Witam wszystkich. Chciałam się podzielić moją historią, dlatego że sama desperacko poszukuję ludzi, którzy przeżyli to co ja i może znają przyczynę tej strasznej wady.
Otóż w 2015 r. urodziłam zdrową córkę, przed ciążą brałam zwykły kwas foliowy w dawce 0,4 mg. Staraliśmy się o ciążę jakieś 8 miesięcy, a ja cierpiałam na PCO i insulinooporność. Brałam metforminę przed ciążą. W ciąży miałam cukrzycę ciążową, udało mi się ją opanować odpowiednią dietą. Na szczęście wszystko poszło dobrze i gdyby nie moja córka to nie wiem jakbym przeżyła piekło, które mnie dopiero czekało.
Rok temu postanowiliśmy postarać się o rodzeństwo dla naszej malutkiej. Insulinooporność i cukrzyca mi się cofnęła, więc nie byłam już na metforminie. Znowu brałam kwas foliowy w dawce 0,4 mg i byłam bardzo szczęśliwa, kiedy okazało się, że zaraz w pierwszym cyklu udało się zajść w ciążę. Szczęście trwało do 13 tygodnia ciąży, kiedy po badaniu USG dowiedzieliśmy się, że dziecko ma bezczaszkowie i zero szans na życie. Potwornie się załamałam. Po wizytach u kilku ginekologów i u genetyka diagnoza się potwierdziła, jednak wszyscy nas pocieszali, że po prostu mieliśmy pecha i szansa, że to się powtórzy jest niewielka. Najczęściej nie jest to wada genetyczna, więc lekarze odradzili nam wydawania pieniędzy na te kosztowne badania. W 13 tc pożegnaliśmy się z dzidzią. Jednak wciąż wierzyliśmy, że to przypadek i że jeśli spróbujemy znowu to wszystko będzie dobrze. Dostałam wyższą dawkę kwasu foliowego - 5 mg. Brałam tę dawkę dokładnie 6 miesięcy. Do tego zdrowy tryb życia, sport i unikanie stresu. Zaszliśmy w ciąże po 3 miesiącach starań. Bardzo na siebie uważałam odkąd zobaczyłam dwie kreski, unikałam chorób, zdrowo się odżywiałam i brałam kwas foliowy. Bardzo się bałam USG prenatalnego w 12 tygodniu, jednak udało mi się opanować stres. Niestety jak grom z jasnego nieba spadła na nas diagnoza - znowu bezczaszkowie!! Był to ogromny cios i mimo, iż minęły 2 tygodnie nadal nie jestem w stanie w to uwierzyć, że wada się powtórzyła.. A ponoć było tylko 4% szans, że tak się stanie, większe dawki kwasu foliowego miały zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej o 70%. Niestety to tylko statystyki i na kogoś musiało trafić. Na nieszczęście trafiło to na nas. Znowu musieliśmy pożegnać dzidzię...
Większość lekarzy, z którymi rozmawiamy nie miało takiego przypadku i rozkładają ręce. Nie wiadomo, gdzie szukać przyczyny... Zrobiłam badania na mutację genu MTHFR i wyszła pozytywnie (c677t heterozygota), jednak większa dawka kwasu foliowego powinna była zapobiec ponownemu wystąpieniu wady pomimo mutacji. Mutacja jest związana właśnie z gorszym metabolizmem kwasu foliowego.
Widziałam na innym forum, że dziewczyny pisały, żeby przebadać nasienie męża. Tylko nie napisały dokładnie co to było za badanie i jakie były wyniki. Mąż na pewno pójdzie się przebadać, choć lekarze są sceptyczni czy rzeczywiście to wina plemników - skoro były w stanie zapłodnić komórkę jajową, to znaczy, że powinny być prawidłowo zbudowane.
Ponadto czekam na wyniki amniopunkcji i biopsji kosmówki, choć genetycy nie obiecują, że te badanie cokolwiek wykaże. Pozostaje nam jeszcze do zrobienia badanie kariotypów. Pisałam wcześniej o tym, że brałam leki na cukrzycę przed pierwszą ciążą, bo ponoć cukrzyca zwiększa ryzyko tych wad. Leków tych nie brałam przed drugą i trzecią ciążą.
Mimo tych wszystkich przeciwności wciąż nie tracę nadziei na zdrowe dziecko, chociaż czasami jest mi bardzo trudno.
