Amniopunkcja robić czy nie?

[gość _199]

Czyli ani w pappa ani w połówkowym nie było widać nic? To już w ogóle nie wiadomo czemu wierzyć w takim razie może najlepiej w ogóle nie robić tych wszystkich badań...

Dlatego ja zrobiłam niftyt, bo nie uspokoiloby mnie połówkowe. Dziecko miało idealne wyniki, dwa tyg po porodzie było u jakiegoś specjalisty i on zauważył, że dziecko wygląda jakby miało ZD.

 

[Wiewior]

Tak, ten sam lekarz opowiedział historie swojego kolegi ze szpitala, lekarza z jeszcze wiekszym doświadczeniem i certyfikatem fmf. Robił badania 3d I, II i III trymestru pacjentce, ktora miala juz 2 zdrowe dziewczynki. 3 ciąża i z kazdego usg i z biochemii wychodzil zdrowy chłopak. Ryzylo ZD najmniejsze ze wszystkich poprzednich ciąż (chyba 1:6000). Ten sam lekarz robil jej cesarke i od razu zaczął przepraszac, bo chlopiec z ZD. Nigdy wczesniej sie z takom przypadkiem ani jeden ani drugi lekarz nie spotkali, a jednak jak sie okazuje dopoki dsiecko sie nie urodzi nie mozna miec 100% pewnosci

 

[Wiewior]

Dlatego ja zrobiłam niftyt, bo nie uspokoiloby mnie połówkowe. Dziecko miało idealne wyniki, dwa tyg po porodzie było u jakiegoś specjalisty i on zauważył, że dziecko wygląda jakby miało ZD.

O tych testach tez rozmawialam dzis. Zapytalam, dlaczego one nie sa uznawane za testy diagnostyczne. Odpowiedzial, ze rzadko, ale zdarza sie, ze dziecko jest mozaiką i moze sie okazac, ze komorki z łożyska pokaza, ze dziecko jest zdrowe, a jednak wiekszosc komorek dziecka będzie"chora". Tak samo może być w druga stronę.

 

[PW]

Ktoś może wie czy podwyższony poziom homocysteiny wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi?

 

[gość _199]

O tych testach tez rozmawialam dzis. Zapytalam, dlaczego one nie sa uznawane za testy diagnostyczne. Odpowiedzial, ze rzadko, ale zdarza sie, ze dziecko jest mozaiką i moze sie okazac, ze komorki z łożyska pokaza, ze dziecko jest zdrowe, a jednak wiekszosc komorek dziecka będzie"chora". Tak samo może być w druga stronę.

Wiem, ale nifty daje odszkodowanie jeżeli dziecko będzie chore, coś ok. 200 tyś, więc w razie czego zapewnie świetna opiekę synkowi i zabezpiecze go na przyszłość. I tak nie chciałam usunąć dziecka z ZD. Mimo wszystko będzie dobrze, ja raczej nie jestem panikarą i wierzę że badania są wiarygodne.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Ktoś może wie czy podwyższony poziom homocysteiny wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi?

Niestety tak. Może wpłynąć np na wystąpienie rozszczepu kręgosłupa lub wady cewy nerwowej.

 

[PW]

Niestety tak. Może wpłynąć np na wystąpienie rozszczepu kręgosłupa lub wady cewy nerwowej.

A zespołu Downa? Albo preeklampsji? Ja sobie zbadałam i oczywiście mam podwyższony, więc zła pappa z krwi nie wzięła się z nikąd.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

A zespołu Downa? Albo preeklampsji? Ja sobie zbadałam i oczywiście mam podwyższony, więc zła pappa z krwi nie wzięła się z nikąd.

Nie wypowiem się na temat trisomii, natomiast na pewno może mieć wpływ na wystąpienie nadciśnienia ciążowego, więc preeklampsji.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

@Paulina_W opowiem Ci w dużym skrócie jak się u mnie potoczyły sprawy. Zrobiłam pierwsze prenatalne i miałam ryzyko T21 wyliczone na 1:227. Wynik spieprzył mi niski poziom białka PAPPA - 0.2 MoM. Zrobiłam amnio, wykluczyliśmy trisomie, kariotyp wyszedł nieprawidłowy z translokacją robertsonowską zrównoważoną chromosomów 13 i 14, genetyk z opinią że taka aberracja nie będzie mieć wpływu na zdrowie i rozwój dziecka. Niestety nikt mi wtedy nie powiedział, że tak niskie białko PAPPA może wskazywać na możliwość wystąpienia innych problemów, wliczając w to nadciśnienie indukowane ciążą. I z tego właśnie powodu ciąża została rozwiązana w 31tc. Piszę o tym, bo gdybym sama to wtedy wiedziała, zaczęłabym znacznie wcześniej mierzyć ciśnienie i brać leki. Niestety zaczęłam je mierzyć w 29tc, kiedy już osiągało bardzo niepokojące wartości, a tydzień później trafiłam w trybie pilnym do szpitala.

 

[PW]

@Paulina_W opowiem Ci w dużym skrócie jak się u mnie potoczyły sprawy. Zrobiłam pierwsze prenatalne i miałam ryzyko T21 wyliczone na 1:227. Wynik spieprzył mi niski poziom białka PAPPA - 0.2 MoM. Zrobiłam amnio, wykluczyliśmy trisomie, kariotyp wyszedł nieprawidłowy z translokacją robertsonowską zrównoważoną chromosomów 13 i 14, genetyk z opinią że taka aberracja nie będzie mieć wpływu na zdrowie i rozwój dziecka. Niestety nikt mi wtedy nie powiedział, że tak niskie białko PAPPA może wskazywać na możliwość wystąpienia innych problemów, wliczając w to nadciśnienie indukowane ciążą. I z tego właśnie powodu ciąża została rozwiązana w 31tc. Piszę o tym, bo gdybym sama to wtedy wiedziała, zaczęłabym znacznie wcześniej mierzyć ciśnienie i brać leki. Niestety zaczęłam je mierzyć w 29tc, kiedy już osiągało bardzo niepokojące wartości, a tydzień później trafiłam w trybie pilnym do szpitala.

Rozumiem że dziecko finalnie jest jednak zdrowe? Ja kontroluje ciśnienie i dostałam acard od lekarza prowadzącego. Moja mama miała preeklampsje ale wydawało mi się ze z powodu konfliktu serologicznego, którego ja już nie mam jak mieć. Wartości wolnej b hcg i nt miałaś w normie?