Amniopunkcja robić czy nie?

[Mamafasolki]

Link do: Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT) - Opowiadam historie z życia i przemycam wiedzę medyczną dla Kobiet

NIPT ma jedną wadę, o której rzadko się wspomina - czułość rzędu 99% jest dla trzech najczęstszych trisomii, dla całej reszty - niekiedy nawet około 50%... Ok, jak wyjdzie wyniki zły można w to próbować celować amnio, ale to, co jest wykrywane - zależy od badania i panelu. I czasami to trochę słabo...
Poza tym u ok. 1 kobiet na 100 nie da się tego badania zrobić, bo dzidzia zdrowa, łożysko chore. Jest to przyszłość, super, ale jeszcze trzeba nad tym popracować, bo wynik zależy m.in. od tego, co się udało wyizolować (i ile tego). I znów - to tylko statystyka (ok - lepsza, dokładniejsza niż test podwójny, ale znów - tylko statystyka).

Co do amnio: jestem przed prenatalnymi i mam nadzieję, że po nie będę musiała podejmować tej decyzji. A jeśli już - dopłacę za badanie macierzy.

I nawet jeśli zrobię milion badań na milion chorób, NIKT nie da mi gwarancji na zdrowe dziecko. Dlaczego? Dlatego że jest milion chorób, których nie da się wykryć....

 

[Basiunia1991]

Witam miałam wam pisać w sprawie b-hCG dlaczego jest tak wysokie A więc oni sami nie wiedzą dla czego tak jest ale z dzidzia jest ok wszystko rozwija się prawidłowo wymiary ma prawidłowe waga 360 g ha ma iść miała nogi ręce przy głowie i jest podobna do mojego synka

 

[mama_Klary]

Przeczytałam prawie cały wątek na początku sierpnia, bo wtedy miałam robioną amniopunkcję. Wskazaniem był tylko mój wiek. Wszystkie badania ( papa, usg) były dobre. Zapłaciłam za szybszy wynik amniopunkcji tj.MLPA. wynik prawidłowy. Brak trisomii. Kariotyp prawidłowy żeński.
W poniedziałek otrzymałam telefon, że mam się pojawić u genetyka. Wykryto delecję krótkiego ramienia chromosomu 18... razem z partnerem mieliśmy robione badania krwi a ja dzisiaj miałam drugą amnipunkcję, bo z tej pierwszej nie było już matriału do badań. Na wyniki będziemy czekać ok.tygodnia.
Boje się wyniku ale cieszę się, że zrobiłam jednak amniopunkcję. Wolę wiedzieć jeśli dziecko będzie chore.

 

[Mamafasolki]

Przeczytałam prawie cały wątek na początku sierpnia, bo wtedy miałam robioną amniopunkcję. Wskazaniem był tylko mój wiek. Wszystkie badania ( papa, usg) były dobre. Zapłaciłam za szybszy wynik amniopunkcji tj.MLPA. wynik prawidłowy. Brak trisomii. Kariotyp prawidłowy żeński.
W poniedziałek otrzymałam telefon, że mam się pojawić u genetyka. Wykryto delecję krótkiego ramienia chromosomu 18... razem z partnerem mieliśmy robione badania krwi a ja dzisiaj miałam drugą amnipunkcję, bo z tej pierwszej nie było już matriału do badań. Na wyniki będziemy czekać ok.tygodnia.
Boje się wyniku ale cieszę się, że zrobiłam jednak amniopunkcję. Wolę wiedzieć jeśli dziecko będzie chore.

Przykro mi. A jakie miałaś ryzyko? Mlpa nie wykryła?

 

[mama_Klary]

Nie miałam żadnego ryzyka. Wszystkie badania dobre. MLPA wyszło dobrze. Zdecydowałam się jedynie ze względu na wiek -35 lat. Dopiero jak badali materiał wyhodowany przez 3 tygodnie to wyszed im mały brak chromosomu 18. Amniopunkcję miałam u doktora Roszkowskiego. Powiedział, żeby na razie się nie martwić, bo to może być nic groźnego. Zależy jakiego fragmentu chromosomu brakuje.

 

[mama_Klary]

USG, które miałam robione dzisiaj przed amniopunkcją też wyszło bardzo dobre. Lekarz nic nie wykrył a doktor Roszkowski jest specjalistą w takich sprawach.

 

[Mamafasolki]

Nie miałam żadnego ryzyka. Wszystkie badania dobre. MLPA wyszło dobrze. Zdecydowałam się jedynie ze względu na wiek -35 lat. Dopiero jak badali materiał wyhodowany przez 3 tygodnie to wyszed im mały brak chromosomu 18. Amniopunkcję miałam u doktora Roszkowskiego. Powiedział, żeby na razie się nie martwić, bo to może być nic groźnego. Zależy jakiego fragmentu chromosomu brakuje.

Miejmy nadzieję że tak będzie... Przy prenatalnych nie podali, że ryzyko to np. 1 do iluś tam?

 

[mama_Klary]

ZD miałam 1: 7000
Pozostaje chromosomy 13 i 18 - 1: 20 000

 

[Mamafasolki]

ZD miałam 1: 7000
Pozostaje chromosomy 13 i 18 - 1: 20 000

To jak na ten wiek to super wyniki ...
Miejmy nadzieję że nie będzie problemu z tym brakiem i dzidzia będzie zdrowa. Trzymam kciuki

 

[mama_Klary]

Dziękuję ❤