asmodis
Sierpniowa mama'06 Mama Motylka
a o co chodzi z tym usg genetycznym? czy ono cos wiecej pokazuje...ja to naprawde nic nie wiem
reklama
Co to jest usg genetyczne
Są to badania wykonywane w dwóch okresach ciąży: w pierwszym (najlepiej w 12. tygodniu) i drugim trymestrze (najlepiej w 20. tygodniu + 2 tygodnie). Badania te nacelowane są nie tylko na wykluczenie dużych wad związanych z chorobami genetycznymi, ale także drobnych cech ultrasonograficznych, czyli tzw. markerów z nimi związanych. W trzecim trymestrze te drobne cechy mogą być niewidoczne. Z uwagi na uwapniałe już żebra dziecka dające cienie akustyczne i ograniczające dostęp ultradźwięków może być również utrudniona ocena serca płodu. Na całym świecie zbierane są na bieżąco dane dotyczące znaczenia poszczególnych markerów dla ryzyka zespołu Downa i innych chorób genetycznych. Przykładowo, do badań pierwszego trymestru dodano w 1992 roku pomiar przezierności karku (NT), w 1998 roku ocenę fali tętna w przewodzie żylnym (DV), w 2001 roku obecności kości nosowej (NB), w 2004 roku kości szczękowej, a w 2005 roku ocenę zastawki trójdzielnej (TV). Dla wszystkich markerów od kilku lat zmieniają się tzw. "mnożniki", czyli wartości liczbowe służace do wyliczeń ryzyka np. zespołu Downa. Obliczenie takiego ryzyka jest właśnie celem badań genetycznych. Wartość ryzyka zespołu Downa uważa się za zwiększoną jeśli ryzyko przekracza 1/300. Należy podkreślić, że badania "genetyczne" to nie to samo co przesiewowe, ogólne badania połówkowe, "rozszerzone", czy też ocena samej przezierności karku bez wyliczenia ryzyka i oceny innych markerów.
Są to badania wykonywane w dwóch okresach ciąży: w pierwszym (najlepiej w 12. tygodniu) i drugim trymestrze (najlepiej w 20. tygodniu + 2 tygodnie). Badania te nacelowane są nie tylko na wykluczenie dużych wad związanych z chorobami genetycznymi, ale także drobnych cech ultrasonograficznych, czyli tzw. markerów z nimi związanych. W trzecim trymestrze te drobne cechy mogą być niewidoczne. Z uwagi na uwapniałe już żebra dziecka dające cienie akustyczne i ograniczające dostęp ultradźwięków może być również utrudniona ocena serca płodu. Na całym świecie zbierane są na bieżąco dane dotyczące znaczenia poszczególnych markerów dla ryzyka zespołu Downa i innych chorób genetycznych. Przykładowo, do badań pierwszego trymestru dodano w 1992 roku pomiar przezierności karku (NT), w 1998 roku ocenę fali tętna w przewodzie żylnym (DV), w 2001 roku obecności kości nosowej (NB), w 2004 roku kości szczękowej, a w 2005 roku ocenę zastawki trójdzielnej (TV). Dla wszystkich markerów od kilku lat zmieniają się tzw. "mnożniki", czyli wartości liczbowe służace do wyliczeń ryzyka np. zespołu Downa. Obliczenie takiego ryzyka jest właśnie celem badań genetycznych. Wartość ryzyka zespołu Downa uważa się za zwiększoną jeśli ryzyko przekracza 1/300. Należy podkreślić, że badania "genetyczne" to nie to samo co przesiewowe, ogólne badania połówkowe, "rozszerzone", czy też ocena samej przezierności karku bez wyliczenia ryzyka i oceny innych markerów.
