Przeczytałam Waszą dyskusję, dziewczyny, i mam takie przemyślenia:
Nie wiem,czy zdecydowałabym się na amnio przy pierwszej ciąży mając ryzyko np. 1:500. Wydawałoby mi się to odległe i nierealne, prawda, bo przecież jest szansa 499 urodzenia zdrowego dziecka bez ryzyka poronienia. W pierwszej ciąży po badaniu prenatalnym miałam ryzyko 1:2400, skorygowane na 1:9000! Więc problem chorób genetycznych był dla mnie odległy, natomiast gdy synek miał 11 miesięcy neurolog z genetykiem zastanawiali się nad wysłaniem synka na badania genetyczne pod kątem ZD. Uplakalam się strasznie i dużo czytałam o mozaicyzmie i nie tylko. Synek wykazuje pewne cechy nawet z wyglądu, ma lekko skośne oczy, bruzdę na stopie, język wystający i obniżone napiecie. Ale wtedy wyczytałam,ze można mieć pewne cechy i nie mieć ZD, a można wyglądać nie jak dziecko z ZD a mieć...znany jest przypadek młodego mężczyzny, studenta, któremu urodziło się 2 dzieci z ZD. Z medycznego pkt widzenia jest to wręcz niemożliwe, jeden lekarz wpadł na to by przebadać ojca i okazało sie,ze on ma ZD! Dopiero wakacje w Sarbinowie, we wrześniu, uświadomiły mi jak my mało zdajemy sobie sprawy o co chodzi z tą chorobą. Tam jest ośrodek rehabilitacyjny i gdy my byliśmy to byly również osoby dorosłe z ZD. I tak: były osoby niesamowicie chore, niedowidzace, poruszające się na wózku inwalidzkim po trzepiotki z odkrytym pępkiem, jedna z kolczykiem w pępku oglądająca się za każdym młodym chłopcem
gdyby nie wygląd nawet na myśl by mi nie przyszło,ze jest chora.
W tej ciąży mając ryzyko 1:500 na pewno robiłabym testy nieinwazyjne, ale ja miałam ryzyko 1:35 skorygowane po teście Pappa do 1:100. To nie było o czym mówić. Nie mogłabym spać po nocach, jeszcze nie mam wyników amnio, tylko samego Fisha,ale ten spokój jest niezaprzeczalny.
