Amniopunkcja robić czy nie?

[Kaśka 1983]

bubus a kość nosowa NB i przepływy w zastawce jakie były?. Ja sama jestem zdecydowana na 100%. Jutro mam jeszcze jedną wizytę u ginekologa w celu sprawdzenia kości nosowej. Zapisałam się do lekarza, który też zajmuje się badaniami prenatalnymi i w przychodni jest dobry aparat.

U mnie wyniki były następujące:
NT 1.9mm
CRL: 71,0mm
Marker wad chromosomowych: kość nosowa, brak/hypoplastyczna. Przepływ w zastawce trójdzielnej zwykły. Anatomia płodu prawidłowa.

WOLNE beta hcg 55,6 IU/I
PAPPA 1,740 IU/I
trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:345 skorygowane 1: 1983
trisomia 18 podstawowe 1: 870 skorygowane 1: 5042
trisomia 15 podstawowe 1: 2720 skorygowane <1: 20000

Co do kości nosowej syn, który ma aberacje miał parametry OK. ale przy pierwszym dziecku nie robiłam prenatalnych bo lekarz uważał, że jest dobrze a ja miałam 24 lata ... Teraz mieliśmy z mężem oboje dokładne badania genetyczne skąd wzięła się wada syna, żeby kolejnemu dziecku czegoś nie przekazać i okazało się jesteśmy zdrowi a ryzyko 2 chorego dziecko genetyk uznała jako minimalne, albo mamy ogromnego pecha albo lekarz pomylił się przy badaniu. Dziecko spało, nie współpracowało, wcisnęło się gdzieś w bok i lekarz nie był w stanie tego dokładnie określić a w takich przypadkach wpisuje się brak lub hypoplastyczność kości nosowej.

 

[Kylesa]

Dziękuję Wam za odpowiedzi

Malaja, chcę mieć pewność, że urodzę zdrowe dziecko. Tzn. taką pewność, jaką może dać amniopunkcja. Prof. Preis na konsultacji gorąco zachęcał mnie do amniopunkcji.

Kylesa, próbuję właśnie ogarnąć całą papierologię i organizację skierowania. Od kogo je dostałaś? Czy może to być lekarz prywatnie prowadzący ciążę? Czy jakieś konkretne informacje muszą być na nim zamieszczone? Jakie wskazania do tego badania miałaś Ty?
Czy orientujecie się, czy właśnie mozaikowy kariotyp matki jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji na NFZ? Dostaję sprzeczne sygnały. Jedna pani w Invikcie stwierdziła, że tylko po złych wynikach badań prenatalnych (usg+pappa) mogę być zakwalifikowana do refundowanej amniopunkcji. Pani w rejestracji przy poradni badań prenatalnych na Klinicznej też była zdziwiona, że chcę się dostać do prof. Limona, a nie mam złych wyników tych badań.
18.08 mam u niego wizytę. Rozumiem, że on kwalifikuje do takiego badania. Czy przed samą amniopunkcją sprawdzają jeszcze np. łożysko? Póki co mam przodujące i dwie różne opinie lekarzy na temat obecności w nim jakichś przestrzeni płynowych. Zastanawiam się, czy nie jest to przeciwwskazaniem.
I kolejna sprawa, heparyna. Przyjmuję codziennie Fragmin 7500 j. Czy trzeba ją odstawić przed amniopunkcją?
Mam totalną gonitwę myśli i od wczoraj nie myślę o niczym innym, jak o amniopunkcji.

Ja mialam wizyty prywatne i moje skierowanie było wystarczajace do przyjecia do poradni prenatalnej.
Mysle ze prof Limon Ci dokładnie wyjasni tylko musisz sama mocno pytać bo te babki umawiają wszystkie kobiety na jedną godzinę i on leci z koksem zeby zdazyc wszystkie przyjąć. Najlepiej przyjsc duzo wcześniej to bedziesz pierwsza...
Moje wskazania to wiek (39) i obciazony wywiad polozniczy (hipotrofia i wczesniactwo coreczki oraz poronienie ).
Niestety nie mam pojęcia w kwestiach genetycznych matki wiec nie wiem czy jest to wskazaniem...

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kylesa]

Dziękuję Wam za odpowiedzi

Malaja, chcę mieć pewność, że urodzę zdrowe dziecko. Tzn. taką pewność, jaką może dać amniopunkcja. Prof. Preis na konsultacji gorąco zachęcał mnie do amniopunkcji.

Kylesa, próbuję właśnie ogarnąć całą papierologię i organizację skierowania. Od kogo je dostałaś? Czy może to być lekarz prywatnie prowadzący ciążę? Czy jakieś konkretne informacje muszą być na nim zamieszczone? Jakie wskazania do tego badania miałaś Ty?
Czy orientujecie się, czy właśnie mozaikowy kariotyp matki jest wskazaniem do wykonania amniopunkcji na NFZ? Dostaję sprzeczne sygnały. Jedna pani w Invikcie stwierdziła, że tylko po złych wynikach badań prenatalnych (usg+pappa) mogę być zakwalifikowana do refundowanej amniopunkcji. Pani w rejestracji przy poradni badań prenatalnych na Klinicznej też była zdziwiona, że chcę się dostać do prof. Limona, a nie mam złych wyników tych badań.
18.08 mam u niego wizytę. Rozumiem, że on kwalifikuje do takiego badania. Czy przed samą amniopunkcją sprawdzają jeszcze np. łożysko? Póki co mam przodujące i dwie różne opinie lekarzy na temat obecności w nim jakichś przestrzeni płynowych. Zastanawiam się, czy nie jest to przeciwwskazaniem.
I kolejna sprawa, heparyna. Przyjmuję codziennie Fragmin 7500 j. Czy trzeba ją odstawić przed amniopunkcją?
Mam totalną gonitwę myśli i od wczoraj nie myślę o niczym innym, jak o amniopunkcji.

