Zły wynik testu Pappa, mimo młodego wieku

[Tusia1996]

Hej wszystkim, mam pytanie ,może któraś z was miała podobną sytuacje. Jestem aktualnie na początku 13 tygodnia ciąży. Wszystko było idealnie do momentu wykonanie testu Pappa z krwi do badań prenatalnych. Na usg wszystko idealnie, maluch 57mm, przezierność karkowa w normie 1,4, kość nosowa widoczna, wszystkie inne parametry jak serduszko i reszta narządów, tętno w przewodzie żylnym też dobrze. Problem zaczyna się po analizie moich badań krwi. Beta 137,400 IU/l co odpowiada 2,8030 Mom, białko A-1,070 iU/l odpowiada 0,4658 mom. Jak widać beta zawyżona a biało niskie. Takie parametry występują z podejrzeniem u dzieci z trisomią 21. Bardzo się martwię. Dodam, że mam 24 lata, to moja pierwsza ciąża, jestem bez nałogów, nie biorę i nie brałam żadnych leków, łykam jedynie kwas foliowy. Ciąże znoszę dobrze, prócz okropnej nadwrażliwości na zapachy przez które jestem senna i mam mdłości. W mojej rodzinie ani mojego męża nie było nigdy chorób genetycznych. Poprzednie badania morfologia, tarczyca i cukier wyszły mi bardzo dobrze dlatego sama nie wiem skąd u mnie taka zła Pappa . Ryzyko trisomi 21 po badaniach prenatalnych wynosi u mnie 1;341. Płakałam cały weekend. Zdecydowałam się z mężem na badanie Nimfy z krwi. Dziś pobrano mi krew, czekam na wyniki.Ten czas oczekiwania jest dla mnie katorgą, nie wiem co mam myśleć, może któraś z was miała podobną sytuację bądź słyszała o podobnej sytuacji.

 

[Magdaxyz]

Witam wszystkich,

Poniżej moja historia, która może komuś pomóc:

Byłam w ciąży w wieku 39 lat, wyniki testu pappa b. złe, USG natomiast nie wykazywało żadnych nieprawidłowości.

Przezierność karku NT 2,10mm

Wolne B-hCG 101,49 IU/l = 3,147 MoM

PAPP-A 0,845 IU/l = 0,325 MoM

Trisomia 21 r. podst. 1:103, skorygowane 1:6

Trisomia 18 r. podst. 1:255 skorygowane 1:3486

Trisomia 13 r. podst. 1:800 skorygowane 1: 1681

Jak widać mocno zwiększone ryzyko trisomii 21, nie będę tu pisać co przeżywaliśmy. Po przeczytaniu wielu forów natrafiłam na podpowiedź skorzystania z pomocy genetyka, aby dokładnie obejrzał nasze maleństwo na USG. Trafiliśmy do Dr Dudarewicza wspaniałego człowieka i b. dobrego specjalistę. Na USG nie dopatrzył się żadnych nieprawidłowości, ale nie dawał gwarancji 100% dlatego wykonaliśmy również amniopunkcję w szpitalu Matki Polki w Łodzi (wyniki b. szybkie, przyspieszone), chociaż byliśmy zdecydowani na komercyjny szybki test NIFTY itp. Ponoć złe wyniki to statystyka wynikająca m.in z wieku, może być również z problemami z łożyskiem, a także z mięśniakiem, który miałam na macicy. Jedna dziewczyna pisała, że jeżeli test Pappa jest zły, ale wyniki USG wraz z wynikami serca dziecka są ok to są duże szanse, że finalnie wszystko będzie w porządku; ponoć prawidłowe echo serca jest tu kluczowe. Nie jestem lekarzem więc nie piszę fachowym językiem, moja rada jest taka, aby jak najprędzej udać się ponownie do dobrego specjalisty genetyka, który będzie w stanie dokładnie zbadać maluszka i ocenić czy widać jakiekolwiek nieprawidłowości.

Wyniki amniopunkcji były prawidłowe i dziś mamy zdrową córeczkę.

Mój przypadek pokazuje Wam, że zawsze trzeba mieć nadzieję i nawet tak złe wyniki nie muszą oznaczać najgorszego.

