Amniopunkcja robić czy nie?

[mama_Klary]

Żadne z nas nie ma w rodzinie osób z chorobami genetycznymi. Sami nie mamy żadnych przewlekłych chorób itp. Od początku ciąży byliśmy zdecydowani, że chcemy zrobić dokładne badania. Jak się okazało, że mogę mieć amnio to zr9bilismy. Wcześniej myśleliśmy o Hormony. Za pappa zapłaciliśmy, bo chodzę prywatnie do ginekologa.
Od wtorku żyjemy nadzieją, że to taka mało znacząca delecja, którą któreś z nas też ma i przekazało dziecku i nie ma to żadnych większych konsekwencji zdrowotnych.

 

[Mamafasolki]

Żadne z nas nie ma w rodzinie osób z chorobami genetycznymi. Sami nie mamy żadnych przewlekłych chorób itp. Od początku ciąży byliśmy zdecydowani, że chcemy zrobić dokładne badania. Jak się okazało, że mogę mieć amnio to zr9bilismy. Wcześniej myśleliśmy o Hormony. Za pappa zapłaciliśmy, bo chodzę prywatnie do ginekologa.
Od wtorku żyjemy nadzieją, że to taka mało znacząca delecja, którą któreś z nas też ma i przekazało dziecku i nie ma to żadnych większych konsekwencji zdrowotnych.

Miejmy nadzieję. U nas jest to samo napisane, że amnio tylko w przypadku wskazań... Może coś tam było, bo tak jak dziewczyny piszą, raczej nie tylko wiek.. Poronienie ? Problemy z zajściem u Was lub w dalszej rodzinie.... Albo jakiś takie genetyk, że jak chcesz, to da... Nie wiem..


Kurczę, w sumie gdyby nie MLPA nie wiedzielibyście...

Trochę nas wszystkie nastraszyłaś, ale ja chyba mimo wszystko nie zrobiłabym amnio przy db wynikach.
. Dużo siły

 

[Renata501]

mama_klary mam nadzieję że piszesz szczerze bo to trochę nie fajnie opowiadać innym o pewnych nieprawidłowościach nie podając/ukrywając pewne fakty ponieważ my wszystkie bierzemy to do siebie, tzn zastanawiamy się czy u nas też mogłoby tak być. Dziwią mnie bardzo Twoje wypowiedzi. Piszesz że za Pappa zaplacilas bo chodzisz prywatnie do ginekologa, bzdura. Pappa dla os powyżej 35 lat jest na NFZ i nie sądzę żeby Cię gin naciagal. Chyba że nie masz 35 lat. Po drugie dajesz link do badań prenatalnych gdzie wyraźnie napisane jest że mogą skorzystać oś od 35rz lub że wskazaniami (to tyczy się tylko Pappa) a dalsze badania inwazyjne w razie wskazań medycznych. Ty twierdzisz że masz powyżej 35 lat, płacisz za Pappa, wychodzi Ci bardzo niskie ryzyko 1:7000 nie masz wskazan medycznych do amnio i pomimo wszystko dostajesz skierowanie na to amnio. No coś tu nie gra. Fora internetowe mają sens tylko i wyłącznie wtedy, gdy piszemy na nich szczerze i zgodnie z prawdą i za takie to forum uważam. Bez względu na okoliczności życzę powodzenia i trzymam kciuki aby z dzidziusiem było wszystko w porządku.

 

[mama_Klary]

Był tylko wiek. Rozmawialismy z ginekologiem, ze chcemy dokladnie przebadac dziecko, bo mamy juz swoje lata i jasno sprecyzowane poglądy co jeśli.... I tylko tyle. Żadnych poronien. Zaszlam w ciążę bez problemów, prawie na samym początku starań. Bez żadnego wspomagania itp. W poradni genetycznej oczywiście robili wywiad ale tak jak wcześniej pisałam, żadnych chorób w bliższej i dalszej rodzinie, chorób przewleklych u nas, brania leków itp. Można napisać, że amnio na nasze życzenie, bo do tego programu badań prenatalnych się kwalifikowalam ze względu na wiek i skorzystałam z takiej możliwości.
W Instytucie bardzo się zdziwili tymi wynikami,bo na MLPA wszystko było ok tzn.nie wykryto żadnych abberacji chromosomow. Dopiero na tych dokładnych badaniach na dwóch wyhodowanych próbkach cos zaniepokoilo laborantke i zaczela to dokladniej sprawdzac. Od razu zadzwonili do dr Roszkowskiego co robić, jakie badania, czy ponownie amnio. W Instytucie Matki i Dziecka w Wawie też genetyk się zdziwił tym wynikiem. Ponownie zrobił z nami wywiad i dał skierowanie na cito na te badania krwi mojej i ojca dziecka. Przyjęli nas poza kolejką.
Bardzo to wszystko dziwne. Wczorajsze usg tez bardzo dobre...Przeplakalam cały poniedziałek i wtorek. Mam cichą nadzieję, że może ktoś się w laboratorium pomylił....