Ja bralam heparynę (w zasadzie nadal biore) i tylko mialam ja odstawic dzien wcześniej )
A amnio robi sie i tak pod usg wiec nie wbiją igły bez sprawdzenia czy jest ok...

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kylesa]

P.S. Też wolałabym po amniopunkcji zostać na obserwacji w szpitalu Czy można sobie to zażyczyć?

Ja poprosilam z powodu poprzednich akcji. Nie było problemu.
Mysle ze spróbować warto.

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kylesa]

A jeszcze jedno [emoji6] na amniopunkcje kieruje prof Limon właśnie na klinicznej

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[Kaśka 1983]

kylesa ja wracam do domu bo syn, i tak tego dnia jedzie z dziadkami do chirurga na kontrolę, potem odpocznę 2-3 dni, tak to czasem bywa. Od 29 sierpnia wracam do pracy i chciałam żeby w tym czasie mały przed rozpoczęciem roku jeszcze pojechał do dziadków więc nie chcę go do kogoś sprzedawać cały czas.

W Toruniu nie ma możliwości żeby zostać dłużej, będę w przychodni jakiś czas po zabiegu i wypiszą mnie do domu...

Dla cierpliwych polecam pracę naukową: (może to kogoś uspokoi)
K. Ciach : PRZEBIEG CIĄŻ I PORODÓW PO AMNIOPUNKCJI GENETYCZNEJ http://pbc.gda.pl/Content/5711/ciach_katarzyna.pdf

 

[mozaika]

kylesa ja wracam do domu bo syn, i tak tego dnia jedzie z dziadkami do chirurga na kontrolę, potem odpocznę 2-3 dni, tak to czasem bywa. Od 29 sierpnia wracam do pracy i chciałam żeby w tym czasie mały przed rozpoczęciem roku jeszcze pojechał do dziadków więc nie chcę go do kogoś sprzedawać cały czas.

W Toruniu nie ma możliwości żeby zostać dłużej, będę w przychodni jakiś czas po zabiegu i wypiszą mnie do domu...

Dla cierpliwych polecam pracę naukową: (może to kogoś uspokoi)
K. Ciach : PRZEBIEG CIĄŻ I PORODÓW PO AMNIOPUNKCJI GENETYCZNEJ http://pbc.gda.pl/Content/5711/ciach_katarzyna.pdf

O! Chętnie poczytam! Dr Ciach też przyjmuje na Klinicznej w Gdańsku i zresztą teraz czekam na wynik testu Pappa od niej Jest lektura na dziś. Dziękuję

 

[mozaika]

Ja mialam wizyty prywatne i moje skierowanie było wystarczajace do przyjecia do poradni prenatalnej.
Mysle ze prof Limon Ci dokładnie wyjasni tylko musisz sama mocno pytać bo te babki umawiają wszystkie kobiety na jedną godzinę i on leci z koksem zeby zdazyc wszystkie przyjąć. Najlepiej przyjsc duzo wcześniej to bedziesz pierwsza...
Moje wskazania to wiek (39) i obciazony wywiad polozniczy (hipotrofia i wczesniactwo coreczki oraz poronienie ).
Niestety nie mam pojęcia w kwestiach genetycznych matki wiec nie wiem czy jest to wskazaniem...

Napisane na GT-I9506 w aplikacji Forum BabyBoom

Aha, czyli to, że ja jestem umówiona na godz. 13.00 wcale nie oznacza, że tylko ja jedyna Super. Wtedy kto pierwszy, ten lepszy?
Kylesa, bardzo Ci dziękuję, że cierpliwie odpowiadasz na miliony moich pytań. Jesteś moją skarbnicą wiedzy Czuję się trochę pewniej mając takie info z pierwszej ręki

 

[Kaśka 1983]

wszędzie chyba tak to wygląda. Zabieg mam na 22.08 o 9.00 ale czuje, że do 10.00 poczekam ... szkoda, że test Harmony nie jest na nfz ... bo wiadomo, że jest bezpieczniejszy.

 

[mozaika]

wszędzie chyba tak to wygląda. Zabieg mam na 22.08 o 9.00 ale czuje, że do 10.00 poczekam ... szkoda, że test Harmony nie jest na nfz ... bo wiadomo, że jest bezpieczniejszy.

Szkoda, bo jego cena jest astronomiczna, ale pamiętać też trzeba, że Harmony to też tylko kalkulacja prawdopodobieństwa. Jest też badaniem przesiewowym nie dającym 100% pewności, że dziecko jest zdrowe. Nie ma wartości diagnostycznej i w świetle prawa nie daje możliwości wyboru terminacji ciąży w przypadku wad genetycznych.
Co do czekania, to mam na myśli samą wizytę u genetyka kwalifikującą do amniopunkcji