Mam nadzieję, że moja historia da nadzieję chociaż jednej osobie

Pozdrawiam!

Ja

 

[Magdaxyz]

Cześć Wszystkim, ja też chciałam podzielić się swoją historia lu pokrzepieniu serc w podobnych do mojej sytuacjach. Oczywiście przeczytałam wszystkie dostępne tematy i fora w poszukiwaniu pociechy w trakcie tych prawie 3 tygodni niesamowitego stresu...

Ja żałuję, że naraziłam się taki stres, bezmyślnie i automatycznie decydując się na test pappa z krwi w pakiecie z usg. Teraz nie popełniłabym raczej tego, wojej ocenie, błędu. Ale do meritum.

Usg wykonane w 13+5 tygodniu ciąży choc z usg wiek wyszedl juz 14+0. Żadnych nieprawidłowości, przezierność 2 mm przy CRL 7.94. Kosc nosową obecną, wszystkie narządy obecne i ok, podobnie rączki i nóżki.

I poszlam od razu jak gąska na krew. Dodam, że byłam w najgorszym czasie okropnej infekcji w postaci rozwiniętej anginy i zapalenia krtani, bez głosu, po przyjęciu 2 tabletek ampksycyliny. Dzien wczesniej plamiłam. Przez pierwszy trymestr przyjmowałam duphaston 2x1. Cierpię tez na niedoczynność tarczycy i przyjmuje Euthyrox, w dniu badania poziom TSH był ok, w okolicach 1. Wszystko to oczywiście wpisałam w ankiecie. Oświadczyłam, żeby nie wysyłali mi wyników poczta, bo podjedzie po nie za tydzień narzeczony, którego upoważniłam. Tymczasem po tygodniu, w piątek przed weekendem dzwoni do mnie Pani i informuje, że jest juz wynik do odbioru, ale mam pojawić się po niego koniecznie osobiscie, ponieważ czeka mnie rozmowa z genetykiem. Oczywiście na moje pytanie czy mam się martwić usłyszałam "przepraszam, ale ja naprawdę nie mogę udzielić takiej informacji przez telefon"... co najgorsze po tych słowach Pani radośnie zaproponowala mi "pierwszy wolny termin wizyty" za uwaga 4 dni, dopiero we wtorek... porażka, dodatkowe dni nerwów, mogła kurcze zadzwonic w poniedziałek.

Pojechaliśmy z narzeczonym we wtorek i genetyk przedstawił wyniki:

Ryzyko ZD z samego wieku 1:326 (moj wiek 34 lata)

Usg prawidłowe

Wyniki z krwi: beta 5.399 MOM (!), PAPPA 0,525

Usłyszałam, że z uwagi na 2-krotne przekroczenie normy bety i pappa w dolnej granicy normy, a więc bardzo duża rozbieżność między tymi parametrami moje ryzyko ZD ostatecznie wyszlo na 1:31... załamka. Reszta ryzyk w normie.

Pytam a co z usg, przecież jest wszystko ok? Usłyszałam że to żadna gwarancja bo zdarza się kilka % przypadków ZD bez widocznych w usg cech... pytam skad ta beta taka wysoka? Moze cos nie tak z łożyskiem, moze pierwotnie ciaza byla bliźniacza, moze to zapowiedź przyszłych problemów z ciśnieniem, z cukrzyca, a może właśnie ZD "i ja bym coś z tym wynikiem zrobil". Amniopunkcja lub DNA z krwi matki. I koniecznie echo serca. 5 minut i do widzenia.

Na amniopunkcje się nie zdecydowałam w obawie o starte ciazy, która potem z wyniku okaze się zdrowa. Zdecydowałam się w pierwszej kolejności na NIFTY, którego wyniki na szczęście poznałam bardzo szybko, bo po 4 dniach. Ryzyko ZD wyszlo najmniejsze ze wszystkich... 1:428614065, pozostałe 2 trisomie 1 do kilkunastu miliardów. No jest różnica, co nie? Również pozostałe opcje z niskim ryzykiem lub nie wykryto. Przy takich liczbach ja się o pomyłkę juz nie martwię, zwłaszcza że fałszywe wyniki w testach dna z krwi zdarzają się w drugą stronę (fałszywie pozytywne).

