- Dołączył(a)
- 5 Grudzień 2022
- Postów
- 6
Genetyk jest na urlopie, może uda mi sie jeszcze znaleźć gdzieś wcześniej ale tez tak myśle ze zleci mikromacierze. Dziękuje za odpowiedz
reklama
Nie jestes może ze stolicy?
- Dołączył(a)
- 5 Grudzień 2022
- Postów
- 6
Nie, ze Ślaska. Także tutaj coś jeszcze poszukam
Ok, bo mam tu do polecenia lekarza który dał mi skierowanie na aminopuncje z mikromacierzami na NFZ .Nie, ze Ślaska. Także tutaj coś jeszcze poszukam
Trzymam kciuki
Wiatru w żagle
Zaciekawiona BB
- Dołączył(a)
- 1 Marzec 2021
- Postów
- 65
Ja na wizycie u genetyka od razu pytałam o to czy warto robić mikromacierze i na tym etapie mi nie polecał (brak wskazań), ale powiedział, jeśli go dobrze zrozumiałam, że laboratoria przechowują przez jakiś czas płyn owodniowy z pobrania i można z tego samego pobrania potem poprosić o zrobienie mikromacierzy, jeśli by się okazało, że jest taka potrzeba. Oni chyba nie wykorzystują zwykle całego pobranego płynu, a pobierają trochę więcej na wszelki wypadek, więc spytaj czy jest taka możliwość, nawet może tam gdzie miałaś wykonywane badanie, a u genetyka też spróbuj potwierdzić.
- Dołączył(a)
- 5 Grudzień 2022
- Postów
- 6
Dziękuje za podpowiedz. Genetyka mam w tym samym miejscu gdzie była wykonywana amniopunkcja wiec podpytam.
Wiatru w żagle
Zaciekawiona BB
- Dołączył(a)
- 1 Marzec 2021
- Postów
- 65
Daj znać, co powiedział. Ciekawa jestem czy dobrze zrozumiałam lekarza na mojej wizycie.
Aewea
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 26 Czerwiec 2021
- Postów
- 2 303
Potrzebuje Waszej porady. Otóż miałam dzisiaj usg prenatalne + test pappa. Jeżeli chodzi o samo usg to wyszło dobre ( z wyjątkiem podwyższonego tętna dziecka i podwyższonych przepływów tętniczych ) badanie krwi wyszły już gorzej ( bardzo niskie białko Pappa 0,213 MoM, a wolne B-HCG 1,240 MoM ) co łącznie dało wysokie ryzyko trisomii 21 ( 1:147) i trisomii 13 (1:230). Dostałam skierowanie do poradni genetycznej z zaleceniem amniopunkcji, ale mam tez drugie wyjście - Nifty. Mogę tez nic nie robić, bo wiem, że to tylko statystyka. Mam konkretny mętlik w głowie..
Lekarz powiedział mi przy wyniku 1:206 , że testy genetyczne typu NIFTY, Panorama etc. są trochę zbędnym wydatkiem, ponieważ wyniki nadal są oparte na statystyce.
Lekarz zapytał mnie co w przypadku jeśli test NIFTY wyjdzie mi pozytywny? Któremu zatem ostatecznie zaufać? Pappa czy NIFTY? A co jeśli NIFTY wyjdzie również negatywny? Dalej na diagnostykę?
Uświadomił mnie, że jedynie poprawny i 100% wynik da mi aminopunkcja.
Ja ją zrobiłam, bo chciałam być świadoma, czy moje dziecko jest zdrowe czy tez posiada jakąś wadę. Jeśli tak to jaką, jak mogę w przyszłości mu pomoc, co mnie czeka. Jeśli nie masz takiej potrzeby to decyzja należy do Ciebie i Twojego partnera tylko i wyłącznie
reklama
Wiatru w żagle
Zaciekawiona BB
- Dołączył(a)
- 1 Marzec 2021
- Postów
- 65
Czy byłaś już u lekarza prowadzącego i masz od niego jakieś zalecenia? Badanie Pappa nie służy wyłącznie ocenie ryzyka wad genetycznych, ale m.in. jakości funkcjonowania łożyska, a u Ciebie jest niskie białko Pappa, które może wskazywać na jakieś zaburzenia w tej kwestii. Dodatkowo jest podwyższone tętno dziecka i przepływy tętnicze. Czy lekarz, który wykonywał badanie przekazał Ci jakieś zalecenia?
