Dziewczyny, siedzę i ryczę. Mam ogromny mętlik w głowie. I boję się, boję się strasznie.
Więc tak: od 1.5 tygodnia znamy wynik amniopunkcji. Kariotyp z abberacją chromosową-inwersja w chromosomie 10.
Po konsultacji z lekarzem,ktory robił mi amnio zostaliśmy skierowani do genetyka, a dokładniej do pani genetyk,ktora badała mój płyn. Wytłumaczyła nam,ze wiele osób żyje z inwersją i nawet o tym nie wiedzą (w necie można poczytać o najczestszej inwersji chromosomu 9, który powoduje problemy z płodnością) i tak,jesli to my, tzn. któryś z rodzicow ma inwersje to dzidzi nic nie będzie, bo dostało to w spadku i tyle, gorzej, jeżeli do inwersji doszło pierwszy raz i tutaj pojawia się pytanie czy doszło do mikrouszkodzen czy też nie. A co to jest inwersja- fragment chromosomu odrywa się od całości i obraca o 180 stopni i następuje ponowne połączenie. I chodzi właśnie o ten moment polaczenia-czy zerwał i połączył się w miejscach niewaznych czy ważnych, a takich i takich na chromosomie jest mnóstwo. Pani dr doradziła nam mikromacierz,ktora dałaby nam odpowiedź.
Mikromacierz wykonuje się tylko w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Koszt 1600 zł. Dostalismy probowke z płynem,ktory udało im się zaoszczędzić z amnio i kazano nam wysłać do Warszawy. To była środa w tamtym tygodniu.
I teraz stała się najbardziej absurdalna sytuacja w moim życiu. Paczka ZAGINĘŁA na poczcie. W piątek szukało jej 3 ludzi, kurier czekał by dowieźć,ale o 16.00 nam powiedziano,ze oni się poddają,nie wiedzą gdzie ona jest...i mamy złożyć reklamację. paczka odnalazła się w sobotę o 21.00. Została dostarczona punkt 8.00 w poniedziałek do Instytutu. Ale to było za późno. Od czwartku wiedzielismy,ze płyn po odmrożeniu wartościowy jest 3 dni, czyli dostaliśmy w środę i do piątku nic mu nie było. W piątek w Instytucie zapewniono nas,ze jeżeli dostaną płyn w poniedziałek podejmę próba zbadania. Wiemy,ze próbowano wyodrębnić DNA 2 metodami. I mieliśmy czekać do czwartku. Niestety nic z tego, jedna metoda nic nie dała, druga pozwoliła odczytać i potwierdzić inwersję i nic poza tym,bo nie widać szczegółów. Doradzono nam by dostarczyc jeszcze raz płyn. Ale to równa się z drugą amniopunkcja. Która mogę zrobić w Warszawie, ale jak mam potem wracać 4 godziny samochodem do domu? Oczywiście mąż by prowadził,ale i tak stanowi to ogromne niebezpieczeństwo dla maluszka. Drugi pomysł,by zrobić amnio tam gdzie wcześniej i mąż sam by zawiózł płyn do Warszawy. Rozmawiam z klinika. I z tego co się niejasno dowiedziałam, lekarz nie byłby zbyt chętny do ponownej amnio, chyba nawet nigdy nie wykonywał podwójnej amnio..ale dzisiaj go nie ma, dopiero w poniedziałek. Wszystko to stanowi ogromne obciążenie psychiczne dla mnie. Boję się niewiedziec, ale boję się też o moje maleństwo,ktore już od jakiegoś czasu daje znać o sobie. Że jest.
Cały czas zachodzę w głowę jak to się stało, czy to jakiś znak dla nas i mamy już nic nie robić. Strasznie się boję.
mógł by urodzić się w 38 tyg., bo już waży 2700 g, przybiera ok. 200 g/tyg. i rokowania wskazują na wagę ok. 4kg do terminu.
