Czy byłaś już u lekarza prowadzącego i masz od niego jakieś zalecenia? Badanie Pappa nie służy wyłącznie ocenie ryzyka wad genetycznych, ale m.in. jakości funkcjonowania łożyska, a u Ciebie jest niskie białko Pappa, które może wskazywać na jakieś zaburzenia w tej kwestii. Dodatkowo jest podwyższone tętno dziecka i przepływy tętnicze. Czy lekarz, który wykonywał badanie przekazał Ci jakieś zalecenia?
Ja mam podobną sytuację, tylko u mnie są większe ryzyka. Jestem po amniopunkcji i czekam na wyniki, dostałam zalecenia od lekarza perinatologa, który wykonywał badania. Mój prowadzący je olał, ja się mimo wszystko stosuję do zaleceń lekarza perinatologa, bo mam wrażenie, że mój prowadzący podchodzi do tych badań właśnie jako tylko do statystyki, zamiast wyciągnąć z nich inne informacje. Co do wad genetycznych, to oczywiście, jest to statystyka, więc nie musi się sprawdzić w Twoim/Moim/innej osoby przypadku, ale warto wyciągnąć z tych badań jak najwięcej i zastosować środki prewencyjne, które mogą zapobiec przyszłym innym problemom zdrowotnym w ciąży i zapewnią jej jak najbardziej harmonijne warunki do rozwoju. I oczywiście, że możesz nic nie zrobić, ale czy będziesz miała wtedy spokojną głowę?
Ja np. pamiętam, że w poprzedniej ciąży, przy niskich ryzykach wystąpienia wad genetycznych, miałam ryzyko wystąpienia hipotrofii 1:45 i ryzyko porodu przed 37 tygodniem (dużo niższe), a gdy zapytałam o to prowadzącego, on stwierdził, że to tylko statystyka. Jednak podczas USG 3 trymestru on sam stwierdził, że przepływy są trochę słabe i łożysko trochę za szybko się starzeje, dlatego później miałam jeszcze dodatkowe USG i bardzo częste KTG pod koniec ciąży. I wielowodzie, o którym powiedzieli mi w szpitalu. Urodziłam ostatecznie w 42 tygodniu ciąży, ale lekarz już wcześniej wysłał mnie do szpitala. Córka miała normalną masę, ale ok 25 centyla, podczas gdy wczesniej wszystko wskazywało, że będzie jednak w 50 centylu. Długość na 90 centyl i tak już jej zostało (teraz raczej masa na 10-15 centyl). Może gdyby włączył mi odpowiednie leczenie po tych wynikach, to córka byłaby większa wagowo i oszczędziłoby mi to dużo stresów po porodzie. Teraz po tym kiedy przy podobnych wynikach białka Pappa mam inne zalecenia, mam wrażenie, wspominając poprzednią ciążę, że jednak mój prowadzący trochę zaniedbał profilaktykę i mogłoby być lepiej, chociaż nie wyszło źle.
Przepraszam, jeśli wyszło, że trochę straszę. Jeśli chodzi o wady genetyczne, to myślę, że jest duża losowość i większość z nas z niskimi czy z wysokimi ryzykami urodzi dzieci bez wad genetycznych. Mogą być jednak inne wady, wynikające z tego, że warunki, w których się rozwijają nie są idealne, ale można je poprawić, włączając odpowiednie prewencyjne działania.
Jeśli chodzi o badanie NIFTY, to nie umiem Ci odpowiedzieć, czy warto je robić, nie analizowałam tego zagadnienia. Jeśli chodzi o amnio, to oczywiście jest to zabieg inwazyjny, ale uznawany za pewną diagnostykę, gdzie namnażane są komórki z płynu owodniowego. Daje niemal 100% pewności. Nie wiem czy zakres badanych wad pokrywa się z NIFTY czy nie. Wstępne wyniki amnio też mogą być szybko (do kilku dni chyba), jeśli wykupisz dodatkową opcję FISH (i tak tańsza niż NIFTY). Ja nie wykupiłam Fisha i czekam na pełen wynik, więc nie powiem Ci, czy wyniki z Fisha zawsze zgadzają się z ostatecznym pełnym wynikiem, ale chyba raczej tak. Ogólnie NIFTY nie jest uznawane za badanie diagnostyczne.