Amniopunkcja robić czy nie?

[bubus101]

bubus a kość nosowa NB i przepływy w zastawce jakie były?. Ja sama jestem zdecydowana na 100%. Jutro mam jeszcze jedną wizytę u ginekologa w celu sprawdzenia kości nosowej. Zapisałam się do lekarza, który też zajmuje się badaniami prenatalnymi i w przychodni jest dobry aparat.

U mnie wyniki były następujące:
NT 1.9mm
CRL: 71,0mm
Marker wad chromosomowych: kość nosowa, brak/hypoplastyczna. Przepływ w zastawce trójdzielnej zwykły. Anatomia płodu prawidłowa.

WOLNE beta hcg 55,6 IU/I
PAPPA 1,740 IU/I
trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:345 skorygowane 1: 1983
trisomia 18 podstawowe 1: 870 skorygowane 1: 5042
trisomia 15 podstawowe 1: 2720 skorygowane <1: 20000

Co do kości nosowej syn, który ma aberacje miał parametry OK. ale przy pierwszym dziecku nie robiłam prenatalnych bo lekarz uważał, że jest dobrze a ja miałam 24 lata ... Teraz mieliśmy z mężem oboje dokładne badania genetyczne skąd wzięła się wada syna, żeby kolejnemu dziecku czegoś nie przekazać i okazało się jesteśmy zdrowi a ryzyko 2 chorego dziecko genetyk uznała jako minimalne, albo mamy ogromnego pecha albo lekarz pomylił się przy badaniu. Dziecko spało, nie współpracowało, wcisnęło się gdzieś w bok i lekarz nie był w stanie tego dokładnie określić a w takich przypadkach wpisuje się brak lub hypoplastyczność kości nosowej.

hej.
Kość nosowa obecna , Przepływ na zastawce trójdzielnej: Zwykła.
Chyba coraz bliżej jestem na tak dla amniopunkcji. idę do szpitala na 3 dni wiec będę pod obserwacją. nie dam rady czekać i się zastanawiać chce się tylko cieszyć ( mam nadzieje) i odliczać ... egoistyczne wiem ale nic nie poradze ... postanowiłam że idę potwierdzić że wszystko jest ok. Z takim założeniem może będzie lżej ...

 

[Kylesa]

Kylesa, a ile wad/aberracji bada amniopunkcja? Czy jest jakiś zestaw/katalog wad, pod kątem których badany jest płód? Czy to zależy od indywidualnych wskazań?

A wiesz ze nie znam odpowiedzi. .? Dostałam jedynie wynik z opisem: "kariotyp prawidlowy" i płeć. ..

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kaśka 1983]

bubus to dobrze, że parametry z usg są ok. amniopunkcja to trudna decyzja i każda z nas powinna podjąć ją samodzielnie z ojcem dziecka. Mój mąż boi się tego bardziej niż ja, on nie ufa lekarzom. Oboje jednak chcemy wykluczyć część chorób.

bubus ja mam termin 22.08 więc będę wyczekiwać na twoją relację ...

Ja mam dziś dodatkowe USG, chcę żeby inny lekarz zajmującymi się badaniami prenatalnymi sprawdził kość nosową. W przychodni mają nowoczesny sprzęt i gdzieś głęboko liczę, że trochę
mnie to uspokoi a z drugiej strony zdołuje. Pewnie cała ciąża będzie już taka trudna Trzymajcie kciuki

 

[mozaika]

hej.
Kość nosowa obecna , Przepływ na zastawce trójdzielnej: Zwykła.
Chyba coraz bliżej jestem na tak dla amniopunkcji. idę do szpitala na 3 dni wiec będę pod obserwacją. nie dam rady czekać i się zastanawiać chce się tylko cieszyć ( mam nadzieje) i odliczać ... egoistyczne wiem ale nic nie poradze ... postanowiłam że idę potwierdzić że wszystko jest ok. Z takim założeniem może będzie lżej ...

Bubus, to bardzo dobre założenie Kiedy masz badanie?

 

[mozaika]

bubus to dobrze, że parametry z usg są ok. amniopunkcja to trudna decyzja i każda z nas powinna podjąć ją samodzielnie z ojcem dziecka. Mój mąż boi się tego bardziej niż ja, on nie ufa lekarzom. Oboje jednak chcemy wykluczyć część chorób.

bubus ja mam termin 22.08 więc będę wyczekiwać na twoją relację ...

Ja mam dziś dodatkowe USG, chcę żeby inny lekarz zajmującymi się badaniami prenatalnymi sprawdził kość nosową. W przychodni mają nowoczesny sprzęt i gdzieś głęboko liczę, że trochę
mnie to uspokoi a z drugiej strony zdołuje. Pewnie cała ciąża będzie już taka trudna Trzymajcie kciuki

Jeśli lekarz zakwalifikuje mnie 18.08 do amniopunkcji, to też prawdopodobnie będę ją mieć 22.08

 

[Kaśka 1983]

hej byłam na USG. Kość obecna ale faktycznie słabo wykształcona i powodów tego stanu rzeczy może być kilka. Generalnie zaleca też amniopunkcję choć szukał by innych chorób genetycznych niż
trisomia 21,13,18... po pobraniu płynu lekarz ustala w jakim kierunku ma być wykonane badanie ... wiem tyle, że dalej nic nie wiem

mozaika trzymam kciuki za pozytywną kwalifikacje do zabiegu !

 

[mozaika]

hej byłam na USG. Kość obecna ale faktycznie słabo wykształcona i powodów tego stanu rzeczy może być kilka. Generalnie zaleca też amniopunkcję choć szukał by innych chorób genetycznych niż
trisomia 21,13,18... po pobraniu płynu lekarz ustala w jakim kierunku ma być wykonane badanie ... wiem tyle, że dalej nic nie wiem

mozaika trzymam kciuki za pozytywną kwalifikacje do zabiegu !

Dziękuję

 

[Kaśka 1983]

Kylsea a wiesz może czy w ramach NFZ robią amniopunkcję z badaniem rapid -fish ? albo amniopunkcję molekularną. Oba badania są w kierunku dokładnego zbadania wybranego fragmentu kariotypu. Tylko nie wiem czy są na NFZ dostępne.

 

[mozaika]

Kylsea a wiesz może czy w ramach NFZ robią amniopunkcję z badaniem rapid -fish ? albo amniopunkcję molekularną. Oba badania są w kierunku dokładnego zbadania wybranego fragmentu kariotypu. Tylko nie wiem czy są na NFZ dostępne.

Nie spotkałam się jeszcze z informacją, żeby nie trzeba było dodatkowo płacić za fisha. On chyba nie jest refundowany. Czytałam o cenach rzędu 600-1000 zł.

 

[Kaśka 1983]

Nie spotkałam się jeszcze z informacją, żeby nie trzeba było dodatkowo płacić za fisha. On chyba nie jest refundowany. Czytałam o cenach rzędu 600-1000 zł.

Wczoraj czytałam o programie badań prenatalnych w Polsce i rapid Fish był wymieniony... jako jedna z metod badania. Lekarz, który wczoraj mnie badał tez o nim wspominał. W jego ośrodku jest on dostępny w ramach NFZ. Problem polega na tym ze już muszę kontynuować prenatslne tam gdzie zaczęłam