USG „genetyczne” drugiego trymestru
Badanie jest wykonywane w celu uchwycenia markerów (cech ultrasonograficznych) mających związek z nieprawidłowościami chromosomowymi oraz innymi wadami płodu [ kość nosowa (NB), fałd karku (NF), zmniejszona długość kości ramiennej i udowej, nieprawidłowości układu moczowego, mózgu, serca, jelit, kręgosłupa, kształtu czaszki, profilu twarzy, ściany jamy brzusznej i kończyn. Na podstawie analizy tych cech oraz wieku pacjentki wyliczamy ryzyko dla zespołu Downa podając je w wartościach liczbowych, gdzie "testy MA" oznaczają ryzyko wstępne na podstawie wieku i tygodnia ciąży, "testy MA+ markery II trymestru" uwzględniają markery genetyczne. Jeśli pacjentka dysponuje danymi z badania genetycznego pierwszego trymestru (11-14 tygodni) lub jeśli badanie było wykonane u nas, możemy uwzględnić je do oceny ryzyka drugiego trymestru: "testy MA+markery II trymestru+NT" (uzupełnienie przeziernością karku) oraz "testy MA+markery II trymestru+NT+NB "uwzględniają także kość nosową z pierwszego trymestru. Poniżej przedstawiamy przykład naszego wyniku. W przypadku zwiększonego ryzyka (powyżej 1/300) proponujemy pacjentkom skierowanie na testy inwazyjne do najlepszych placówek w kraju. W badaniu serca płodu wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię czasowo-przestrzennej korelacji obrazu, eliminującą potencjalne błędy badającego. Do oceny budowy płodu wykorzystujemy prezentację powierzchniową i X-ray. Oceniamy także tkankę łożyska, ilość wód płodowych, budowę macicy, długość szyjki macicy, spektrum przepływu w tętnicach pękowej, środkowej mózgu płodu, przewodzie żylnym i tętnicach macicznych (dla oceny dobrostanu płodu, czyli wykrywania zagrożenia niedotlenieniem).
Badanie jest wykonywane w celu uchwycenia markerów (cech ultrasonograficznych) mających związek z nieprawidłowościami chromosomowymi oraz innymi wadami płodu [ kość nosowa (NB), fałd karku (NF), zmniejszona długość kości ramiennej i udowej, nieprawidłowości układu moczowego, mózgu, serca, jelit, kręgosłupa, kształtu czaszki, profilu twarzy, ściany jamy brzusznej i kończyn. Na podstawie analizy tych cech oraz wieku pacjentki wyliczamy ryzyko dla zespołu Downa podając je w wartościach liczbowych, gdzie "testy MA" oznaczają ryzyko wstępne na podstawie wieku i tygodnia ciąży, "testy MA+ markery II trymestru" uwzględniają markery genetyczne. Jeśli pacjentka dysponuje danymi z badania genetycznego pierwszego trymestru (11-14 tygodni) lub jeśli badanie było wykonane u nas, możemy uwzględnić je do oceny ryzyka drugiego trymestru: "testy MA+markery II trymestru+NT" (uzupełnienie przeziernością karku) oraz "testy MA+markery II trymestru+NT+NB "uwzględniają także kość nosową z pierwszego trymestru. Poniżej przedstawiamy przykład naszego wyniku. W przypadku zwiększonego ryzyka (powyżej 1/300) proponujemy pacjentkom skierowanie na testy inwazyjne do najlepszych placówek w kraju. W badaniu serca płodu wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię czasowo-przestrzennej korelacji obrazu, eliminującą potencjalne błędy badającego. Do oceny budowy płodu wykorzystujemy prezentację powierzchniową i X-ray. Oceniamy także tkankę łożyska, ilość wód płodowych, budowę macicy, długość szyjki macicy, spektrum przepływu w tętnicach pękowej, środkowej mózgu płodu, przewodzie żylnym i tętnicach macicznych (dla oceny dobrostanu płodu, czyli wykrywania zagrożenia niedotlenieniem).
