W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Co oznacza wynik?
Co jeszcze należy wiedzieć?
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Oznaczenia czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny 20210 zleca się wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi, aby oszacować ryzyko wystąpienia zakrzepicy lub jej nawrotów, oraz w związku z poszukiwaniem jej przyczyny. Badania te stosowane są w celu ustalenia przyczyny epizodu zakrzepowego, szczególnie, jeżeli wystąpił on u osoby stosunkowo młodej (poniżej 50 roku życia), bez widocznych przyczyn lub wystąpił w nietypowym miejscu, jak wątroba, nerki, mózg, miednica lub naczynia krwionośne w oku. Innym powodem zlecenia badania jest poszukiwanie przyczyn wielokrotnych poronień, zwłaszcza, jeżeli wystąpiły one w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. Uważa się, że zakrzepy mogą mieć wpływ na funkcjonowanie krążenia w łożysku.
Jako badanie przesiewowe w kierunku obecności czynnika V Leiden może być stosowany test na oporność na aktywowane białko C. U około 95% osób z opornością na aktywowane białko C występuje również mutacja typu Leiden czynnika V krzepnięcia. W przypadku wykrycia oporności wykonuje się oznaczenia mutacji genu czynnika V Leiden w celu potwierdzenia rozpoznania oraz ustalenia czy pacjent jest hetero - czy homozygotą.
Mutację PT 20210 rozpoznaje się za pomocą badań genetycznych, sprawdzając bezpośrednio mutację genu oraz ustalając, czy pacjent jest hetero - czy homozygotyczny. Wprawdzie przy obecności tej mutacji poziom protrombiny zazwyczaj jest nieco wyższy, jednak oznaczenie to nie posiada wartości klinicznej.
W chwili obecnej specjaliści nie zalecają badań przesiewowych całej populacji w kierunku obecności czynnika V Leiden lub mutacji PT 20210. W przypadku wystąpienia mutacji, pacjent narażony jest na większe ryzyko rozwoju zakrzepicy, lecz ze względu na różnice w ekspresji genu niektórzy nosiciele mutacji, nigdy nie zachoruje na zakrzepicę żylną.
do góry
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Oznaczenie PT 20210 i czynnika V Leiden zleca się w przypadku, gdy pierwszy epizod zakrzepicy żylnej czy tętniczej wystąpił w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 roku życia), lub w nietypowym obszarze ciała. Badanie może zostać zlecone również w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta występowały nawracające epizody zakrzepowe. Rozważa się wykonywanie tych badań u kobiet, które zamierzają przyjmować doustne środki antykoncepcyjne oraz hormonalną terapię zastępczą, lub u których wystąpiły poronienia z niewyjaśnionych przyczyn, szczególnie w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.
Czasami zleca się wykonanie badań u członków rodziny pacjenta z mutacją czynnika V Leiden lub PT 20210. Jeżeli pacjent, u którego nie występują objawy choroby, wie, że jest nosicielem mutacji, będzie mógł świadomie ograniczać modyfikowalne czynniki ryzyka zakrzepicy np.: poprzez niestosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, zaprzestanie palenia papierosów. Będzie także świadomie postępował w innych sytuacjach mogących sprzyjać powstawaniu zakrzepicy (unieruchomienie lub operacja) poprez stosowanie leków przeciwzakrzepowych (najczęściej heparyny drobnocząsteczkowe). Należy jednak pamiętać, że obecność mutacji u pacjenta nie oznacza, że zachoruje on na zakrzepicę.
Wykonanie badania oporności na aktywowane białko C, mutacji typu Leiden genu czynnika V oraz mutacji PT 20210 nie wymaga powtórzenia (jest to mutacja wrodzona obecna przez całe życie), o ile brak jest podejrzenia błędu laboratoryjnego.
do góry
Co oznacza wynik?
Oporność na aktywowane białko C w 95% spowodowana jest występowaniem czynnika V Leiden, jednak mutację czynnika V Leiden należy potwierdzić badaniem genetycznym.
Czynnik V Leiden jest najczęściej występującym uwarunkowanym genetycznie stanem nadkrzepliwości krwi. W Europie występuje u 5% rasy kaukaskiej. Pacjent z czynnikiem V Leiden może być heterozygotyczny (obecna jest jedna kopia genu zmienionego i jedna genu prawidłowego) lub homozygotyczny (obie kopie genów są zmienione, co jest zdecydowanie rzadsze). Ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej u osób heterozygotycznych wzrasta o 5-10%, natomiast u osób homozygotycznych jest znacznie bardziej podwyższone, nawet o 80%.
Osoba, u której występuje pojedynczy gen z mutacją PT 20210 jest heterozygotyczny pod względem tej mutacji. Jeżeli obie kopie są zmienione, pacjent jest homozygotyczny.
U osoby z heterozygotyczną lub homozygotyczną mutacją PT20210 występuje niewielki lub średni wzrost wytwarzania trombiny, przez co ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej jest nieznacznie większe. PT 20210 występuje z mniejszą częstotliwością niż czynnik V Leiden (około 1-2 % populacji) z przewagą u osób rasy kaukaskiej w porównaniu do innych ras.
do góry
Co jeszcze należy wiedzieć?
Ryzyko występowania czynnika V Leiden, PT 20210 oraz innych dziedzicznych i nabytych czynników nadkrzepliwości krwi (trombofili) jest niezależne. U pacjenta może występować więcej niż jeden czynnik ryzyka powodując ich kumulację. Do ryzyka dziedzicznego i nabytego dochodzą inne czynniki, np: przyjmowanie antykoncepcji doustnej, które mogą jeszcze bardziej zwiększyć ryzyko wystąpienie choroby. U osoby heterozygotycznej pod względem czynnika V Leiden ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta o 10%, a u kobiety przyjmującej antykoncepcję doustną już o 35%.
hehhe...sama jestem po wypadku w pracy....i moje odszkodaowanie za ten wypadek jest nie warte smiechu nawet....ale.....zawsze latwiej przejsc z po wypadku na rente