Ja mam podobną sytuację, tylko u mnie są większe ryzyka. Jestem po amniopunkcji i czekam na wyniki, dostałam zalecenia od lekarza perinatologa, który wykonywał badania. Mój prowadzący je olał, ja się mimo wszystko stosuję do zaleceń lekarza perinatologa, bo mam wrażenie, że mój prowadzący podchodzi do tych badań właśnie jako tylko do statystyki, zamiast wyciągnąć z nich inne informacje. Co do wad genetycznych, to oczywiście, jest to statystyka, więc nie musi się sprawdzić w Twoim/Moim/innej osoby przypadku, ale warto wyciągnąć z tych badań jak najwięcej i zastosować środki prewencyjne, które mogą zapobiec przyszłym innym problemom zdrowotnym w ciąży i zapewnią jej jak najbardziej harmonijne warunki do rozwoju. I oczywiście, że możesz nic nie zrobić, ale czy będziesz miała wtedy spokojną głowę?
Ja np. pamiętam, że w poprzedniej ciąży, przy niskich ryzykach wystąpienia wad genetycznych, miałam ryzyko wystąpienia hipotrofii 1:45 i ryzyko porodu przed 37 tygodniem (dużo niższe), a gdy zapytałam o to prowadzącego, on stwierdził, że to tylko statystyka. Jednak podczas USG 3 trymestru on sam stwierdził, że przepływy są trochę słabe i łożysko trochę za szybko się starzeje, dlatego później miałam jeszcze dodatkowe USG i bardzo częste KTG pod koniec ciąży. I wielowodzie, o którym powiedzieli mi w szpitalu. Urodziłam ostatecznie w 42 tygodniu ciąży, ale lekarz już wcześniej wysłał mnie do szpitala. Córka miała normalną masę, ale ok 25 centyla, podczas gdy wczesniej wszystko wskazywało, że będzie jednak w 50 centylu. Długość na 90 centyl i tak już jej zostało (teraz raczej masa na 10-15 centyl). Może gdyby włączył mi odpowiednie leczenie po tych wynikach, to córka byłaby większa wagowo i oszczędziłoby mi to dużo stresów po porodzie. Teraz po tym kiedy przy podobnych wynikach białka Pappa mam inne zalecenia, mam wrażenie, wspominając poprzednią ciążę, że jednak mój prowadzący trochę zaniedbał profilaktykę i mogłoby być lepiej, chociaż nie wyszło źle.
Przepraszam, jeśli wyszło, że trochę straszę. Jeśli chodzi o wady genetyczne, to myślę, że jest duża losowość i większość z nas z niskimi czy z wysokimi ryzykami urodzi dzieci bez wad genetycznych. Mogą być jednak inne wady, wynikające z tego, że warunki, w których się rozwijają nie są idealne, ale można je poprawić, włączając odpowiednie prewencyjne działania.
Jeśli chodzi o badanie NIFTY, to nie umiem Ci odpowiedzieć, czy warto je robić, nie analizowałam tego zagadnienia. Jeśli chodzi o amnio, to oczywiście jest to zabieg inwazyjny, ale uznawany za pewną diagnostykę, gdzie namnażane są komórki z płynu owodniowego. Daje niemal 100% pewności. Nie wiem czy zakres badanych wad pokrywa się z NIFTY czy nie. Wstępne wyniki amnio też mogą być szybko (do kilku dni chyba), jeśli wykupisz dodatkową opcję FISH (i tak tańsza niż NIFTY). Ja nie wykupiłam Fisha i czekam na pełen wynik, więc nie powiem Ci, czy wyniki z Fisha zawsze zgadzają się z ostatecznym pełnym wynikiem, ale chyba raczej tak. Ogólnie NIFTY nie jest uznawane za badanie diagnostyczne.
