reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Aniu tak bardzo,bardzo mi przykro :( :(

Kilka lat temu mnie tez spotkala ta tragednia, w 12 tc na wizycie kontrolnej okazalo sie,ze serduszko dzidziusia juz nie bije. Bardzo mi wtedy pomogly dziewczyny na tym forum www.poronienie.pl
Jesli bedziesz miala taka potrzebe,napisz tam,napewno ktos odpisze,wesprze.
Duzo sil dla Was.
 
Ostatnia edycja:
reklama
Aniu - przykro mi. Światełko dla Anioleczka (*). Jest na forum Kącik Zadumy. Są wątki Poronienie i Pożegnanie.
Tak bardzo mi przykro ze Was dotknęła taka tragedia. Dużo sił Wam życzę
 
Cześć dziewczyny, mam 32 lata i na USG genetycznym zdiagnozowano u mojego maluszka dużą przepuklinę pępowinową, która jest dodatnim markerem wad genetycznych. Konsultowałam to z kilkoma lekarzami i nie ma sensu robić pappa, nifty - wszyscy radzą zrobić amniopunkcję, na którą jestem zapisana na 30 listopada - nie wyobrażam sobie żyć w nieświadomości - ta przepuklina często idzie w parze z wadami genetycznymi i szanse na zdrowego maluszka (tylko z tą izolowaną wadą) są 1:2 :(
Kompletnie nie potrafię sobie poradzić z tą sytuacją, jak dotrwać do 30 listopada i jak potem doczekać wyników przez kolejne 3 tygodnie :( Szukam jakiejś grupy wsparcia, gdzie ktoś zrozumie moje obawy i smutki.
 
Do środy przeżywałam ten koszmar co Ty, jak widzisz, kilka postów wyżej, sam sie zakończył. W zasadzie to jeszcze trwa, bo ciagle nosze pod sercem moja wybłagana córeczkę.
Nie wiem co znaczy wada Twojego maluszka. Do 30. rzeczywiście jeszcze mnóstwo czasu, a pozniej kilka tyg czekania na wynik... moze dowiedz sie gdzie wykonują biopsje kosmowki. To praktycznie równie miarodajne badanie , a bedziesz mogła wykonać je od razu, a nie czekac do 15tyg c.Ja miałam usg prenatalne 1.11, a 2.11 kolejne i od razu biopsje, to była środa, a w piątek miałam juz wyniki przyspieszone, wykluczające wszystkie trzy trisomie, na ktore ogromne ryzyko pokazał test PAPPa. Jestem w Anglii. W te środę miałam usg u jednego z najlepszych specjalistów na świecie... niestety trwało dwie minuty... W przyszła środę mam juz mieć opisany pełny kariotyp.
Nie powiem Ci nic na pocieszenie, bo żadne frazesy tu nie pomogą. Masz największa pomoc: nadzieje. Nic jeszcze nie jest przesadzone. Zapytaj o biopsje koniecznie. Te tygodnie stresu chyba życie moga skrócić w przyszłości, to jest niewyobrażalne.


Napisane na iPhone w aplikacji Forum BabyBoom
 
Cześć dziewczyny, mam 32 lata i na USG genetycznym zdiagnozowano u mojego maluszka dużą przepuklinę pępowinową, która jest dodatnim markerem wad genetycznych. Konsultowałam to z kilkoma lekarzami i nie ma sensu robić pappa, nifty - wszyscy radzą zrobić amniopunkcję, na którą jestem zapisana na 30 listopada - nie wyobrażam sobie żyć w nieświadomości - ta przepuklina często idzie w parze z wadami genetycznymi i szanse na zdrowego maluszka (tylko z tą izolowaną wadą) są 1:2 :(
Kompletnie nie potrafię sobie poradzić z tą sytuacją, jak dotrwać do 30 listopada i jak potem doczekać wyników przez kolejne 3 tygodnie :( Szukam jakiejś grupy wsparcia, gdzie ktoś zrozumie moje obawy i smutki.

witaj!
Na pewno są powody do obaw, ale wydaje mi się, że ryzyko 1:2 jest jednak mocno przesadzone. Przepukliny można leczyć operacyjnie ale aby do takiej operacji doszło istotne jest wykluczenie wad genetycznych, Rzeczywiście przy wielu zespołach genetycznych przepukliny występują i rzeczywiście są markerem wad ale również w dużym stopniu dotyczą zdrowych genetycznie dzieci więc absolutnie nic nie jest przesądzone.

