reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Amniopunkcja robić czy nie?

Z pewnością to trudny zabieg i ciężko się zmierzyć z całą tą sytuacją. Moje wyniki amniopunkcji wyszły źle, tzn.wykryto delecję chromosomu 18. W IPIN błyskawicznie załatwili dodatkowe badania tj.mikromacierz. tylko niestety musiałam mieć drugi raz amniopunkcja, bo materiału z tej pierwszej nie starczyło. O delecji dowiedziałam się tylko dlatego, że zapłaciłam za szybszy wynik metoda MLPA- pierwsze info było, że wszystko ok, dopiero pozniej wyszła wada.przy tradycyjnej metodzie nic by nie wyszło.
Po dwóch tygodniach jeżdżenia od lekarza do lekarza, co drugi dzień w 3 różnych placówkach okazało się, że delecja jest malutka. Sam koniec chromosomu. Brakuje 3 genów ale nikt nie wie za co odpowiadają. Badania były tylko na drożdżach i myszach ale też nic z tych badań nie wiadomo. Usg miałam tyle ile większość kobiet w 2-3 ciazach. Wszystko wychodzi na nich idealnie. Ostatnie będę miała za niecałe 2 tygodnie, w 22 tygodniu ciąży. Tak dla pewności, że jest ok. W związku z tym brak wskazań do terminacji. I dużą szansa, że wszystko z corka będzie ok ale tej gwarancji nikt mi nie da.
Gdyby jednak wyszła poważna wada to zdecydowałabym się na zabieg. Czekając na potwierdzenie złych wyników i informacje co to dokładnie za delecja przygotowywałam się na to.
Czyli jest dobrze i nie jest.
To tak jak u nas. Ta niepewność również jest męcząca. Ja jeszcze czekam na wyniki mikromacierzy do poniedziałku, do tego mam w poniedziałek połówkowe USG i spotkanie z jeszcze jednym genetykiem w sprawie naszych (moich i męża) kariotypow. Ale poznanie naszych wyników już nic nie zmieni,bo będę wtedy coś około 30 tygodnia. Ważna jest teraz mikromacierz.
 
Ostatnia edycja:
reklama
Czyli jest dobrze i nie jest.
To tak jak u nas. Ta niepewność również jest męcząca. Ja jeszcze czekam na wyniki mikromacierzy do poniedziałku, do tego mam w poniedziałek połówkowe USG i spotkanie z jeszcze jednym Henrykiem w sprawie naszych (moich i męża) kariotypow. Ale poznanie naszych wyników już nic nie zmieni,bo będę wtedy coś około 30 tygodnia. Ważna jest teraz mikromacierz.

W bazach danych nie ma przypadku z taką samą delecja. Są przypadki z delecjami w tym obszarze ale znacznie większymi. Znaleziono 13 przypadkow ale tylko w 5 przypadkach są informacje o pacjencie. Zidentyfikowano objawy to np., większe stopy u jednego pscjenta, długie rzęsy u drugiego, u kogoś wysokie czoło. Każdy przypadek inne objawy i nie ma pewności, że to od tej delecji. Jedna niepełnosprawność intelektualna ale dziedziczne po ojcu, więc też nie pasuje.
 
Nie sądziłam,ze są w stanie tak szczegółowo podać takie informacje.

Lekarka z IPiNu przegrzebala wszystkie światowe bazy danych. Dałam nam wydruki z tych baz. Nic konkretnego nie udało jej się znaleźć ale bardzo doceniam jej zaangażowanie. W Instytucie Matki i Dziecka powiedzieli to samo. Brak danych. Sprawdzali przy nas, w trakcie wizyty. Dlatego polecam IPiN. Wszystko załatwianie z dnia na dzień. Skierowanie na mikromacierz bez problemów itp.
 
U mnie jest badanie metodą aCGH. Z tego co wyczytałam - właśnie badają mikromacierz. Bo u mnie nie ma wady chromosomów (sam kariotyp), tylko właśnie ta mutacja... Więc dobrze dr Kretowicz zlecił i jestem wdzięczna.