 

[mama_Klary]

Renata 501 pisze prawdę. Jesli mozna tu zamieścić zdjęcia to wkleję skany wyników MLPA i amnio i pappy. Tylko nie wiem jak. Mogę również przesłać na maila jeśli mi nie wierzysz.
Za pappe płaciłam, bo robiłam u mojego ginekologa w gabinecie i chciałam robić u niego a nie w przychodni czy szpitalu na NFZ.

 

[Renata501]

Renata 501 pisze prawdę. Jesli mozna tu zamieścić zdjęcia to wkleję skany wyników MLPA i amnio i pappy. Tylko nie wiem jak. Mogę również przesłać na maila jeśli mi nie wierzysz.
Za pappe płaciłam, bo robiłam u mojego ginekologa w gabinecie i chciałam robić u niego a nie w przychodni czy szpitalu na NFZ.

Nie, nie trzeba. Życzę dużo zdrówka dla dzidziusiem i szczęśliwego rozwiązania

 

[Mamafasolki]

Renata 501 pisze prawdę. Jesli mozna tu zamieścić zdjęcia to wkleję skany wyników MLPA i amnio i pappy. Tylko nie wiem jak. Mogę również przesłać na maila jeśli mi nie wierzysz.
Za pappe płaciłam, bo robiłam u mojego ginekologa w gabinecie i chciałam robić u niego a nie w przychodni czy szpitalu na NFZ.

Wiesz, nie chodzi o to, że Ci nie wierzymy ale cała historia jest mega dziwna... Samo amnio nie dałoby Wam takich informacji, bo o ile wiem, nie bada Delecji, mlpa chyba właśnie tak. Po prostu teraz każda z nas zastanawiam się, co dalej... A o ile mnie pamięć nie myli, to delecja krótkiego ramienia 18 jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych...

Powodzenia!

 

[mama_Klary]

Zamieszczam zdjęcia wyników. Moze któraś z Was doczyta się czegoś czego nam nie powiedziano...

 

[Renata501]

Zamieszczam zdjęcia wyników. Moze któraś z Was doczyta się czegoś czego nam nie powiedziano...

Nie znam się na wynikach amnio bo nie robiłam ale jedno mogę stwierdzić. Dziewczyno skreślaj totka bo nie mając żadnych podstaw (super wynik pappa) robisz amnio i wykrywasz schorzenie, które występuje raz na 50 000 urodzeń więc myślę że masz niezłą intuicję. Najczęściej występujących zespołów nie stwierdziło amnio ( to już Pappa sugerowalo). Nie wiem z czym wiąże się ta delecja ale skoro dr Roszkowski nie kazał panikowac to pewnie wie co mówi. Jeszcze raz życzę powodzenia.

 

[Mamafasolki]

Nie znam się na wynikach amnio bo nie robiłam ale jedno mogę stwierdzić. Dziewczyno skreślaj totka bo nie mając żadnych podstaw (super wynik pappa) robisz amnio i wykrywasz schorzenie, które występuje raz na 50 000 urodzeń więc myślę że masz niezłą intuicję. Najczęściej występujących zespołów nie stwierdziło amnio ( to już Pappa sugerowalo). Nie wiem z czym wiąże się ta delecja ale skoro dr Roszkowski nie kazał panikowac to pewnie wie co mówi. Jeszcze raz życzę powodzenia.

dokładnie wielkie szczęście w nieszczęściu... Gdyby nie metoda MLPA nie wyszłoby w klasycznej amnio... Tak też jest opisane w wynikach...