przezierność jest w normie to ich robienie jest bzdurą i same nadgorliwe panie są sobie winne jak potem się martwią-te testy są mniej wiarygodne.
Jak przezierność jest duża to na pewno warto zrobić amniopunkcję i wykluczyć zespół Downa,Edwardsa,Turnera.. czyli wady genetyczne.
Amniopunkcja nie jest taka niebezpieczna,poronienia to ok. 1% i przypuszcza się,że te płody i tak uległyby poronieniu z powodu wady właśnie.
Jeśli wykluczy się wady genetyczne po amniopunkcji wtedy dalej trzeba przeprowadzić badania serca (przy wadach serca przezierność bywa duża) i zrobić u dobrego specjalisty echo serca .I warto to zrobić dla swojego dziecka bo może ono wymagać specjalnej opieki czy operacji po porodzie.

 

[kacha_wawa]

Witajcie
Mam niecałe 25 lat i trzy tygodnie temu urodziłam synka Oliverka z Zespołem Downa.
Wszyscy tu piszą, że warto jest robić badania prenatalne pow. 35 roku życia z czym kompletnie się nie zgadzam. Jeszcze będąc w ciąży wiedziałam, że jest ryzyko, że mały będzie miał ZD (miał podwyższoną przezierność karku oraz odwrócony przepływ fali A), ale na amniopunkcję się nie zdecydowałam. Dla mnie było jasne, że dziecko i tak i tak przyjdzie na świat i będzie najbardziej kochane na świecie. Miałam jednak tą świadomość, że coś może być nie tak i całą ciążę wertowałam lektury o ZD i spotykałam się z ludźmi z ZD.
Rozmawiałam na ten temat z wieloma dobrymi specjalistami i od nich wiem, że większość dzieci z ZD rodzą matki przed 35 rokiem życia. Prawda jest taka, że kobiety po 35 roku życia częściej poddają się badaniom prenatalnym i często niestety jeśli coś jest nie tak, takie dzieci niestety nie przychodzą na świat Młodsze kobiety często są nieświadome tego, że ich dziecko może mieć ZD ,nie poddają się badaniom i stąd większa liczba urodzin dzieci z ZD przez matki młodsze.
Uważam jednak, że jest to indywidualna sprawa każdej z nas czy chcemy wiedzieć czy nie, co mamy zrobić jak już się dowiemy?? Nikt i nic nie podejmie za nas decyzji, a jest to decyzja na całe życie.
Nie zgadzam się jednak z opinią, że ZD to choroba, chorobą są wady towarzyszące, a ZD jest tylko syndromem. Mój synek ma niestety dwie dziurki w sercu, robiłam w ciąży usg na każdej wizycie, na żadnym nic nie wyszło. Na pierwszym EKG już po urodzeniu Olisia też nie wyszły żadne dziurki, dopiero na drugim gdy testy krwi potwierdziły ZD przyjrzano się bliżej serduszku i wtedy wszystko stałe się jasne. Narazie lekarze nic z tym nie robią, mały daje sobie sam świetnie radę, a jednak z dziurek sama zaczęła się zarastać, jest wielce prawdopodobne, że żadna operacja nie będzie konieczna.
Dziewczyny, wiadomo, że każda z nas chce, żeby jej dziecko było super w każdym calu, ale Zespół Downa to naprawdę nie wyrok. Brzmi to może przerażająco, ale rodząc zdrowe dzieci bez obciążeń genetycznych też nigdy nie ma gwarancji, że zawsze wszystko będzie w porządku. Dziecko jest miłością i odpowiedzialnością na całe życie niezależnie od tego jakie jest. A z autopsji Wam powiem, że dzieci z ZD są cudowne