Amniopunkcja robić czy nie?

[mala_mi1987]

Mamo Klary, trzymam kciuki,by wszystko było dobrze!

 

[Renata501]

ZD miałam 1: 7000
Pozostaje chromosomy 13 i 18 - 1: 20 000

Przepraszam że tak draze temat ale jak to możliwe że dostałaś skierowanie na amnio przy tak niskich ryzykach?? Ja miałam zd 1:455 wiek 37 lat i genetyk nie chciał słyszeć o amnio. A swoją drogą to jak to możliwe że w wieku powyżej 35 lat wyszły Ci tak niskie ryzyka?? To chyba niemożliwe bo podstawowe tylko dla 35 lat wynosi coś ok 1:200 więc aby wyszło 1:7000 to musiałoby obniżyć Ci się 35 razy a przy wieku 36, 37 itd jeszcze bardziej. Ja szukałam amnio prywatnie w Wawie i nie znalazłam. Obdzwonilam prawie wszystkie jednostki i wszedzie skierowanie chcieli więc jakim cudem dr Roszkowski zrobil to amnio przy tak niskich ryzykach i bez skierowania? Sam wiek nie jest przecież podstawa do skierowania na amnio.

 

[Mamafasolki]

Przepraszam że tak draze temat ale jak to możliwe że dostałaś skierowanie na amnio przy tak niskich ryzykach?? Ja miałam zd 1:455 wiek 37 lat i genetyk nie chciał słyszeć o amnio. A swoją drogą to jak to możliwe że w wieku powyżej 35 lat wyszły Ci tak niskie ryzyka?? To chyba niemożliwe bo podstawowe tylko dla 35 lat wynosi coś ok 1:200 więc aby wyszło 1:7000 to musiałoby obniżyć Ci się 35 razy a przy wieku 36, 37 itd jeszcze bardziej. Ja szukałam amnio prywatnie w Wawie i nie znalazłam. Obdzwonilam prawie wszystkie jednostki i wszedzie skierowanie chcieli więc jakim cudem dr Roszkowski zrobil to amnio przy tak niskich ryzykach i bez skierowania? Sam wiek nie jest przecież podstawa do skierowania na amnio.

Ma Pani rację - amnio od 1:300. Poza tym czemu MLPA nie wyłapała delecji...

 

[mama_Klary]

Jednym ze wskazań do amnio jest wiek. Nie musi być innych. Tylko to mialam zaznaczone na skierowaniu zarowno do poradni jsk i do szpitala.Najpierw dostałam skierowanie od swojego ginekologa do poradni genetycznej. Tam powiedzieliśmy Pani genetyk, że chcemy zrobić amnio że względu na wiek. Dostaliśmy skierowanie na amnio szpitala Orłowskiego. Przy pierwszej amnio dr Roszkowski był chyba trochę oburzony, że mam amnio tylko z powodu wieku ale zrobił.
Na wynikach prenatalnych ryzyka mam.takie:
T21 1;349
T18 1:4116
T13 1:9689
Przy T21 wyszło mi dokładnie 1: 6975. Przy pozostałych tak jak wcześniej napisałam.

 

[Mamafasolki]

Jednym ze wskazań do amnio jest wiek. Nie musi być innych. Tylko to mialam zaznaczone na skierowaniu zarowno do poradni jsk i do szpitala.Najpierw dostałam skierowanie od swojego ginekologa do poradni genetycznej. Tam powiedzieliśmy Pani genetyk, że chcemy zrobić amnio że względu na wiek. Dostaliśmy skierowanie na amnio szpitala Orłowskiego. Przy pierwszej amnio dr Roszkowski był chyba trochę oburzony, że mam amnio tylko z powodu wieku ale zrobił.
Na wynikach prenatalnych ryzyka mam.takie:
T21 1;349
T18 1:4116
T13 1:9689
Przy T21 wyszło mi dokładnie 1: 6975. Przy pozostałych tak jak wcześniej napisałam.

Może w Warszawie są inne praktyki... U mnie do inwazyjnej tylko jak źle wyjdzie test podwójny. Tak mi się wydaje. Chyba że jeszcze są inne wskazania... Może genetyk uznał że t21 jest na granicy...

Niemniej powodzenia.

