Cześć Dziewczyny! Na tym wątku jestem nowa (ale udzielałam się trochę na wątku o amniopunkcji) i przychodzę po poradę - 3 miesiące temu urodziłam martwą córeczkę w 22 TC.
Mam 29 lat, to była moja pierwsza ciąża, udało nam się w 3 cyklu starań więc bardzo szybko - nastawialiśmy się na długie starania bo mam niedoczynność tarczycy (ale mam super endokrynologa, więc tarczyca jest pod kontrolą).
W skrócie: ciąża od początku zagrożona (plamienia, krwawienia), prowadzona na duphastonie, luteinie, magnezie i nospie, równolegle z dzieckiem rósł krwiak pozakosmówkowy, który około 11-12 tygodnia się wchłonął więc na chwilę odetchnęliśmy z ulgą. W 12 tygodniu na badaniach prenatalnych lekarz stwierdził za duży pęcherz moczowy (7mm - co później po konsultacji u doc. Wiechecia w Krakowie okazało się normą) i za wysokie tętno, ryzyko trisomii 18 i 13 wyniosło 1:10. Skierowanie na amniopunkcję, w międzyczasie stwierdzenie małowodzia więc amniopunkcja nie doszła do skutku, okazało się, że sączą mi się wody płodowe - jestem chyba jakimś wybrykiem natury, bo żadne badanie nie było w stanie tego potwierdzić (wody powinny mieć Ph zasadowe, a ja miałam cały czas kwaśne...). Zrobiliśmy SANCO, okazało się, że mamy zdrową genetycznie córeczkę (żadna z trisomii nigdy się nie potwierdziła ani w sanco, ani na żadnym badaniu usg, ani w sekcji zwłok), ale na skutek sączenia się wód pojawiły się bakterie jedna za drugą, przy AFI na poziomie 1 dziecko i tak długo dawało radę, aż w końcu serce przestało bić i równo w 22+0 urodziłam córkę, która nie żyła od kilku dni...
Sekcja zwłok nie wykazała żadnych wad, genetycznie na podstawie SANCO też możemy przypuszczać, że to nie była wada genetyczna, w połączeniu z badaniem histopatologicznym łożyska najbardziej prawdopodobną przyczyną zgonu były problemy w krążeniu łożyska.
Po tych wynikach ginekolog prowadząca od razu skierowała mnie do hematologa i zapowiedziała, że kolejna ciąża będzie prowadzona na Acardzie (od pozytywnego testu) i zastrzykach (od potwierdzenia akcji serca). Hematolog mnie brzydko mówiąc zlała bo to dopiero pierwsza strata, więc wydębiłam od niej tylko info jakie badania zrobić i robiłam wszystko prywatnie (badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego, mutacje genetyczne w kierunku trombofilli wrodzonej, homocysteina, APPT, czas protrombinowy, INR, fibrynogen, d-dimery, białko C, S, antytrombina). Wyszedł mi niedobór antytrombiny (wynik 74 przy normie 80-130), mutacja MTHFR_1298A-C układ heterozygotyczny i PAI-1 4G układ homozygotyczny. Reszta jest w normie, pośrodku, nie przy dolnej/górnej granicy.
Dostałam skierowanie do genetyka, ale najwcześniejszy termin to maj/czerwiec, więc wzięłam sprawy w swoje ręce bo obawiałam się, że genetyk mnie zleje tak samo jak hematolog. Podpowiedzcie jakie badania jeszcze mogę zrobić? Czy kariotypy mój i męża jst sens robić gdy wiemy, że dziecko było genetycznie ok ( a przynajmniej przypuszczamy bo sanco to też tylko statystyka)? Czy robić jeszcze kariotyp córeczki z bloczków parafinowych? Czy jest sens robić badanie nasienia męża, skoro szybko zaszłam w tę pierwszą ciążę? Jakieś inne badania możecie jeszcze zaproponować? Coś z immunologii? Bo w ogóle się w tym nie orientowałam.
W poniedziałek mam wizytę u hematologa, mam nadzieję, że po tych wynikach potraktuje mnie trochę poważniej, tym bardziej, że zaczynamy starania o drugie dzieciątko.
Dzięki z góry za jakieś porady
