reklama
Moja córeczka tez miała małogłowie i to znaczne. Czasami kariotyp jest prawidłowy ale są jakieś rzadkie wady genetyczne których nie wykrywa.A my już straciliśmy nadzieję..
Na nic prawidłowy kariotyp i amniopunkcja, na nic nifty i 2,5 tys.. Na nic dobre połówkowe i echo serca.. Główka malutkiej przestała rosnąć.. Od 20 tyg odstawała do 2 tyg ale była ogólnie mniejsza, teraz jest już poza normami, na 95 % maloglowie...
Nasz świat runął i żyć mi się nie chce
Tak wiem zdaje sobie z tego sprawę bo moj syn ma kariotyp prawidłowy a nigdy nie będzie samodzielny... Noe sądziłam ze mozna miec takiego pecha w życiu zeby drugie dziecko tez urodzić chore... I to z innym partnerem.. Mąż zostawił mnie jak Synek mial rok bo nie dał rady...
Jestem zalamana totalnie.. Czy u Ciebie oprócz maloglowia cos innego w usg wyszło? Kiedy postawili diagnozę?
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Syn z jaką wadą się urodził?Tak wiem zdaje sobie z tego sprawę bo moj syn ma kariotyp prawidłowy a nigdy nie będzie samodzielny... Noe sądziłam ze mozna miec takiego pecha w życiu zeby drugie dziecko tez urodzić chore... I to z innym partnerem.. Mąż zostawił mnie jak Synek mial rok bo nie dał rady...
Czy u Ciebie oprócz maloglowia cos innego w usg wyszło? Kiedy postawili diagnozę?
Co u Ciebie na prenatalnych wyszło źle?
Syn ma mikrodelecje 1 chromosomu, w prenatalnych w usg bylo wszytsko ok z resztą na połówkowych tez, pappa wyszla lekko zanizona no i moj wiek zrobil robotę, ja juz wyjściowe z wieku mialam 1:200
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Przy jakim badaniu wyszło?
Niestety wiem co znaczy wychowywać niepełnosprawne dziecko, z tym ze ja miałam wsparcie partnera, samemu to nawet nie chce myślećTak wiem zdaje sobie z tego sprawę bo moj syn ma kariotyp prawidłowy a nigdy nie będzie samodzielny... Noe sądziłam ze mozna miec takiego pecha w życiu zeby drugie dziecko tez urodzić chore... I to z innym partnerem.. Mąż zostawił mnie jak Synek mial rok bo nie dał rady...
Czy u Ciebie oprócz maloglowia cos innego w usg wyszło? Kiedy postawili diagnozę?
Co do wad to właśnie zaczęły wychodzic koło 30 tyg, ale sami nie wiedzieli co dziecku będzie. A po porodzie to tragedia, masa dodatkowych wad wyszła (wada serca, kraniostenoza, malrotacja jelit, wrodzony brak odporności, głuchota).
a Ty jesteś pod opieka poradni genetycznej? Miałaś robione swoje badania kariotypu?
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Przy jakich badaniach wyszły wady? Czy na usg główki i brzucha coś wyszło?Niestety wiem co znaczy wychowywać niepełnosprawne dziecko, z tym ze ja miałam wsparcie partnera, samemu to nawet nie chce myśleć
Co do wad to właśnie zaczęły wychodzic koło 30 tyg, ale sami nie wiedzieli co dziecku będzie. A po porodzie to tragedia, masa dodatkowych wad wyszła (wada serca, kraniostenoza, malrotacja jelit, wrodzony brak odporności, głuchota).
a Ty jesteś pod opieka poradni genetycznej? Miałaś robione swoje badania kariotypu?
Przy pierwszych prenatalnych wyszły mocno zaniżone białko i beta, usg było ok, wyszło ryzyko patau 1:216, robiłam nifty i nie potwierdziło wady, bo to oczywiście nie ta wada. Trzy razy echo serca tez nie wykazało wad. Później dopiero przy 3 prenatalnym wyszło ze mała głowa i kształt głowy jest nie tak, robili mi rezonans, ale nie wyszlo nic nowego, kazali czekać do porodu. A po porodzie to już szereg specjalistów badal mała: kardiolog, genetyk, neurochirurg, bardzo dobry neonatolog i już po kolei wychodziły wady.
reklama
Niestety wiem co znaczy wychowywać niepełnosprawne dziecko, z tym ze ja miałam wsparcie partnera, samemu to nawet nie chce myśleć
Co do wad to właśnie zaczęły wychodzic koło 30 tyg, ale sami nie wiedzieli co dziecku będzie. A po porodzie to tragedia, masa dodatkowych wad wyszła (wada serca, kraniostenoza, malrotacja jelit, wrodzony brak odporności, głuchota).
a Ty jesteś pod opieka poradni genetycznej? Miałaś robione swoje badania kariotypu?
Tak mialam robiony kariotyp z mikromacierzami, u mnie czysto..
Nie mogę uwierzyć że tyle badań i dopiero po porodzie ti wszystko wyszło.. Jeszcze kilkanaście lat temu ok ale teraz boziu.. Tylu specjalistów, taki dobry sprzęt.. Zaczynam się zastanawiać czy nie wiedzieli wcześniej a nie mówili... Rozumiem głuchota ze nie wyszla ale wada serca przy powtarzanym echo.. To jakis zly sen.. Koszmar.. Czyli Twoje dzieciątko ma potwierdzony jakis zespół czy coś? A Wy? Macie kariotypy ok?