Ja bym na Twoim miejscu zdecydowała się na NIFTY (jeżeli nie bierzesz pod uwagę zakończenia ciąży) bo NIFTY da odpowiedź...
Lub jeżeli rozważasz terminację to zdecydowałabym się zrobić biopsję, którą możesz robić już i nie czekać do 30 listopada.
Wg mnie w Twojej sytuacji czekanie jest bezsensu bo wczesna wiedza pozwoli Ci na działanie, zdobywanie informacji, znalezienie lekarza który odpowiednio poprowadzi ciąże, a jeżeli "odpukać" wyjdzie wada genetyczna to wczesny wynik pozwoli Ci na podjęcie decyzji co dalej. Jeżeli zdecydowałabyś się zakończyć ciąże to przyjemniej mając wynik koło 15- 17 tc będziesz miała czas na przemyślenie sprawy, a mając wynik w 18- 20 tc będą Cie poganiać, a i ciąża będzie już spora...

Biopsja daje odpowiedź co do zespołów genetycznych tak samo jak amniopunkcja a ryzyko powikłań jest podobne
 
Luna rozumiem, że konsultowałaś wynik z kilkoma lekarzami,ale czy powtarzałaś USG? A Jak inne markery? NT jakie? Tętno, przepływ na zastawce? Kość nosowa?

Tak naprawdę to nie zdarza się często, że jedna izolowana wada świadczy o nieprawidłowym kariotypie.
 
Byłam u 3 lekarzy i genetyka - wszyscy powiedzieli, że NIFTY nie ma żadnego sensu w przypadku tej wady, bo określa ryzyko a nie to czy wada jest czy nie (to słowa lekarzy - genetyk podobno jest świetny, a lekarz, który robił prenatalne jako pierwszy i wypatrzył tą przepuklinę ma niby opinię jednego z lepszych na pomorzu....) pozostałe markery są w normie, NT 0,89, NB 0,22 , tętno 170, serduszko ok, fala "a" w przewodzie żylnym DV prawidłowa, stópki ustawione prawidłowo.

O biopsji kosmówki nikt nie wspominał, genetyk mówił tylko o amnio bo powiedział, że w przypadku przepukliny pępowinowej jest cały szereg towarzyszących wad genetycznych i najszerzej zbada je amniopunkcja. Zrozumiałam, że nie ma nic innego tak dokładnego co da najbardziej miarodajny wynik w mojej sytuacji, ale będę musiała zgłębić temat. Czytałam teraz tylko, że przy biopsji ryzyko poronienia jest 1-2% ale nei wiem czy to aktualne dane, przy amnio 0,11% a to jednak duża różnica...

Dziewczyny jak nie zwariować do czasu wyników amniopunkcji jeśli bym przy tym badaniu została? Dziękuję Wam za słowa otuchy... Czy ktoś teraz czeka na wyniki amnio? albo na samo badanie?
 
Czy któraś z Was słyszała o "opcji" QF-PCR??

Na wizycie u genetyka lekarz wspomniał o takiej opcji, że wyniki są po około 5 dniach jakby wstępne i brdziej okrojone w stosunku do pełnego kariotypu.

Czy orientujecie się o co chodzi? W necie mega mało informacji na ten temat - jaka jest tego skuteczność? co bada?
 
reklama
Hej dziewczyny jestem tu nowa. Tydzień temu odebrałam wyniki badań prenatalnych ryzyko ZD 1:167 NT 2,8 przeżyłam szok nie mogłam uwierzyć że coś takiego mnie spotyka mam 3,5 letniego zdrowego synka a tu takie coś. na drugi dziś odrazu pojechałam zrobić testy Nifty za tydzień w środę odbieram wyniki. Mimo tego że zrobiłam test Nifty zdecydowlam się także na amnio w czwartek mam wizytę. Myślicie ze to ma sens sama już nie wiem co z tym wszystkim robić?
 
Do góry