Standardowe punkty diagnostyczne w badaniach drugiego trymestru:
Budowa macicy
Położenie i ustawienie płodu (np. położenie podłużne główkowe, ustawienie lewe (pierwsze)
Ocena ruchów płodu
Ocena rytmu serca w prezentacji M z obliczeniem częstości wyrażonej w uderzeniach na minutę np. rytm serca miarowy, zatokowy: 134u/min)
Ocena głowy
Ocena mózgu
Ocena twarzoczaszki
Ocena kręgosłupa
Ocena szyi
Ocena tkanki podskórnej
Ocena klatki piersiowej
Ocena serca: rutynowo wykonujemy przekroje ultrasonograficzne: obraz czterech jam (4C), obraz pięciu jam (5C), obraz odpływu z lewej komory (LVOT), obraz odpływu z prawej komory (RVOT), obraz trzech naczyń z tchawicą (śródpiersie górne): w prezentacji B i Dopplera kolorowego
Ocena przedniej ściany jamy brzusznej
Ocena narządów jamy brzusznej i miednicy mniejszej (żołądek, wątroba, nerki, pęcherz moczowy)
Ocena ułożenia trzewi (relacje pomiędzy naczyniami, osią serca, położeniem wątroby i żołądka)
Ocena kończyn górnych i dolnych
Ocena układu kostnego
Ocena pępowiny (przyczep brzuszny, łożyskowy, liczba naczyń)
Ocena łożyska (echostruktura, stopień dojrzałości)
Przepływy naczyniowe- badanie dopplerowskie: fala tętna tętnicy pępkowej, środkowej mózgu i przewodu żylnego pod kątem wykluczenia zagrożenia niedotlenieniem lub zaburzeń układu krążenia
Wykluczenie wad związanych z zaburzeniami chromosomowymi
wykluczenie markerów: niedorozwój kości nosowej, krótkie kości długie, poszerzenie miedniczek nerkowych, jelita o podwyższonej echogeniczności, ogniska hiperechogeniczne w sercu, poszerzony fałd karkowy, objaw sandała, poszerzenie komór bocznych mózgu, niedorozwój żuchwy, małogłowie, płaska twarz, małe uszy, nieprawidłowości palców
Pomiary (wszystkie drukowane wraz z wykresami na wynikach):
Szerokość główki: odległość dwuciemieniowa- BPD
Obwód główki- HC
Obwód brzuszka- AC
Długość kości udowej- FL
Długość kości ramiennej- HL
Długość kości nosowej (NB)
Szerokość fałdu karkowego (NF)
Analiza relacji spodziewanych HL i FL (obliczane z parametru główki) i zmierzonych
Analiza współczynników pomiarowych-ocena symetrii budowy dziecka: FL/BPD, FL/AC, FL/HC, HC/AC
Spodziewana waga płodu: obliczamy ją na podstawie pięciu algorytmów (Campbell, Shepard, Hadlock1, Hadlock2, Hadlock3)
Analiza parametrów BPD, HC, AC, FL, PI tętnicy pępkowej, PI tętnicy środkowej mózgu na siatkach statystycznych w odniesieniu do aktualnego tygodnia ciąży
Wyliczenie ryzyka zespołu Downa: test MA; test MA+markery drugiego trymestru; jeśli pacjentka dysponuje wiarygodnym wynikiem badania pierwszego trymestru obliczamy test MA+markery drugiego trymestru+NT; test MA+markery drugiego trymestru+NT+NB(pierwszy trymestr) -opis testów w tekście.
Dodatkowe punkty diagnostyczne i pomiary (stosowane przy konieczności poszerzenia zakresu badania):
Ocena oczodołów
Odległości międzyoczodołowe (IOD, OOD)
Ocena nosa, twarzy, żuchwy i podniebienia kostnego
Szerokość móżdżku (TCD) – przy niezgodności pomiarów podstawowych z wiekiem ciążowym wg ostatniej miesiączki
Szerokość komór bocznych mózgu
Długość splotu naczyniówkowego
Analiza przepływu przez zastawki serca w Dopplerze spektralnym
Szerokość jam serca i dużych naczyń z odniesieniem do siatek statystycznych dla danego tygodnia ciąży
Ocena przepływu w tętnicach macicznych (głównie u kobiet z nadciśnieniem w ciąży)
Ocena przepływu w żyle głównej dolnej, cieśni aorty
Obwód klatki piersiowej, obwód serca i ich wzajemny stosunek
Ocena spływu żył głównych do prawego przedsionka
Ocena łuku aorty i przewodu tętniczego (wykluczenie patologii łuków)
Ocena niewydolności krążenia wg CPS (skala Huhta) (do monitorowania płodów z niewydolnością krążenia)
Ocena przepływu w żyłach płucnych (np. konieczne do monitorowania płodów z niedorozwojem lewego serca)
Pomiar długości szyjki macicy
Budowa macicy
Położenie i ustawienie płodu (np. położenie podłużne główkowe, ustawienie lewe (pierwsze)