Jestem kolejnym z baaardzo wielku przypadków gdzie pappa z krwi przy prawidlowym usg to jest tylko zafundowanie kobiecie zupełnie niepotrzebnego w tym czasie stresu... drugi raz raczej zdecyduje się od razu na NIFTY. Albo na nic, opierając się tylko na prawidłowym usg.

Życzę wszystkim powodzenia i pozytywnych zakończeń!

 

[Owulacja]

Cześć Wszystkim, ja też chciałam podzielić się swoją historia lu pokrzepieniu serc w podobnych do mojej sytuacjach. Oczywiście przeczytałam wszystkie dostępne tematy i fora w poszukiwaniu pociechy w trakcie tych prawie 3 tygodni niesamowitego stresu...

Ja żałuję, że naraziłam się taki stres, bezmyślnie i automatycznie decydując się na test pappa z krwi w pakiecie z usg. Teraz nie popełniłabym raczej tego, wojej ocenie, błędu. Ale do meritum.

Usg wykonane w 13+5 tygodniu ciąży choc z usg wiek wyszedl juz 14+0. Żadnych nieprawidłowości, przezierność 2 mm przy CRL 7.94. Kosc nosową obecną, wszystkie narządy obecne i ok, podobnie rączki i nóżki.

I poszlam od razu jak gąska na krew. Dodam, że byłam w najgorszym czasie okropnej infekcji w postaci rozwiniętej anginy i zapalenia krtani, bez głosu, po przyjęciu 2 tabletek ampksycyliny. Dzien wczesniej plamiłam. Przez pierwszy trymestr przyjmowałam duphaston 2x1. Cierpię tez na niedoczynność tarczycy i przyjmuje Euthyrox, w dniu badania poziom TSH był ok, w okolicach 1. Wszystko to oczywiście wpisałam w ankiecie. Oświadczyłam, żeby nie wysyłali mi wyników poczta, bo podjedzie po nie za tydzień narzeczony, którego upoważniłam. Tymczasem po tygodniu, w piątek przed weekendem dzwoni do mnie Pani i informuje, że jest juz wynik do odbioru, ale mam pojawić się po niego koniecznie osobiscie, ponieważ czeka mnie rozmowa z genetykiem. Oczywiście na moje pytanie czy mam się martwić usłyszałam "przepraszam, ale ja naprawdę nie mogę udzielić takiej informacji przez telefon"... co najgorsze po tych słowach Pani radośnie zaproponowala mi "pierwszy wolny termin wizyty" za uwaga 4 dni, dopiero we wtorek... porażka, dodatkowe dni nerwów, mogła kurcze zadzwonic w poniedziałek.

Pojechaliśmy z narzeczonym we wtorek i genetyk przedstawił wyniki:

Ryzyko ZD z samego wieku 1:326 (moj wiek 34 lata)

Usg prawidłowe

Wyniki z krwi: beta 5.399 MOM (!), PAPPA 0,525

Usłyszałam, że z uwagi na 2-krotne przekroczenie normy bety i pappa w dolnej granicy normy, a więc bardzo duża rozbieżność między tymi parametrami moje ryzyko ZD ostatecznie wyszlo na 1:31... załamka. Reszta ryzyk w normie.

Pytam a co z usg, przecież jest wszystko ok? Usłyszałam że to żadna gwarancja bo zdarza się kilka % przypadków ZD bez widocznych w usg cech... pytam skad ta beta taka wysoka? Moze cos nie tak z łożyskiem, moze pierwotnie ciaza byla bliźniacza, moze to zapowiedź przyszłych problemów z ciśnieniem, z cukrzyca, a może właśnie ZD "i ja bym coś z tym wynikiem zrobil". Amniopunkcja lub DNA z krwi matki. I koniecznie echo serca. 5 minut i do widzenia.

