reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

kabola - widzisz, nam w zasadzie niewiele to drugie usg dało.. Ucieszyliśmy się z diagnozy to fakt, ale jednak mętlik w głowie pozostał i amnio zrobiliśmy. W przeciwnym razie do końca ciąży nie mogłabym się tym stanem cieszyć tylko bym się zamartwiała czy synek jest zdrowy czy nie..
 
reklama
Anna liczą się tylko wyniki badań wstępnych USG, PAPPA, amnio... wszystko zależy od pierwszej diagnozy czy NT jest w normie, czy jest kość nosowa, czy przepływ jest dodatni. Nie liczy się fakt, że nikt w rodzinie nie był obciążony chorobą genetyczną! Bo można mieć pecha i aberracja chromosów po prostu dotknie komórki jajowe... po prostu zwykłego pecha. Więc nie mów, że brak chorób w rodzinie nie ma wpływu na choroby genetyczne.
Kiedy pytamy lekarzy dlaczego nasz Mati miał ZD własnie tak mówią: PECH.

Nasz Aniołek 09.04.2011
 
Anna liczą się tylko wyniki badań wstępnych USG, PAPPA, amnio... wszystko zależy od pierwszej diagnozy czy NT jest w normie, czy jest kość nosowa, czy przepływ jest dodatni. Nie liczy się fakt, że nikt w rodzinie nie był obciążony chorobą genetyczną! Bo można mieć pecha i aberracja chromosów po prostu dotknie komórki jajowe... po prostu zwykłego pecha. Więc nie mów, że brak chorób w rodzinie nie ma wpływu na choroby genetyczne.
Kiedy pytamy lekarzy dlaczego nasz Mati miał ZD własnie tak mówią: PECH.

Nasz Aniołek 09.04.2011

Ja doskonale wiem co to jest ZD i jak powstaje więc nie musisz mnie edukować. Prawda jest taka że jeśli jakiekolwiek choroby genet. wystepowały w rodzinie to po prostu prawdopodobieństwo ich powtórzenia się jest większe!!! a jak nie było to prawdopodobieństwo jest mniejsze!!! Ale zawsze jest!!! Jeśli chodzi o badania to 100% pewności daje TYLKO amnio! Z innymi różnie może być.
 
Ja doskonale wiem co to jest ZD i jak powstaje więc nie musisz mnie edukować. Prawda jest taka że jeśli jakiekolwiek choroby genet. wystepowały w rodzinie to po prostu prawdopodobieństwo ich powtórzenia się jest większe!!! a jak nie było to prawdopodobieństwo jest mniejsze!!! Ale zawsze jest!!! Jeśli chodzi o badania to 100% pewności daje TYLKO amnio! Z innymi różnie może być.

Oświeć nas, bo nawet lekarze nie wiedzą jak powstaje ZD, potrafią stwierdzić chorobę bez uzasadnienia. Jesteś lepsza od medyków:wściekła/y:
 
Przykro mi AnnoJ007 ale i Gosia39 i Anka_D mają rację.
No i jest coś takiego jak PECH ... osobiście znam dwie dziewczyny - młodsze ode mnie, które mają dziecko z ZD... Nikt w rodzinie nie miał żadnej choroby genetycznej, one były przed 30 rokiem życia, jedna z nich miała już wówczas syna ( ZD ma jej córka) ... i 2 lata temu urodziła zdrowego syna - a córa ma ZD... nie była skierowana na żadne badania bo NIC nie wskazywało że mała urodzi się z wadą.
Jak to nazwać ?? Podwójny pech ??
 
Znalazłam takowy artykuł: "...W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. (....) Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa. (...) Częstość występowania zespołem Downa jest około 10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21."
 
Dziewwczyny czytajcie ze zrozumieniem!!!!!!!!!
Gosia39 z badaniem amnio to chodziło mi konkretnie o ZD (tego nie dopisałam), a nie inne choroby genetyczne.

Anka-d z Twojego cytatu artykułu wynika że 2 % przypadków jest dziedziczona!!! A ja wcale nie piszę że jak ktoś nie miał w rodzinie ZD to napewno go ominie.Jest to pech genetyczny dlatego chyba kobiety decydują się na robienie m.in. amniopunkcji a po pozytywnych wynikach różne kobiety różnie postępują! Każdy ma swoje sumienie!
 
reklama
AnnaJ007 - 2% to jest tzw. błąd statystyczny ... A o sumieniu TU nie rozmawiamy i nie jesteśmy TU od tego aby kogokolwiek oceniać.
 
Do góry