Amniopunkcja robić czy nie?

[NastkaTe]

Ja nie mam z nim takiego doświadczenia. Na pewno nie pociesza i nie gladzi po główce. Był normalny i rzeczowy za każdym razem. Dużo mówi, więc przy każdym badaniu mnie trochę zagadal i się mniej stresowalam dzięki temu. Dla mnie super radą było, aby zamknąć oczy w trakcie amniopunkcji i pewnie tylko dlatego byłam raczej spokojna. Mój lekarz prowadzący też jest raczej oschly i bez poczucia humoru, więc jestem przyzwyczajona, Kozłowski ma co chociaż trochę i więcej opowiada niż mój. Np. Na pierwszej wizycie opowiadał mi o szpitalach, gdzie warto, a gdzie nie warto jego zdaniem rodzić. Trochę jest zmanierowany.

Jeśli chodzi o maniery to na pewno Do mnie mówił tak jakby było pewne że moje dziecko ma wadę . Przyszłam do niego z podejrzeniem trisomii 18 a on zaczął mi wymieniać wszystkie inne wady, na koniec powiedział ze nie wykluczyłby nawet zespołu downa. Od razu po jego wizycie pojechaliśmy z mężem do innego lekarza. Tez jednego z lepszych specjalistów. Przyjął nas na wizytę dodatkową przed 23.

Ja nie mam z nim takiego doświadczenia. Na pewno nie pociesza i nie gladzi po główce. Był normalny i rzeczowy za każdym razem. Dużo mówi, więc przy każdym badaniu mnie trochę zagadal i się mniej stresowalam dzięki temu. Dla mnie super radą było, aby zamknąć oczy w trakcie amniopunkcji i pewnie tylko dlatego byłam raczej spokojna. Mój lekarz prowadzący też jest raczej oschly i bez poczucia humoru, więc jestem przyzwyczajona, Kozłowski ma co chociaż trochę i więcej opowiada niż mój. Np. Na pierwszej wizycie opowiadał mi o szpitalach, gdzie warto, a gdzie nie warto jego zdaniem rodzić. Trochę jest zmanierowany.

Mi przeszkadzało to, że mówił o moim dziecku jakby było już pewne ze jest chore. Nie wspominał nic o tym, ze to tylko prawdopodobieństwo, że maluszek może urodzić się zdrowy. Tylko wymieniał mi choroby genetyczne które podejrzewa, tak naprawdę na podstawie ryzyka trisomii 18 1:206 i 2 markerów ( prawostronny luk aorty i niedomykalność zastawki 3dzielnej) nie wspomniał nic o tym, że na fale czesnym etapie takie anomalia mogą się cofnąć!
Inny bardzo polecany specjalista ginekolog, był bardziej optymistyczny, bardziej uspokajał i łagodził sytuacje, żeby nie narażać mnie nie stres

 

[Mom2B]

Powiedzcie mi jak to jest z tymi mikromacierzami wynik jest po 7 dniach ale pełna amnio po 2-3 tyg, czyli po 7 dniach mogę distac ze wszystko Ok a za 3 tyg ze jednak nie??? Czytam Że:
Badanie mikromacierze aCGH nie wykrywa natomiast tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych – zmiany te identyfikowane są podczas klasycznej analizy kariotypu. Co to są za zmiany niby? Czyli zwykła amnio robią mi odcrazu tez i ona może wykryć te wady których mikro już nie??? Gubię się w tym

Pisze tez tak
„Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka”

jak mam kariotyp prawidłowy to czy mi musza pobierać probke? Dużo pytań bez odpowiedzi a czacha dymi

 

[Nadziejka1991]

Powiedzcie mi jak to jest z tymi mikromacierzami wynik jest po 7 dniach ale pełna amnio po 2-3 tyg, czyli po 7 dniach mogę distac ze wszystko Ok a za 3 tyg ze jednak nie??? Czytam Że:
Badanie mikromacierze aCGH nie wykrywa natomiast tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych – zmiany te identyfikowane są podczas klasycznej analizy kariotypu. Co to są za zmiany niby? Czyli zwykła amnio robią mi odcrazu tez i ona może wykryć te wady których mikro już nie??? Gubię się w tym

Pisze tez tak
„Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka”

jak mam kariotyp prawidłowy to czy mi musza pobierać probke? Dużo pytań bez odpowiedzi a czacha dymi

Mi genetyk i profesora który wykonywał amnio mówił, że to szersze badanie które może wykazać więcej nieprawidłowości. Wynik tak jak wspominasz jest szybciej nawet do 5-6 dni. Już po tym badaniu będzie wiadomo czy dziecko ma którąś z trisomi ale również czy nie ma jakichś innych wad np. zmian w fragmentach chromosomów, które mogą wpływać na jego życie i funkcjonowanie albo i nie.

