Amniopunkcja robić czy nie?

[justus7775]

Cześć dziewczyny. Chciałabym opowiedziec Wam moja historie. Jestem w 4 ciąży. Pierwsza ciąża dziewczynka ZD. Już po pierwszych badaniach wysokie ryzyko T21 bo 1:6 po wykonaniu amniopunkcji wynik potwierdzający. Druga ciąża poronienie w 9 tygodniu, po wykonaniu badań DNA materiału T16. Trzecia ciąża zdrowych chłopak, ciąża bez powikłań. Aktualnie jestem w 20 tygodniu ciąży. Z badań prenatalnych znowu wyszło wysokie ryzyko T21 1:126. Wykonałam test panorama. Wynik który dostałam to wynik nietypowy który obejmuje chromosom 13, który prawdopodobnie jest mozaicyzmem pochodzącym z łożyska, płodu lub odemnie. Więc wielka niewiadoma. 2000 zl poszło tak naprawdę w powietrze. Dwa dni temu zrobiłam amniopunkcje teraz czekamy na wyniki. Chciałam zaznaczyć że dzieciątko na USG wygląda na zdrowe bez żadnych niepokojących cech. Więc mamy ogromną nadzieje ze jest to problem z łożyskiem.

 

[AnikaAl]

Cześć dziewczyny. Chciałabym opowiedziec Wam moja historie. Jestem w 4 ciąży. Pierwsza ciąża dziewczynka ZD. Już po pierwszych badaniach wysokie ryzyko T21 bo 1:6 po wykonaniu amniopunkcji wynik potwierdzający. Druga ciąża poronienie w 9 tygodniu, po wykonaniu badań DNA materiału T16. Trzecia ciąża zdrowych chłopak, ciąża bez powikłań. Aktualnie jestem w 20 tygodniu ciąży. Z badań prenatalnych znowu wyszło wysokie ryzyko T21 1:126. Wykonałam test panorama. Wynik który dostałam to wynik nietypowy który obejmuje chromosom 13, który prawdopodobnie jest mozaicyzmem pochodzącym z łożyska, płodu lub odemnie. Więc wielka niewiadoma. 2000 zl poszło tak naprawdę w powietrze. Dwa dni temu zrobiłam amniopunkcje teraz czekamy na wyniki. Chciałam zaznaczyć że dzieciątko na USG wygląda na zdrowe bez żadnych niepokojących cech. Więc mamy ogromną nadzieje ze jest to problem z łożyskiem.

Nie robiłaś kariotypów (swojego i męża)?

 

[Lady Loka]

Cześć dziewczyny. Chciałabym opowiedziec Wam moja historie. Jestem w 4 ciąży. Pierwsza ciąża dziewczynka ZD. Już po pierwszych badaniach wysokie ryzyko T21 bo 1:6 po wykonaniu amniopunkcji wynik potwierdzający. Druga ciąża poronienie w 9 tygodniu, po wykonaniu badań DNA materiału T16. Trzecia ciąża zdrowych chłopak, ciąża bez powikłań. Aktualnie jestem w 20 tygodniu ciąży. Z badań prenatalnych znowu wyszło wysokie ryzyko T21 1:126. Wykonałam test panorama. Wynik który dostałam to wynik nietypowy który obejmuje chromosom 13, który prawdopodobnie jest mozaicyzmem pochodzącym z łożyska, płodu lub odemnie. Więc wielka niewiadoma. 2000 zl poszło tak naprawdę w powietrze. Dwa dni temu zrobiłam amniopunkcje teraz czekamy na wyniki. Chciałam zaznaczyć że dzieciątko na USG wygląda na zdrowe bez żadnych niepokojących cech. Więc mamy ogromną nadzieje ze jest to problem z łożyskiem.

Przy takiej ilosci wad poszukalabym opcji zrobienia na NFZ badan WES trio.

 

[PAULANGELA]

Cześć dziewczyny!

Miałam dziś konsultacje u dr Barczyka (na razie na konsultacje genetyka w ramach IMID jeszcze czekam, ta wizyta była w ramach pakietu pracowniczego, ale jest obawa że na tego samego doktora trafię w instytucie) i on uznał że badanie mikromacierzy jest zbędne i mi go nie zaleci, wystarczy standardowa amnio. Mam wrażenie, że jakbym rozmawiała ze ścianą - nie i już, po co to Pani.

Być może mylnie uważam, że ta metoda jest bardziej nowoczesna, bardziej dokładna i do tego szybciej daje wyniki, niż standardowa amniopunkcja. Mylę się? bo totalnie nie rozumiem jego zaparcia…obawiam się, że w IMID przez niego też nie dostanę mikromacierzy.

Przeczytałam kilka opinii w internecie że to chyba jego stała praktyka. Natomiast może ja faktycznie niepotrzebnie upieram się na te mikromacierze. Jaki rodzaj badania Wy miałyście?

Hej. Ja miałam wykonywana amniopunkcje 16 stycznia. Wiedziałam że istnieje coś takiego jak amnipunkcja z mikromacierzami. Jednak zdecydowaliśmy się na klasyczną. Miałam podwyższone nt 3,2 i ryzyko z papy na zd 1:187. Po amnipunkcji doczytałam że od stycznia mikromacierze są na NFZ. We wtorek otrzymałam informację telefoniczną że wynik gotowy. A dziś pani genetyk wysłała wynik na email i okazało się że miałam wykonana amniopunkcje z mikromacierzami. Czekałam 12 dni.

 

[justus7775]

Nie robiłaś kariotypów (swojego i męża)?

Robiliśmy po 1 ciąży, wszystko u nas ok.