Hej wszystkim, mam pytanie ,może któraś z was miała podobną sytuacje. Jestem aktualnie na początku 13 tygodnia ciąży. Wszystko było idealnie do momentu wykonanie testu Pappa z krwi do badań prenatalnych. Na usg wszystko idealnie, maluch 57mm, przezierność karkowa w normie 1,4, kość nosowa widoczna, wszystkie inne parametry jak serduszko i reszta narządów, tętno w przewodzie żylnym też dobrze. Problem zaczyna się po analizie moich badań krwi. Beta 137,400 IU/l co odpowiada 2,8030 Mom, białko A-1,070 iU/l odpowiada 0,4658 mom. Jak widać beta zawyżona a biało niskie. Takie parametry występują z podejrzeniem u dzieci z trisomią 21. Bardzo się martwię. Dodam, że mam 24 lata, to moja pierwsza ciąża, jestem bez nałogów, nie biorę i nie brałam żadnych leków, łykam jedynie kwas foliowy. Ciąże znoszę dobrze, prócz okropnej nadwrażliwości na zapachy przez które jestem senna i mam mdłości. W mojej rodzinie ani mojego męża nie było nigdy chorób genetycznych. Poprzednie badania morfologia, tarczyca i cukier wyszły mi bardzo dobrze dlatego sama nie wiem skąd u mnie taka zła Pappa 
. Ryzyko trisomi 21 po badaniach prenatalnych wynosi u mnie 1;341. Płakałam cały weekend. Zdecydowałam się z mężem na badanie Nimfy z krwi. Dziś pobrano mi krew, czekam na wyniki.Ten czas oczekiwania jest dla mnie katorgą, nie wiem co mam myśleć, może któraś z was miała podobną sytuację bądź słyszała o podobnej sytuacji.
. Ryzyko trisomi 21 po badaniach prenatalnych wynosi u mnie 1;341. Płakałam cały weekend. Zdecydowałam się z mężem na badanie Nimfy z krwi. Dziś pobrano mi krew, czekam na wyniki.Ten czas oczekiwania jest dla mnie katorgą, nie wiem co mam myśleć, może któraś z was miała podobną sytuację bądź słyszała o podobnej sytuacji.
Obiecałam sobie, że opiszę także swoją historię, żeby dodać otuchy wszystkim dziewczynom, które otrzymały zły wynik badania prenatalnego z krwi. Mam 29 lat, jestem w pierwszej ciąży, w rodzinie brak chorób genetycznych. Zrobiłam badania prenatalne, z USG wszystko w porządku, NT 1,43mm, kość nosowa obecna, przepływy OK. Wiek ciąży z USG 12t+6 dni. Po tygodniu otrzymałam wynik badań krwi i tutaj już nie było tak wesoło. Wolne beta- HCG wyszło za wysokie: 127,9 IU/l, co odpowiada 3,65 MoM. PAPP-A w normie, 0,567 MoM. Ryzyko trisomi 21 wzrosło do 1:155. Słyszałam już wśród znajomych i nawet rodziny o przypadkach, kiedy badanie z krwi wychodziło źle, a dalsza diagnostyka pokazała, że dziecko jest zdrowe, ale i tak otrzymując taki wynik u siebie ciężko być spokojnym. Byłam na konsultacji u lekarza, który wykonywał badanie prenatalne, jednak za wiele mi nie powiedział, jedynie co mogę teraz zrobić i, że wg niego ryzyko mniejsze niż 1% to nie jest dużo. Zdecydowałam się praktycznie od razu na wykonanie badania SANCO, które można wykonać nawet w wybranych punktach Diagnostyki. Koszt badania nie jest mały, bo obecnie to 2300 zł, ale moim zdaniem bardziej uzasadniony niż wykonywanie aminopunkcji (oczywiście jeżeli jest taka możliwość, ponieważ kwota jest bardzo wysoka). Na wynik badania czekałam 6 dni roboczych i okazało się, że oczekujemy ZDROWEJ dziewczynki