mala_mi1987
Fanka BB :)
- Dołączył(a)
- 5 Sierpień 2018
- Postów
- 233
Czyli jest dobrze i nie jest.Z pewnością to trudny zabieg i ciężko się zmierzyć z całą tą sytuacją. Moje wyniki amniopunkcji wyszły źle, tzn.wykryto delecję chromosomu 18. W IPIN błyskawicznie załatwili dodatkowe badania tj.mikromacierz. tylko niestety musiałam mieć drugi raz amniopunkcja, bo materiału z tej pierwszej nie starczyło. O delecji dowiedziałam się tylko dlatego, że zapłaciłam za szybszy wynik metoda MLPA- pierwsze info było, że wszystko ok, dopiero pozniej wyszła wada.przy tradycyjnej metodzie nic by nie wyszło.
Po dwóch tygodniach jeżdżenia od lekarza do lekarza, co drugi dzień w 3 różnych placówkach okazało się, że delecja jest malutka. Sam koniec chromosomu. Brakuje 3 genów ale nikt nie wie za co odpowiadają. Badania były tylko na drożdżach i myszach ale też nic z tych badań nie wiadomo. Usg miałam tyle ile większość kobiet w 2-3 ciazach. Wszystko wychodzi na nich idealnie. Ostatnie będę miała za niecałe 2 tygodnie, w 22 tygodniu ciąży. Tak dla pewności, że jest ok. W związku z tym brak wskazań do terminacji. I dużą szansa, że wszystko z corka będzie ok ale tej gwarancji nikt mi nie da.
Gdyby jednak wyszła poważna wada to zdecydowałabym się na zabieg. Czekając na potwierdzenie złych wyników i informacje co to dokładnie za delecja przygotowywałam się na to.
To tak jak u nas. Ta niepewność również jest męcząca. Ja jeszcze czekam na wyniki mikromacierzy do poniedziałku, do tego mam w poniedziałek połówkowe USG i spotkanie z jeszcze jednym genetykiem w sprawie naszych (moich i męża) kariotypow. Ale poznanie naszych wyników już nic nie zmieni,bo będę wtedy coś około 30 tygodnia. Ważna jest teraz mikromacierz.
Ostatnia edycja: