Tez byliśmy w szoku, wiedzieliśmy ze nie będzie zdrowa ale jednak wady były gorsze niż przypuszczali lekarze. Tak corka miała translokację niezrownowazona. Zmarla mając 1,5 roku, my kariotypy czyste wiec po dłuższym czasie zdecydowaliśmy się na kolejna ciąże, robiłam amino i wyszła znów ta translokacja tylko zrównoważona, wiec dziecko najpewniej nie będzie mieć wad, ale przekonamy się po porodzie. A co najgorsze okazalo się, ze kariotyp męża był zrobiony do dupy, bo on jednak ma ta translokację!! Szok, 4 lata żyliśmy w przekonaniu ze jesteśmy zdrowi i wada wyszła de novo. To się dopiero nazywa pech. Jak bym wiedziała napewno bym już nie ryzykowała kolejnej ciąży. Na razie dochodzimy do tego jakim cudem dostaliśmy fałszywie ujemny wynik..Tak mialam robiony kariotyp z mikromacierzami, u mnie czysto..
Nie mogę uwierzyć że tyle badań i dopiero po porodzie ti wszystko wyszło.. Jeszcze kilkanaście lat temu ok ale teraz boziu.. Tylu specjalistów, taki dobry sprzęt.. Zaczynam się zastanawiać czy nie wiedzieli wcześniej a nie mówili... Rozumiem głuchota ze nie wyszla ale wada serca przy powtarzanym echo.. To jakis zly sen.. Koszmar.. Czyli Twoje dzieciątko ma potwierdzony jakis zespół czy coś? A Wy? Macie kariotypy ok?
reklama
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Robiłaś aminopunkcje?
Teraz w tej ciąży tak,
Z puwtwszym Synem nie, bo mialam wtedy 23 lata i wszystko bylo wzorowe, zdiagnozowali Go w wieku 7 lat,karioryp mikromacierz mial prawidłowa, wyszlo w badaniu WES.
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Płaciłaś za nie?
Nie, byliśmy objęci programem, badania robiliśmy w Imid w Wawie
Madzik1000
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 4 Grudzień 2019
- Postów
- 7 277
Jak załapać się na taki program? Jesteś z Warszawy?
A jakie miał syn objawy, jeżeli można spytać. Mój syn ma kształcenie specjalne przydzielone. Psycholog włączyła go pod spektrum, ale sugerowała, żeby iść na badania genetyczne, bo jego zaburzenia są nietypowe. Dostrzegła dysmorfie na twarzy. Niestety pediatra totalnie to zlekceważyła i stwierdziła, że nie da skierowania do genetyka. Możesz podpowiedzieć jak się dostać do programu i jakie warunki trzeba spełniać?
Kochana jeslu chodzi o program to po prostu nas wysłano z Rzeszowa, tzb nasza genetyk do IMIDU do dr Obersztyn i tam juz nas objeli opieka, tu w Rzeszowie szukalii szukali a tam szybko poszło, pozniej jak juz wykryli wade Syna robili badania nam tez nieodpłatnie. U nas ewidentnie byl zespół genetyczny bo oprócz cech dysmorfii twarzy byla waDa serca, to zawsze idzie w parze z jakims zespołem.
Jak byl malutki nic nie bylo widać, nisko osadzone uszka, wzmozone napięcie miesniowe i ta wada serca, gaworzyl, rozwijal sie, kontaktował uśmiechał dopiero z wiekiem zaczęło byc widać, nie siedzial jak powinien, nie chodził, nie mowil itd.. W chwili obecnej ma 14 lat ubranka kupuje na 122/128, nie mowi tylko pojedyncze slowa, porozumiewamy sie gestem, obrazkiem, wszystko rozumie,
reklama
Nie zglasza potrzeb fizjologicznych.. Ale jak na to co nam przepowiadali to i tak "niezle" choc kosztuje nas to wiele nerwów i pracy, rehabilitację ma dzien w dzien od urodzenia, turnusy, lekarze, leki suplementy dieta ja mam depresje teraz doszla nerwica.. Ciezkie to wszystko..
Trzymam kciuki za Was
Trzymam kciuki za Was
