Amniopunkcja robić czy nie?

[kacha_wawa]

Hej Foto_frame :-)
Niewątpliwie przed Tobą najtrudniejsza decyzja w życiu. Ale poczytaj sobie o zespole informacje z pierwszej ręki, od rodziców, bo takie informacje są najbardziej wiarygodne. Często informacje przedstawiane przez kogoś kto tylko "liznął" ZD, bądź nie miał z nim nic wspólnego są wyssane z palca. Rodząc dziecko bez wad genetycznych też nigdy nie wiadomo co się może z nim stać. Życie jest bardzo przewrotne. Mój najstarszy syn ma ZD i mogę z pełną świadomością powiedzieć, że kocham Go najmocniej z całej trójki. Też się bałam tego co przyniesie los, też byłam zdruzgotana taką wiadomością w ciąży. Z każdej strony namawiano mnie do aborcji, biologiczny ojciec Olisia wpadł na pomysł, że on jednak nie dorósł do życia w związku, a tym bardziej do bycia ojcem i to jeszcze ojcem dziecka niepełnosprawnego. Wbrew wszystkim i wszystkiemu zdecydowałam się urodzić Olisia i nigdy, przenigdy tego nie żałowałam. Oliś urodził się z wadą serca (ASD i VSD), do tej pory ma bardzo obniżone napięcie mięśniowe, nie mówi, nie chodzi, nawet jak na dziecko zespołowe Jego rozwój jest mocno opóźniony, ale nie przeszkadza Mu to w byciu szczęśliwym dzieckiem, nie ma absolutnie mowy o jakimkolwiek cierpieniu, o którym pisze wiele osób.
Pewnie, po operacji serca cierpiał, ale mając dziecko zdrowe genetycznie też może się okazać, że jest wada serca i czy inne wady niewykryte w czasie ciąży. Cierpiał wtedy krótko, po tygodniu od operacji psocił już w domu :-)
W mojej rodzinie były też dwa przypadki, że urodziły się zupełnie zdrowe dzieci. U mojej siostry ciotecznej po porodzie wykryto wadę serca (identyczną jak miał Oliś), genetycznie wszystko było w jak najlepszym porządku. W wieku 8 miesięcy została zoperowana, wdała się infekcja, rozwinęła sepsa i Mała zmarła :-(
W drugim przypadku bratowa urodziła zdrowe bliźnięta. Po 1,5 roku okazało się, że chłopczyk zachorował na białaczkę. Na szczęście po 2,5 latach leczenia wyzdrowiał. Ale to było 2,5 roczne pasmo cierpienia, a teraz do końca życia pozostanie strach czy nie będzie nawrotu choroby.
Jeśli masz ochotę poznać lepiej dzieci z ZD zapraszam Cię na forum dla rodziców i przyjaciół dzieci z ZD:
http://www.zakatek21.pl/forum/index.php

Ewentualnie możesz przeczytać sobie naszą historię:
https://www.babyboom.pl/forum/dziec...nie-taki-diabel-straszny-jak-go-maluja-50148/

Mogę Ci także podesłać na maila linki do moich albumów zdjęć, zobaczysz, że ZD wcale nie jest taki straszny i można normalnie żyć z dzieckiem zespołowym.

Pozdrawiam Cię serdecznie :-)

 

[azula]

Amelka jest zdrowa ale i tak bym ją kochała gdyby było inaczej.U moich przyjaciół jest syn z ZD i jest miłym ,wesołym człowiekiem mimo swojej niepełnosprawności.Ja wolałam o niczym nie wiedzieć(dlatego też między innymi nie robiłam amino) bo i tak nie podjełabym innej decyzji jak urodzić.

