Usg genetyczne, test pappa

[blanny]

A przy zespole Downa w udg nie wychodzą żadne nieprawidłowości? Ba chyba mój wynik testu Pappa jest taki że względu na bardzo wysokie wolne bhcg

Różnie. Zależy jak głębokie jest zD (są też marmurkowe) oraz jak wiele i jak ciężkich jest wad współistniejących (np. wada serca). Moja kuzynka nie robiła pappa, bo nie miała wskazań, miała 23 lata i wszystko prawidłowo. USG też super. I urodziła dziewczynkę z zD, byli w szoku. Znam też chłopca z marmurkowym zD i on nie ma wady serca, a na buzi tylko lekko ma widoczne cechy zD.

 

[kasiaa91]

A przy zespole Downa w udg nie wychodzą żadne nieprawidłowości? Ba chyba mój wynik testu Pappa jest taki że względu na bardzo wysokie wolne bhcg

1 na pięć dzieci z ZD wychodzi na usg idealnie…

 

[Zuza31]

1 na pięć dzieci z ZD wychodzi na usg idealnie…w

 

[Zuza31]

1 na pięć dzieci z ZD wychodzi na usg idealnie…

Możemy wtedy mówić o lezejszym uposledzeniu czy to nie ma znaczenia?

 

[blanny]

Możemy wtedy mówić o lezejszym uposledzeniu czy to nie ma znaczenia?

O upośledzeniu nie. Bo intelektualnie dziecko może być upośledzone głęboko, na USG to nie wychodzi.
Natomiast możemy mówić o lżejszych wadach współistniejących np. lżejsza wada serca lub jej brak albo przewodu pokarmowego itd.
Masz pierwszy link od góry z google o wadach towarzyszących: Link do: Wady i schorzenia towarzyszące zespołowi Downa | Stowarzyszenie Zespolaki
Zespół Downa ma bardzo dużo wad współistniejących i to często bardzo ciężkich i to one są wtedy głównym problemem dziecka, bo np. musi walczyć o życie albo być żywione dojelitowo itd.
No i dużo z tych wad towarzyszących też na USG nie wychodzi albo niekoniecznie wyjdzie, więc dopiero po porodzie, a często nawet dużo później, wychodzą na światło dzienne.

 

[kasiaa91]

Możemy wtedy mówić o lezejszym uposledzeniu czy to nie ma znaczenia?

Nie ma znaczenia, upośledzenia nie zobaczymy

W 13 tc nawet najcięższe wady serca są często niewidoczne (co więcej, często jeszcze ich nie ma) tak samo poważne wady OUN

Na upośledzenie dzieci z ZD wpływają w największej mierze wady metaboliczne a tego na usg nie zobaczymy

 

[kasiaa91]

Zespół Downa ma bardzo dużo wad współistniejących i to często bardzo ciężkich i to one są wtedy głównym problemem dziecka, bo np. musi walczyć o życie albo być żywione dojelitowo itd.
No i dużo z tych wad towarzyszących też na USG nie wychodzi albo niekoniecznie wyjdzie, więc dopiero po porodzie, a często nawet dużo później, wychodzą na światło dzienne.

Wad serca w 13 tygodniu często zwyczajnie nie ma. Z nimi jest ten problem że np pozornie łatwa do leczenia koarktacja aorty prawidłowo zdiagnozowana w 20 tc może w 30 rozwinąć się w serce jednokomorowe, wadę nieuleczalną. Diagnozowanie wad serca jest cholernie trudne, one ewoluują w życiu płodowym bardzo mocno.

 

[Noowa92]

Możemy wtedy mówić o lezejszym uposledzeniu czy to nie ma znaczenia?

Mi również wyszło prawdopodobieństwo po badaniach pappa trisomii 21 > 1:4
Obecnie czekam do środy, będę miała amniopunkcję. Jestem też po rozmowie z genetykiem, który powiedział mi, że przy prawdopodobieństwie > 1:4 to ponad 90% że dziecko będzie chore i żebym powoli oswoiła się z tym jeszcze do wczoraj miałam jakąś nadzieje ale i ona już zanika
Miałam NT 3,4
Brak kości nosowej/ kość hypoplastyczna
Dam znać mimo wszystko jaki wynik amniopunkcji miałam.

 

[Zuza31]

Mi również wyszło prawdopodobieństwo po badaniach pappa trisomii 21 > 1:4
Obecnie czekam do środy, będę miała amniopunkcję. Jestem też po rozmowie z genetykiem, który powiedział mi, że przy prawdopodobieństwie > 1:4 to ponad 90% że dziecko będzie chore i żebym powoli oswoiła się z tym jeszcze do wczoraj miałam jakąś nadzieje ale i ona już zanika
Miałam NT 3,4
Brak kości nosowej/ kość hypoplastyczna
Dam znać mimo wszystko jaki wynik amniopunkcji miałam.

Ja powtórzyłam na ostatnią chwilę usg genetyczne i wszystko wyszło prawidłowo, problem tkwi w bardzo wysokiej wolnej beta hcg.. Ja będę robić panoramę jeszcze przed rozmową z genetykiem

 

[Zuza31]

Wad serca w 13 tygodniu często zwyczajnie nie ma. Z nimi jest ten problem że np pozornie łatwa do leczenia koarktacja aorty prawidłowo zdiagnozowana w 20 tc może w 30 rozwinąć się w serce jednokomorowe, wadę nieuleczalną. Diagnozowanie wad serca jest cholernie trudne, one ewoluują w życiu płodowym bardzo mocno.

Byłam jeszcze raz usg genetycznym, wyszło prawidłowo.. Co do wady serca.. Lekarka powiedziała że serduszko wygląda tak dobrze ze nie powinno być z nim problemów w przyszłości. Problem to u mnie bardzo wysokie beta hcg