Na amniopunkcje się nie zdecydowałam w obawie o starte ciazy, która potem z wyniku okaze się zdrowa. Zdecydowałam się w pierwszej kolejności na NIFTY, którego wyniki na szczęście poznałam bardzo szybko, bo po 4 dniach. Ryzyko ZD wyszlo najmniejsze ze wszystkich... 1:428614065, pozostałe 2 trisomie 1 do kilkunastu miliardów. No jest różnica, co nie? Również pozostałe opcje z niskim ryzykiem lub nie wykryto. Przy takich liczbach ja się o pomyłkę juz nie martwię, zwłaszcza że fałszywe wyniki w testach dna z krwi zdarzają się w drugą stronę (fałszywie pozytywne).

Jestem kolejnym z baaardzo wielku przypadków gdzie pappa z krwi przy prawidlowym usg to jest tylko zafundowanie kobiecie zupełnie niepotrzebnego w tym czasie stresu... drugi raz raczej zdecyduje się od razu na NIFTY. Albo na nic, opierając się tylko na prawidłowym usg.

Życzę wszystkim powodzenia i pozytywnych zakończeń!

Obstawiam, że 14+0 (nawet 13+5) to było już trochę za późno na prenatalne i to też mogło wypłynąć na ten dziwny wynik pappy. Do tego Twoja infekcja (przecież pobierali Twoją krew do badań). Biedna, faktycznie miałaś niepotrzebnie tyle stresu

 

[Magdaxyz]

Obstawiam, że 14+0 (nawet 13+5) to było już trochę za późno na prenatalne i to też mogło wypłynąć na ten dziwny wynik pappy. Do tego Twoja infekcja (przecież pobierali Twoją krew do badań). Biedna, faktycznie miałaś niepotrzebnie tyle stresu

No dokladnie, a samo ustalili mi ten termin. W tej przychodni nie umawiają wczesniej niż na ukończony 13 tydzien ciazy... ciekawe czemu? Zamierzam wysmarować im maila w sprawie takiego podejścia do pacjentek w ciazy i przy okazji chyba o to zapytam. Przecież to nawet nie daje szansy na powtórzenie badania...

 

[Kasia281993]

No dokladnie, a samo ustalili mi ten termin. W tej przychodni nie umawiają wczesniej niż na ukończony 13 tydzien ciazy... ciekawe czemu? Zamierzam wysmarować im maila w sprawie takiego podejścia do pacjentek w ciazy i przy okazji chyba o to zapytam. Przecież to nawet nie daje szansy na powtórzenie badania...

Mi dzisiaj przyszły wyniki z krwi.
Na USG - okaz zdrowia.
Jednak beta ponad 6 MoM, PAPP-A 0,550 MoM. Trisomia 21 - ryzyko skorygowane 1:41! Test robili mi w 13 tygodniu + 5 dni.
Nie wiem co o tym myśleć...co mogło mieć wpływ na taki wynik?

 

[Magdaxyz]

Mi dzisiaj przyszły wyniki z krwi.
Na USG - okaz zdrowia.
Jednak beta ponad 6 MoM, PAPP-A 0,550 MoM. Trisomia 21 - ryzyko skorygowane 1:41! Test robili mi w 13 tygodniu + 5 dni.
Nie wiem co o tym myśleć...co mogło mieć wpływ na taki wynik?

Bylam ostatnio na badaniach juz polowkowych u bardzo dobrego specjalisty i mój wynik 1:31 przy moich wynikach usg i krwi na prenatalnych skomentował jako "bardzo dziwny wynik", bo w jego ocenie skoro białko pappa które to jest właśnie tym fundamentalnym wskaźnikiem przy zespole downa (bo dziecko z tym zespołem wydziela go w upośledzonej, niskiej ilosci) było w normie, dolnej ale nadal normie, to nawet beta tak wysoka nie powinna skutkować w jego ocenie takim prawdopodobieństwem... bo beta moze byc podwyzona z mega dużej ilości różnych przyczyn, w tym właśnie wieku, (nad)wydolności hormonalnej danej kobiety itd. Polowkowe usg w 22 tyg. potwierdziło, że mój chłopiec nie ma żadnych wad i dostał 6/6 w skali Apgar.
Oni chyba po prostu robia to z czystej obawy, że zdarzy się przypadek i będą do nich pretensje, że źle ocenili wyniki...

Wiem, że zapewne pocieszy Cie to tylko na chwilę i de facto dalsza diagnostyka jest w stanie dać Ci definitywny spokoj. Ale pomyslalam, że napiszę.