 

[maggregor]

Witajcie. W grudniu kończę 35 lat. Mam już jedno 6-letnie dziecko, obecnie jestem w ciąży bliźniaczej - dwukosmówkowej, dwuowodniowej. Został skierowana na badania prenatalne a oto wyniki:
1) USG:
płód A
- akcja serca 157 ud/min
- CRL - 62,0 mm
- przezierność karkowa NT - 1,7 mm
- wymiar dwuciemieniowy BPD 16,6 mm
- łożysko - przednia ściana wysoko
- płyn owodniowy - w normie
- pępowina - 3 naczynia
- kość nosowa - prawidłowy
- niedomykalność zastawki trójdzielnej - prawidłowy
- przepływ w przewodzie żylnym - w normie
- czaszka/mózg - w normie
- kręgosłup - w normie
- brzuch - w normie
- żołądek - widoczny
- pęcherz moczowy - widoczny
- ręce, stopy - obydwie widoczne
płód B
- akcja serca 158 ud/min
- CRL - 63,9 mm
- przezierność karkowa NT - 1,8 mm
- wymiar dwuciemieniowy BPD 18,9 mm
- łożysko - przednia ściana wysoko
- płyn owodniowy - w normie
- pępowina - 3 naczynia
- kość nosowa - prawidłowy
- niedomykalność zastawki trójdzielnej - prawidłowy
- przepływ w przewodzie żylnym - nieprawidłowy (zwrotna fala A)
- czaszka/mózg - w normie
- kręgosłup - w normie
- brzuch - w normie
- żołądek - widoczny
- pęcherz moczowy - widoczny
- ręce, stopy - obydwie widoczne
2) Parametry biochemiczne surowicy matki:
- wolna beta hCG: 185,8 lU/l co odpowiada 2,913 MoM
- PAPP-A: 4,630 lU/l co odpowiada 0,654 MoM
3) Szacowane ryzyko
płód A
trisomia 21
ryzyko podstawowe 1:310 obliczone ryzyko 1:212
trisomia 18
ryzyko podstawowe 1:756 obliczone ryzyko 1:15124
trisomia 13
ryzyko podstawowe 1:2372 obliczone ryzyko 1:47444
płód B
trisomia 21
ryzyko podstawowe 1:310 obliczone ryzyko 1:189
trisomia 18
ryzyko podstawowe 1:756 obliczone ryzyko 1:15124
trisomia 13
ryzyko podstawowe 1:2372 obliczone ryzyko 1:47444
Zwiększone ryzyko trisomii 21 u obu płodów.
Dostałam skierowanie na aminopunkcję genetyczną do Poznania na Polną. Ciężko podjąć decyzję jak jest się w ciąży bliźniaczej - wiadomo, powikłania badania inwazyjnego wzrastają dwukrotnie. Poza tym istnieje możliwość, że jedno z dzieci jest zdrowe a drugie chore... wierzę, że usg wyszło raczej dobrze i dzieci są zdrowe, ale ciężko mi i nie wiem na co się zdecydować. Decyzji z mężem jeszcze nie podjęliśmy.

 

[azula]

Według mnie masz bardzo dobre wyniki z USG.Ryzyko jakby go nie było .Ja bym na twoim miejscu nic nie robiła skup się na ciąży tym bardziej ,że podwójnej:-)

 

[Mina29]

Nie chcę cierpień dziecka ani moich, męża i synka (5 lat) a opieka nad tak chorym dzieckiem może zabrać nam wszystko. Decyzja jest bardzo trudna i wiem, że nikt jej za mnie nie podejmie.

Właśnie bardzo trafnie to napisałaś.. to nie dotyczy tylko ciebie ale całej rodziny. Wierzę że podejmiesz słuszną i najlepszą dla Was decyzję. Jaka by nie była nikt nie ma prawa Was osądzać bo to Wasze życie i Wasze emocje.

ja na amino się nie zdecydowałam (wyniki usg były b.dobre) ale nawet jakby były gorsze też nie miałabym odwagi zrobić tego badania.Bardzo naprawdę bardzo Ci współczuję bo będziesz musiała podjąć chyba najtrudniejszą decyzję swego życia.

