To teraz ja Wam napisze o moim pechu..
Robilam amniopunkcje na wlasne zyczenie,nie bylo zadnych podejrzen na usg, ale moim marzeniem bylo urodzic zdrowa corke, bez jakiegos obciazenia genetycznego (jak sie wychowuje z siostra z Z. Downa to takie marzenie jest normalne)...
Amniopunkcja wyszla w porzadku... Za to po 2 latach od porodu okazalo sie, ze k... mam pecha, bo moja corka cierpi na dwie choroby o podlozu genetycznym i uwaga bardzo rzadko wystepujace!! (moze z 5 dzieci w Polsce to ma)...
Uwaga, bo amniopunkcji analizuja ok 16 mitoz i nie mozna wykluczyc malych aberracji chrmomosomowych czy mozaikowatosci... A chorob o podlozu genetycznym jest kilka set ....i dalej dochodza nowe...
Mam szczescie,ze corka wogole widzi (ponoc na jedno oko nie widzi, ale ja wiem ze widzi), bo dzieci z jej przypadloscia rodza sie zazwyczaj niewidome...I jak to lekarze mowia to cud,ze rozwija sie prawidlowo jak na takie uszkodzenia mozgu....
Amniopunkcja moze powiedziec czy dziekco bedzie miec Z. Downa, z. Turnera itp.. znane i najczescie spotykane zespoly.. a o reszcie chorob nic nie powie...
I tak jak piszecie to loteria !!!!!!!!! Po prostu uslyszalam ma Pani wielkiego pecha!!!!!!!!!!!!
Ja doskonale wiem co to jest ZD i jak powstaje więc nie musisz mnie edukować. Prawda jest taka że jeśli jakiekolwiek choroby genet. wystepowały w rodzinie to po prostu prawdopodobieństwo ich powtórzenia się jest większe!!! a jak nie było to prawdopodobieństwo jest mniejsze!!! Ale zawsze jest!!! Jeśli chodzi o badania to 100% pewności daje TYLKO amnio! Z innymi różnie może być.
Wg lekarzy nie ma takiej zaleznosci, ze jak w rodzinie wystepuje jakas choroba genetyczna to ze wieksze prawdopodobienstwo jej powtorzenia... chyba,ze jest to choroba genetyczna - dziedziczna... Z Z. Downa jest choroba genetyczna i jak wystepuje w rodzinie to nie zwieksza to ryzyka wystapienia Z.Downa w nastepnym pokoleniu, czy tez u zdrowego rodzenstwa.......l ale do mnie te argumenty nie do konca przemowiaja i ja robilam amniopunkcje na wlasne zyczenie,ze wzgledu na z. Downa mojej siostry. Tak, zeby miec pewnosc w 100%. Na swoja prośbę bez problemu dostalam skierowanie na amniopunkcje .. wiec moze oni sami do konca nie maja pewnosci;-)
Przepraszam za swoja bezposredniosc... ale po prostu jak ktos ma pecha to i amniopunkcja nie pomoze...