Robiłam już te badania wcześniej. Już wtedy się zaczełam suplementować
Moje wyniki:
Witamina B12 Witamina B12 310,00 pg/ml 191,00 663,00 N
Kwas foliowy Kwas foliowy 28,29 ng/ml 4,60 18,70 H
Homocysteina Homocysteina 7,80 µmol/l 0,00 12,00 N
A to wypis z wizyty u genetyka, tzn jego część
§ Badaniawykazały obecność mutacji C677T w genie MTHFR (układ heterozygotyczny tzn.mutacja jest obecna na jednym allelu badanego genu)
1. Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Mutacje wtym genie wiążą się z obniżeniem aktywności i stabilności w/w enzymu.
2. Stan takiwpływa na metabolizm kwasu foliowego, który nie jest prawidłowo absorbowany.Osoby, u których występują mutacje w genie MTHFR (w postaci homo- lub heterozygotycznej),powinny stosować dietę bogatą w kwas foliowy, a kobiety planujące ciążę – zwiększonąsuplementację kwasem foliowym, gdyż niedobór tej witaminy wiąże się zpodwyższonym ryzykiem występowania wad rozwojowych cewy nerwowej u płodu (dawka1 x dziennie 5mg przez 3 miesiące przed planowaną ciążą i przez pierwszytrymestr ciąży. W pierwszym trymestrze ciąży można zamiennie stosować preparatzawierający 416 mcg Metafoliny (np. Femibion natal 1) i dodatkowo kwas foliowy5mg)
3. Obecnośćmutacji w genie MTHFR może prowadzić do wzrostu stężenia homocysteiny(hiperhomocysteinemii) w surowicy krwi, zwłaszcza wprzypadku niedoboru kwasu foliowego w diecie. Hiperhomocysteinemię >15 nmol/ml uważa się zaczynnik ryzyka: - rozwoju chorób układu krążenia (zakrzepica żylna,choroba niedokrwienna serca, zawał, miażdżyca, udar)- zaburzeń rozrodu (poronienia, martwe porody, wadyrozwojowe, szczególnie cewy nerwowej u potomstwa)- rozwoju niektórych nowotworów(rak jelita grubego, nowotwory estrogenozależne)- rozwoju choróbneurodegeneracyjnych.
·
W porozumieniu z prowadzącym ciążę ginekologiem-położnikiem należy rozważyćsposób profilaktyki zaburzeń zakrzepowo-zatorowych w kolejnej ciąży.
Stosowanie u pacjentki lekówhormonalnych wymaga szczególnej ostrożności.
· Pacjentka powinna zostać skierowana do
Poradni Nadkrzepliwości (skierowaniewydaje lekarz pierwszego kontaku).
· Potomstwo pacjentki będzie dziedziczyć mutację C677T w genie MTHFR zprawdopodobieństwem 50%. O ostatecznym układzie mutacji w genie MTHFR upotomstwa będzie decydować status pacjenta.
· U pacjenta przeprowadzono diagnostykę (cząstkową) w kierunku niepłodnościmęskiej związanej z nieprawidłową koncentracją plemników w nasieniu. Ponieważostatnie badania nie wykazują zaburzeń kontynuacja diagnostyki aktualnie niejest konieczna, jednak w przypadku obniżenia jakości nasienia należy rozważyćuzupełnienie badań (analiza genu CFTR obejmująca co najmniej 318 mutacji ianaliza regionu AZF z del51).
· Planując ciążę pacjenci powinni brać pod uwagę:[FONT=&]o [/FONT]Nieco większe od populacyjnego ryzyko niepowodzenia ze względu na możliwośćistnienia niewykrytej dotychczas genetycznie uwarunkowanej przyczyny(mikrodelecje, mikroduplikacje, niezrównoważone rearanżacje submikroskopowe)[FONT=&]o [/FONT]Związane z obecną u pacjentki mutacją w genie MTHFR wyższe niż populacyjneryzyko wystąpienia u płodu wady cewy nerwowej – wartość tego ryzyka nie jestdokładnie znana, ale może wynosić
3-4%[FONT=&]o [/FONT]Niespecyficzne ryzyko populacyjne, które wynosi
3-4%[FONT=&]o [/FONT]W przypadku zastosowania metod wspomaganego rozrodu (IVF-ICSI) dodatkowe
1% ryzyko wystąpienia u płodusporadycznych aberracji chromosomowych i zespołów mikrodelecyjnych[FONT=&]o [/FONT]Po ukończeniu przez pacjentkę 35 lat ryzyko urodzenia dziecka zesporadyczną aberracją chromosomową (najczęstsza to zespół Downa).
· Proponowane postępowanie:[FONT=&]o [/FONT]W przypadku zastosowania procedury wspomaganego rozrodu należy rozważyćwykonanie diagnostyki przedimplantacyjnej (PGD)
[FONT=&]o [/FONT]Po 12 tygodniu ciąży należy wykonać diagnostykę prenatalną (biopsjakosmówki, amniopunkcja) w celu weryfikacji wyniku PGD oraz wykluczenia u płodusporadycznej aberracji chromosomowej. Badanie jest obarczone 0,5% ryzykiemniezamierzonego poronienia
[FONT=&]o [/FONT]Wnikliwe ultrasonograficzne monitorowanie rozwoju płodu ze szczególnymuwzględnieniem struktur cewy nerwowej i ewentualne oznaczenie poziomu alfafeto-proteiny (AFP) w surowicy pacjentki po 14 Hbd lub w płynie owodniowym wprzypadku wykonania amniopunkcji
[FONT=&]o [/FONT]W razie poronienia – zabezpieczenie materiału (kosmówki) w celu wykonaniabadania metodą mikromacierzy klinicznych (aCGH) w poszukiwaniu drobnychniezrównoważonych zmian materiału genetycznego.
[FONT=&]o [/FONT]Systematyczne (raz w roku) oznaczanie poziomu homocysteiny w surowicy upacjentki[FONT=&]o [/FONT]Stosowanie kwasu foliowego wg wyżej opisanych zaleceń
zrobiło mi sie przykro, bo to osoba ktora urodziła 3 zdrowych dzieci. Lekarz raczej wyklucza, zeby coś w genetycznych było nie tak, ale na wszelki wypadek chce nas skierować do genetyka. Mimo wszystko chcielibyśmy sprobować raz jeszcze. Teraz będę się jeszcze martwiła, czy moje potencjalne dziecko nie będzie ciężko chore