Ja wolałam o niczym nie wiedzieć(dlatego też między innymi nie robiłam amino) bo i tak nie podjełabym innej decyzji jak urodzić.

azula szanuję twoją decyzję.. bo jak już pisałam: zrobić amnio to jedno a co zrobimy z tą wiedzą to drugie... jeżeli kobieta jest pewna że i tak urodzi to trzeba darować sobie takie badania bo to tylko dodatkowy niepotrzebny stres..

magggregor.. wg mnie masz bdb wyniki a zwiększone ryzyko wynika tylko z twojego wieku który jest wysokim markerem i tylko statystyką!
Ciesz się ciążą .. ja miałam NT 2,7 i odwrócona fala A w przewodzie żylnym.. po amnio wyniki 46XX czyli zdrowa dziewczynka.. dzisiaj byłam na echo serca dziecka: zdrowiutkie.
Jak widzisz twoje wyniki są dobre.
aha w tym roku kończę 36 lat i mój wiek podniósł ryzyko.. do 1:28!
tutaj są ciekawe rzeczy na temat tych badań:
Test PAPP-A jest wykonywany pomi�dzy 10 a 14 tygodniem ci��y jako badanie przesiewowe g��wnie w kierunku zespo�u Downa, zespo�


kacha_wawa zanim na tym wątku napisałam przeczytałam wszyskie posty od początku i wiem że zawsze przytaczasz swój przykład i Olisia.. Szanuję cię za to że zdecydowałaś się nie terminować ciąży,piszesz o fantastycznym dziecku. Z pewnością tak jest.
Ale ciągle mowa o dziecku. A co z nastolatkami z ZD z różnym stopniem upośledzenia? Ja bym nie dała rady gdyby mój dojrzewający syn z ZD zaczął się masturbować na środku sklepu na widok pięknej dziewczyny.. albo dorosła dziewczyna ważąca 90 kg którą trzeba przenosić wszędzie i zmieniać pieluchy bo ma niedowłady.. ja wiem że w wieku ponad 50 lat nie dałabym rady fizycznie i psychicznie.

przepraszam za mocny przykład, nie wypowiadam się już.. nie mam dziecka z ZD lepiej poczytać fora i opinie ludzi którzy mają to na co dzień.. a decyzja i tak zawsze należy do matki.

 

[maggregor]

Azula też uważam, że usg wyszło oki chociaż martwi mnie trochę nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym u drugiego z dzieci (wyszła zwrotna fala A). Wyniki z krwi też nie wyszły bardzo mocno podwyższone, ale jednak jakieś tam ryzyko zostało wyliczone i siłą rzeczy to zostaje w głowie i się o tym myśli.
Z moim mężem mamy jeszcze konflikt serologiczny (ja mam Rh -, mąż Rh +). W pierwszej ciąży dostałam profilaktycznie podaną immunoglobulinę anty D oraz zaraz na drugi dzień po porodzie jak okazało się, że synek też dodatni (Rh+) otrzymałam kolejną dawkę immunoglobuliny. Teraz jak zaszłam w ciążę miałam już zlecony odczyn Coombsa i wynik wyszedł w porządku tzn., że nie stwierdzono przeciwciał. Dowiedziałam się, że ponoć poddając się aminopunkcji genetycznej, dochodzi do przerwania tkanek (chyba chodzi o wkłucie igłą) i po tym badaniu powinnam otrzymać immunoglobulinę anty D, bo może moje ciało zacząć wytwarzać przeciwciała. Czy któraś z Was mając Rh - a poddając się temu badaniu dostała szczepionkę? A i czy po badaniu dostaje się zapobiegawczo antybiotyk dożylnie?

 

[Mina29]

szukając informacji o amniopunkcji doczytałam że w przypadku konfliktu serologicznego zawsze po pobraniu daje się szczepionkę.

 

[kacha_wawa]

Ja bym nie dała rady gdyby mój dojrzewający syn z ZD zaczął się masturbować na środku sklepu na widok pięknej dziewczyny.. albo dorosła dziewczyna ważąca 90 kg którą trzeba przenosić wszędzie i zmieniać pieluchy bo ma niedowłady..