 

[mama_Klary]

Jesli chodzi o to dlaczego MLPA nie wykazalo delecji. W MLPA, czyli tym przyspieszonym w6niku za który zapłaciliśmy mieliśmy tylko wskazane, że nie znaleziono trisomii. Podczas badania komórek osobę je badającą zaniepokoiło, że przy sprawdzaniu tego chromosomu nie zapaliły czy zapaliły się (nie pamietam już dokładnie z tych emocji) jakieś sondy. Ten fragment jest podobno tak mały, że nie widać go dokładnie pod mikroskopem. Genetyk z Instytutu na Sobieskiego powiedziała, że pierwszy raz się z czymś takim spotkała. Od razu pidzwonil8 w różne miejsca, w tym Do dr Roszkowskiego co robić- czy amnio znowu (Bo nie było już materiały do dalszych badan) czy coś innego. Ostatecznie mieliśmy dwa razy pobieraną krew. Raz w Instytucie na Sobieskiego, raz w Instytucie Matki i Dziecka, które będzie też robić badania macierzy z pobranego wczoraj płyn owodniowego.

 

[Mamafasolki]

Jesli chodzi o to dlaczego MLPA nie wykazalo delecji. W MLPA, czyli tym przyspieszonym w6niku za który zapłaciliśmy mieliśmy tylko wskazane, że nie znaleziono trisomii. Podczas badania komórek osobę je badającą zaniepokoiło, że przy sprawdzaniu tego chromosomu nie zapaliły czy zapaliły się (nie pamietam już dokładnie z tych emocji) jakieś sondy. Ten fragment jest podobno tak mały, że nie widać go dokładnie pod mikroskopem. Genetyk z Instytutu na Sobieskiego powiedziała, że pierwszy raz się z czymś takim spotkała. Od razu pidzwonil8 w różne miejsca, w tym Do dr Roszkowskiego co robić- czy amnio znowu (Bo nie było już materiały do dalszych badan) czy coś innego. Ostatecznie mieliśmy dwa razy pobieraną krew. Raz w Instytucie na Sobieskiego, raz w Instytucie Matki i Dziecka, które będzie też robić badania macierzy z pobranego wczoraj płyn owodniowego.

To w sumie mieliście dużo szczęścia .... Mogę zapytać, ile dopłaciliście za MLPA?

 

[mama_Klary]

To dodam jeszcze, że na skierowaniu musiałam mieć dopisane, że to w ramach programu badań prenatalnych.
Poniżej link do informacji o tym programie i tam jednym ze wskazań jest tylko wiek, tak jak u mnie.

Link do: Program badań prenatalnych

 

[Renata501]

Jednym ze wskazań do amnio jest wiek. Nie musi być innych. Tylko to mialam zaznaczone na skierowaniu zarowno do poradni jsk i do szpitala.Najpierw dostałam skierowanie od swojego ginekologa do poradni genetycznej. Tam powiedzieliśmy Pani genetyk, że chcemy zrobić amnio że względu na wiek. Dostaliśmy skierowanie na amnio szpitala Orłowskiego. Przy pierwszej amnio dr Roszkowski był chyba trochę oburzony, że mam amnio tylko z powodu wieku ale zrobił.
Na wynikach prenatalnych ryzyka mam.takie:
T21 1;349
T18 1:4116
T13 1:9689
Przy T21 wyszło mi dokładnie 1: 6975. Przy pozostałych tak jak wcześniej napisałam.

A czy to nie jest tak, że te delecje są dziedziczne? A może mieliście jakieś podejrzenia, przypuszczenia że coś może byc na rzeczy?. Pewnie nie zdajesz sobie sprawy że Twój wpis rzuci blady strach na nie jedna mamę bo wydaje mi się że absolutnie nikomu nie przyjdzie do głowy robić amnio przy tak znikomych ryzykach i nie sądzę żeby też genetykowi przyszło to do głowy bez powodu. Może mieliście w rodzinie przypadki chorób genetycznych? Sam wiek naprawdę nie jest podstawą do amnio i genetyk raczej o tym wiedział. Wiek jest podstawą do skierowania na Pappa, ale nie na amnio. Genetycy również muszą dbać o swoje 4 litery. W razie poronienia po amnio jak on się wytłumaczy że przy takim ekstremalnie niskim ryzyku skierował na inwazyjne badanie? Proces sądowy wygrany w 100%.

 

[mama_Klary]

Za szybsze wyniki,czyli MLPA zapłaciliśmy 450 zł.