Dzień dobry...
Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.
Ania Ślusarczyk (aniaslu)
Niekoniecznie! Wiele (większość?) śmiertelnych (tzw. letalnych) wad genetycznych jest spowodowane pechem a nie choroba czy jakaś genetyczna "niekompatybilnościa" rodziców. Wtedy trzeba się "cieszyć", że najprawdopodobniej chodziło o chorobę dziecka i jest szansa na kolejną normalną zdrowa ciaze bez tony leków i grzebania w bardzo specjalistycznych przyczynach poronień.
Zadzwoniłam do poradni genetycznej, facet nawymyslal mi że my w takiej sytuacji musimy zrobić nasze mikromacierze a to koszt 2 tys zł na osobę!!!! I tego nie da się na NFZ...a kariotyp dopiero w marcu.
A on widział/usłyszał wynik badania z Twojego poronienia czy sobie tak gdybal na podstawie Twojego telefonu o tresci "ginekolog mi powiedział, że wynik nieprawidłowy"? Bo może to jest zwykła trisomia czy triploidia.
Nie widział właśnie, dlatego jak powiedział koszt tego badania to myślałam, że zawału dostane....a myślisz że ze skierowaniem warto iść najpierw na konsultacje do genetyka i zobaczyć co on powie i jakie badania zleci??? Czy od razu umawiać się na badanie kariotypu ?
Jak uda ci się załatwić skierowanie do genetyka na NFZ on też kieruje na większość badań z NFZ te na które może. A reszta najwyżej prywatnie. My na wizyte (teleporada) czekaliśmy ok 3 tyg, robiliśmy w invikcie. Fakt zrobi pewnie podtsawowe ale jak wyjda zalecenia to dalej zleca.jedyne co że jak już był genetyk z invikta to laboratorium też już u nich. Ja się nie przyznałam że kariotyp już badaliśmy prywatnie i zleciła mi również no a tam wyszły nieprawidłowości
Czyli kurde to też żaden punkt zaczepienia ?
No niestety albo stety
Wysłał mi skan tego wyniku....kariotyp męski, stwierdzono niezrównoważenie genom w postaci interstycjalnej długiego ramienia chromosomu 15 pary. Zalecenia badanie rodziców metoda Fish. Stwierdzono aberracja najprawdopodobniej nie odpowiada za poronienie samoistne.
No w sumie faktycznie nie wiadomo co lepsze. Wiedziec czy dalej szukacNo niestety albo stety
