Na wstepie chcialabym pldziekowac za wsparcie. Jestescie kochane.
Jestem juz po wizycie. Niestety...
Kariotyp meski nieprawidlowy XY, der(4).
Jedna paleczka w chromosomie 4 jest za dluga. Nie wiemy z czym to sie wiaze. Zbyt duzo mozliwosci. Powodow do terminacji nie ma na podstawie tych wynikow bo nie jest to wada letalna.
Pobrali nam krew i beda badac nasz kariotyp aby zobaczyc czy odziedziczyl to po nas czy tez cos nie tak sie zadzialo przy zaplodnieniu. Da nam to tyle, ze jak wyjdzie cos u nas to ogolnikowo mniej wiecej bedzie mozna sie domyslac jakie moga byc nastepstwa. Genetyk powiedziala ze moze byc tak, ze jest ten chromosom zly ale moze nie miec to wplywu na funkcjonowanie, wiec nadzieja jeszcze nie zniknela. Boje sie czytac w internecie co moze byc nie tak bo to sa geny i tam kazda czastka w chromosomie moze cos innego wykazac.
Nie jest to zd ani dwie pozostale trisomie, ktore tak zle wyszly na tescie podwojnym.
Genetyk powiedziala, ze najwazniejsze ze do tej pory na usg nic nie wyszlo(oprocz przeziernosci, ktora powiedziala ze czesto jest zawyzona a jest wszystko ok z dzidzia). W pt mam kolejne. Poprosze o dokladne sprawdzenie. Mam nadzieje, ze wszystko bedzie dobrze.
Moze mial ktos z Was taki wynik amniopunkcji?