No i dzisiaj kolejny lekarz powiedział - że wada letalna. Kolejnych dwóch - że nigdy się z czymś takim nie spotkało w swojej karierze. Nie wiem czy się śmiać czy płakać...

Jutro na 7.30 mam następne usg. Prawie codziennie mam usg, nie potrafię do końca uwierzyć w to co słyszę... Skoro to wada śmiertelna to i tak umrze. A potem znowu myślę - nosić dziecko bo nosić i potem znowu zachodzić w ciążę, to chyba dla mnie za dużo. Jak ja bym chciała aby to dziecko było zdrowe, ale na to nikt mi nie da nadziei. Wada śmiertelna i już.
 
Przepraszam, że tak się wbijam w wątek, ale uznałam, że przeszłam i przechodzę przez coś, co (jakkolwiek głupio to nie zabrzmi) pasuje do tematów które poruszacie.

@MonikaAria
Witaj. Przeczytałam przez co teraz przechodzisz. Skojarzyło mi się to ze mną. Krótko przedstawię swoją 'historie'. Jestem w 38tc z córeczką, która ma stwierdzoną wadę letalną.
Wady fizyczne na usg zauważono dopiero w 22tc, skierowanie do lepszego lekarza, potem do Warszawy. Tego samego dnia (poniedziałek) miałam amniopunkcje (w szpitalu bielanskim). Nie wiedziałam, że będę mieć takie badanie, nie miałam czasu na zastanawianie się. Ale nie miałam wątpliwości, że trzeba to wykonać.
Czekałam na wyniki tak jak Ty teraz... Wady w usg, nie były tak znaczące, ale miałam złe przeczucie. I to czekanie. W piątek nie wytrzymałam sama zadzwoniłam i usłyszałam "wynik jest, lekarz do Pani sam niedługo oddzwoni". Kolejne dwie straszne godziny. Telefon! Dr mówi, że trzeba przyjechać osobiście, prosiłam żeby powiedział co wyszło, nie chciał.... Powiedział jednak,że wyniki nie są prawidłowe i żeby koniecznie przyjechać w poniedziałek. To był straszy weekend. Dojazd z 4 godziny. A czekanie przed gabinetem to już było apogeum....
Myślami jestem z Tobą. Bardzo mi przykro, że Ciebie to spotkało. Domyślam się co czujesz. Pamiętam jak pierwszy raz usłyszałam, że to "wada letalna", że córka może w każdej chwili umrzeć. Szok to za mało powiedziane.

Dodam, że w 13tc zrobiłam prywatnie testy pappa. Nie miałam do nich wskazań, po prostu chciałam być spokojna. Wyniki wyszły dobre. Każde usg było ok. Dopiero w 22 tc wyszło serce powiekszone i stopki końsko - szpotawe. Amniopunkcja wykazała trisomie 16 chromosomu. Coś czego się nie spotyka. A jednak.
Od razu zlecono badanie naszych kariotypow. (na nfz ze skierowaniem ja od gin. A partner od lekarza rodzinnego). Wyniki dość szybko, po 4? tygodniach. Nasze kariotypy są ok! Czyli wada u córci jest totalnie przypadkowa.
 
Mnie ginekolog dzisiaj że tak powiem „zostawił” i dał skierowanie do lepszej wg niego placówki. Pfff... Tam niewiele lepiej potrafią się zająć z tego co się zorientowałam. No i daleko.

Dziękuje za wsparcie i swoją historię i jak to się skończyło @Itsaris???
 
reklama
@Itsaris dziękuję,ze masz siłę dzielić się z nami swoją historią.

Mogę tu odpowiedzieć w imieniu Moniki,ze niestety wyniki będziemy miały dopiero w poniedziałek, z tego względu,ze genetycy z Instytutu Matki i Dziecka wyjechali w
czwartek na konferencję.

@MonikaAria
Co to znaczy,ze lekarz dał Ci skierowanie do lepszej placówki? Czy tam ktoś się zajmie Tobą kompleksowo? Ginekolodzy, genetcy, psycholodzy?
 
Do góry