Pozdrawiam i życzę dużo zdrówka I szczęśliwego zakończenia:*

 

[Kasia281993]

Bylam ostatnio na badaniach juz polowkowych u bardzo dobrego specjalisty i mój wynik 1:31 przy moich wynikach usg i krwi na prenatalnych skomentował jako "bardzo dziwny wynik", bo w jego ocenie skoro białko pappa które to jest właśnie tym fundamentalnym wskaźnikiem przy zespole downa (bo dziecko z tym zespołem wydziela go w upośledzonej, niskiej ilosci) było w normie, dolnej ale nadal normie, to nawet beta tak wysoka nie powinna skutkować w jego ocenie takim prawdopodobieństwem... bo beta moze byc podwyzona z mega dużej ilości różnych przyczyn, w tym właśnie wieku, (nad)wydolności hormonalnej danej kobiety itd. Polowkowe usg w 22 tyg. potwierdziło, że mój chłopiec nie ma żadnych wad i dostał 6/6 w skali Apgar.
Oni chyba po prostu robia to z czystej obawy, że zdarzy się przypadek i będą do nich pretensje, że źle ocenili wyniki...

Wiem, że zapewne pocieszy Cie to tylko na chwilę i de facto dalsza diagnostyka jest w stanie dać Ci definitywny spokoj. Ale pomyslalam, że napiszę.

Pozdrawiam i życzę dużo zdrówka I szczęśliwego zakończenia:*

Dziękuję za Twoją historię staram się nie dopuszczać żadnych złych myśli. Wcześniej robione wyniki krwi miałam też w normie, jedynie trochę białka w moczu - nie wiem, czy to mogło mieć jakikolwiek wpływ na wynik. Nie chcę panikować, bo moje wszystkie koleżanki miały robione tylko usg na prenatalnych, bez wyników z krwi i wszystko było w porządku.

 

[Madriga]

Mi dzisiaj przyszły wyniki z krwi.
Na USG - okaz zdrowia.
Jednak beta ponad 6 MoM, PAPP-A 0,550 MoM. Trisomia 21 - ryzyko skorygowane 1:41! Test robili mi w 13 tygodniu + 5 dni.
Nie wiem co o tym myśleć...co mogło mieć wpływ na taki wynik?

Piszę ku pokrzepieniu. U mnie Beta 5,3913 MoM, PAPP-A 0,3897 MoM, ryzyko Trisomii 21 1:17. USG bez zastrzeżeń. Po amniopunkcji kariotyp prawidłowy. Na stanie 5 tygodniowy, zdrowy synek. Żaden lekarz nie wiedział skąd takie wyniki krwi u mnie. Prawidłowe usg daje ogromną nadzieję, że to tylko dużo strachu, tak jak u mnie. I tego z całego serca Ci życzę.

 

[Kasia281993]

Piszę ku pokrzepieniu. U mnie Beta 5,3913 MoM, PAPP-A 0,3897 MoM, ryzyko Trisomii 21 1:17. USG bez zastrzeżeń. Po amniopunkcji kariotyp prawidłowy. Na stanie 5 tygodniowy, zdrowy synek. Żaden lekarze nie wiedział skąd takie wyniki krwi u mnie. Prawidłowe usg daje ogromną nadzieję, że to tylko dużo strachu, tak jak u mnie. I tego z całego serca Ci życzę.

Dziękuję 29.09 idę na wizytę do swojego ginekologa, może coś podpowie. Naczytałam się już, że te pappa w większości to po prostu źródło niepotrzebnego stresu. Dużo kobiet tego nie robi, bazując tylko na usg i to chyba prawidłowe podejście…

 

[Owulacja]

Mi dzisiaj przyszły wyniki z krwi.
Na USG - okaz zdrowia.
Jednak beta ponad 6 MoM, PAPP-A 0,550 MoM. Trisomia 21 - ryzyko skorygowane 1:41! Test robili mi w 13 tygodniu + 5 dni.
Nie wiem co o tym myśleć...co mogło mieć wpływ na taki wynik?

A USG i krew na PAPPE miałaś robione tego samego dnia?