 

[Wgnatan]

Cześć mam 40 lat, usg i Pappa wyszły dobrze, ryzyko podstawowe 1:64 weszło na 1:820 zd, bije się z myślami czy mam zrobić amniopunkcję. Badanie genetyczne Panorama nie wyszło z powodu zanikającego bliźniaka. Moja lekarka mówi ze warto, lekarka która interpretowała wyniki mówi ze gdyby był inny pesel to wyniki byłyby w tysiącach. I nie byłoby żadnego ryzyka. I jak się zdecyduje to robić z macierzami. Czy ktoś z podobnym wynikiem robił amniopunkcję?

 

[arona]

Cześć mam 40 lat, usg i Pappa wyszły dobrze, ryzyko podstawowe 1:64 weszło na 1:820 zd, bije się z myślami czy mam zrobić amniopunkcję. Badanie genetyczne Panorama nie wyszło z powodu zanikającego bliźniaka. Moja lekarka mówi ze warto, lekarka która interpretowała wyniki mówi ze gdyby był inny pesel to wyniki byłyby w tysiącach. I nie byłoby żadnego ryzyka. I jak się zdecyduje to robić z macierzami. Czy ktoś z podobnym wynikiem robił amniopunkcję?

Ja Nie robilam pappa. Majac 41 lat zrobilam amnio tylko ze wzgledu na wiek. Dla spokoju lub mozliwosci przygotowania sie. Rob Jak czujesz !

 

[Wiatru w żagle]

Jeśli chodzi o maniery to na pewno Do mnie mówił tak jakby było pewne że moje dziecko ma wadę . Przyszłam do niego z podejrzeniem trisomii 18 a on zaczął mi wymieniać wszystkie inne wady, na koniec powiedział ze nie wykluczyłby nawet zespołu downa. Od razu po jego wizycie pojechaliśmy z mężem do innego lekarza. Tez jednego z lepszych specjalistów. Przyjął nas na wizytę dodatkową przed 23.

Mi przeszkadzało to, że mówił o moim dziecku jakby było już pewne ze jest chore. Nie wspominał nic o tym, ze to tylko prawdopodobieństwo, że maluszek może urodzić się zdrowy. Tylko wymieniał mi choroby genetyczne które podejrzewa, tak naprawdę na podstawie ryzyka trisomii 18 1:206 i 2 markerów ( prawostronny luk aorty i niedomykalność zastawki 3dzielnej) nie wspomniał nic o tym, że na fale czesnym etapie takie anomalia mogą się cofnąć!
Inny bardzo polecany specjalista ginekolog, był bardziej optymistyczny, bardziej uspokajał i łagodził sytuacje, żeby nie narażać mnie nie stres

U mnie nie komentował szerzej wyniku, ale ja też go nie wypytywałam. Moje ryzyko było bardzo duże, ale USG raczej ok. Powiedziałam, że w poprzedniej ciąży miałam praktycznie takie same wyniki testu Pappa, ale wtedy ryzyka były niskie. Odniósł się wtedy do wieku. Zapytał mnie jeszcze o wagę urodzeniową dziecka i skomentował, że nie urodziło się jakoś specjalnie duże, ale to prawda. Przypomniał o braniu leków. Wg mnie był neutralny. Nie nakręcał stresu ani nie starał się go obniżać.

 

[NastkaTe]

Cześć mam 40 lat, usg i Pappa wyszły dobrze, ryzyko podstawowe 1:64 weszło na 1:820 zd, bije się z myślami czy mam zrobić amniopunkcję. Badanie genetyczne Panorama nie wyszło z powodu zanikającego bliźniaka. Moja lekarka mówi ze warto, lekarka która interpretowała wyniki mówi ze gdyby był inny pesel to wyniki byłyby w tysiącach. I nie byłoby żadnego ryzyka. I jak się zdecyduje to robić z macierzami. Czy ktoś z podobnym wynikiem robił amniopunkcję?

A nie bierzesz pod uwagę innych genetycznych? Panorama, NIFTY etc?

 

[Mom2B]

A nie bierzesz pod uwagę innych genetycznych? Panorama, NIFTY etc?

napisala, że Panorama nie wyszło bo znikający Bliźniak :/

 

[Wgnatan]

Zaden test genetyczny nie wyjdzie przy zanikającym bliźniaku tak mi powiedzieli

 

[NastkaTe]

Zaden test genetyczny nie wyjdzie przy zanikającym bliźniaku tak mi powiedzieli

Chyba zatem musisz się zdać na własną intuicje i podjąć decyzję w zależności co czujesz. A jakie miałaś wyniki biochemii? Sam wiek wpłynął na wysokie ryzyko?