Ocena ruchów płodu
Ocena rytmu serca w prezentacji M z obliczeniem częstości wyrażonej w uderzeniach na minutę np. rytm serca miarowy, zatokowy: 134u/min)
Ocena głowy
Ocena mózgu
Ocena twarzoczaszki
Ocena kręgosłupa
Ocena szyi
Ocena tkanki podskórnej
Ocena klatki piersiowej
Ocena serca: rutynowo wykonujemy przekroje ultrasonograficzne: obraz czterech jam (4C), obraz pięciu jam (5C), obraz odpływu z lewej komory (LVOT), obraz odpływu z prawej komory (RVOT), obraz trzech naczyń z tchawicą (śródpiersie górne): w prezentacji B i Dopplera kolorowego
Ocena przedniej ściany jamy brzusznej
Ocena narządów jamy brzusznej i miednicy mniejszej (żołądek, wątroba, nerki, pęcherz moczowy)
Ocena ułożenia trzewi (relacje pomiędzy naczyniami, osią serca, położeniem wątroby i żołądka)
Ocena kończyn górnych i dolnych
Ocena układu kostnego
Ocena pępowiny (przyczep brzuszny, łożyskowy, liczba naczyń)
Ocena łożyska (echostruktura, stopień dojrzałości)
Przepływy naczyniowe- badanie dopplerowskie: fala tętna tętnicy pępkowej, środkowej mózgu i przewodu żylnego pod kątem wykluczenia zagrożenia niedotlenieniem lub zaburzeń układu krążenia
Wykluczenie wad związanych z zaburzeniami chromosomowymi
wykluczenie markerów: niedorozwój kości nosowej, krótkie kości długie, poszerzenie miedniczek nerkowych, jelita o podwyższonej echogeniczności, ogniska hiperechogeniczne w sercu, poszerzony fałd karkowy, objaw sandała, poszerzenie komór bocznych mózgu, niedorozwój żuchwy, małogłowie, płaska twarz, małe uszy, nieprawidłowości palców
Pomiary (wszystkie drukowane wraz z wykresami na wynikach):
Szerokość główki: odległość dwuciemieniowa- BPD
Obwód główki- HC
Obwód brzuszka- AC
Długość kości udowej- FL
Długość kości ramiennej- HL
Długość kości nosowej (NB)
Szerokość fałdu karkowego (NF)
Analiza relacji spodziewanych HL i FL (obliczane z parametru główki) i zmierzonych
Analiza współczynników pomiarowych-ocena symetrii budowy dziecka: FL/BPD, FL/AC, FL/HC, HC/AC
Spodziewana waga płodu: obliczamy ją na podstawie pięciu algorytmów (Campbell, Shepard, Hadlock1, Hadlock2, Hadlock3)
Analiza parametrów BPD, HC, AC, FL, PI tętnicy pępkowej, PI tętnicy środkowej mózgu na siatkach statystycznych w odniesieniu do aktualnego tygodnia ciąży
Wyliczenie ryzyka zespołu Downa: test MA; test MA+markery drugiego trymestru; jeśli pacjentka dysponuje wiarygodnym wynikiem badania pierwszego trymestru obliczamy test MA+markery drugiego trymestru+NT; test MA+markery drugiego trymestru+NT+NB(pierwszy trymestr) -opis testów w tekście.
Dodatkowe punkty diagnostyczne i pomiary (stosowane przy konieczności poszerzenia zakresu badania):
Ocena oczodołów
Odległości międzyoczodołowe (IOD, OOD)
Ocena nosa, twarzy, żuchwy i podniebienia kostnego
Szerokość móżdżku (TCD) – przy niezgodności pomiarów podstawowych z wiekiem ciążowym wg ostatniej miesiączki
Szerokość komór bocznych mózgu
Długość splotu naczyniówkowego
Analiza przepływu przez zastawki serca w Dopplerze spektralnym
Szerokość jam serca i dużych naczyń z odniesieniem do siatek statystycznych dla danego tygodnia ciąży
Ocena przepływu w tętnicach macicznych (głównie u kobiet z nadciśnieniem w ciąży)
Ocena przepływu w żyle głównej dolnej, cieśni aorty
Obwód klatki piersiowej, obwód serca i ich wzajemny stosunek
Ocena spływu żył głównych do prawego przedsionka
Ocena łuku aorty i przewodu tętniczego (wykluczenie patologii łuków)
Ocena niewydolności krążenia wg CPS (skala Huhta) (do monitorowania płodów z niewydolnością krążenia)
Ocena przepływu w żyłach płucnych (np. konieczne do monitorowania płodów z niedorozwojem lewego serca)
Pomiar długości szyjki macicy
Frutisek
Sierpniowa mama'06 Entuzjast(k)a
;D Silunia..brawo! za wiadomości jakimi dysponujesz oraz za przekroczenie "magicznego progu"..... pierwsza połowa za tobą!...teraz juz z "górki"... fajnie sie mówi....ale zleci taj jak i ta pierwsza połowa... 
reklama
Podobne tematy