Ale dlaczego podajesz takie skrajne przypadki? Miałaś z nimi do czynienia osobiście? Nawet jak takie sytuacje się zdarzają to są one rzadkością i mając zdrowe dziecko też nie wiesz co mu się może przytrafić. Dziś jest zdrowe, a za chwilę się okazuje, że sytuacja zmienia się diametralnie i nagle to dziecko już jest całkowicie zależne od Ciebie. I też masz wtedy ponad 50 lat, a dźwigać musisz. Dorosła osoba z zespołem otrzymuje rentę i jeśli rodzice nie potrafią sobie poradzić z jej wychowaniem zawsze mogą znaleźć dla takiej osoby specjalny ośrodek. Oddanie do ośrodka wcale nie oznacza pozbycia się obowiązków, wręcz przeciwnie, często osoby z niepełnosprawnościami lepiej się czują wśród innych osób takich jak oni.
Niestety w Polsce króluje jeszcze wiele stereotypów

Maggregor nie chcę Cię martwić, ale myślę, że należy uczciwie powiedzieć, że tylko 20% zdrowych dzieci ma zwrotną falę A, a aż 80% płodów takową falę posiada. Koniecznie trzeba kontrolować serduszko Maleństwa, bo taka zwrotna fala może też oznaczać wadę serca. Niestety często ZD jest niewykrywalne na usg, bo dziecko z ZD może mieć prawidłowe parametry i wcale nie jest to rzadkość. Większość rodziców dzieci z ZD nie wiedziała w ciąży o wadzie, bo wg usg było wszystko w porządku. Niemniej jednak życzę Ci, żeby oba Maluszki były zdrowe

 

[maggregor]

Jestem obecnie w 13+4 tygodniu ciąży bliźniaczej. Moja Pani doktor powiedziła, że najlepiej jest zrobić aminopunkcję w 16 tygodniu ciąży, a między 18-20 tygodniem ciąży zalecane badanie usg z oceną anatomii płodów. Zastanawiam się dlaczego akurat 16 tydzień ciąży wyznaczyła na aminopunkcję? Czy dlatego, że najlepiej jest wtedy pobrać płyn owodniowy? Tak się zastanawiałam, czy te zalecane usg z oceną anatomii płodów mogłabym zrobić w 18 tygodniu ciąży i dopiero wtedy gdyby wyszły jakies nieprawidłowości poddać się aminopunkcji... Jestem w totalnej kropce - serce podpowiada mi, że wszystko będzie oki, dzieci zdrowe ale została zasiana informacja, skierowanie do szpitala leży na stole i ciągle się zastanawiam czy wykonać telefon i się umówić na termin. Zawsze mogę zrezygnować z amino. Boję się powikłań, poronienia - bliźniaki są w dwóch workach owodniowych, więc byłyby to dwa wkłucia, tak jakby dwa badania - więc i ryzyko też podwójne. I najważniejsze, co zrobię z ewentualną informacją, że jedno z dzieci zdrowe a drugie chore:-(

 

[my_sweety]

Witam,
pierwsze pytanie - czy i jakie masz wskazania do amniopunkcji,
drugie pytanie - czy robiłaś najpierw nieinwazyjne badania prenatalne - czyli test PAPP-a i usg genetyczne - bo to ich zły lub wątpliwy wynik jest wskazaniem do amniopunkcji - wykownywane jest między 11 a 14 tc, potem ewentualnie amnio... Amnio wykonuje się między 13 a 19tc, więc 16tc wybrany przez Twoją panią doktor nie jest niczym dziwnym. Na wyniki czeka się 2-3 tygodnie.
Ryzyko powikłań, poronienia to 0,5% - czyli naprawdę znikome. To już nie tak jak kiedyś, kiedy ten zabieg był bardziej ryzykowny.
Ja nie robiłam amnio, bo nie było wskazań po teście Pappa. ale gdyby były to bym zrobiła i napiszę Ci dlaczego:
- aby wiedzieć - bez względu na to czy to wiedza dobra czy zła,
- gdyby wynik wskazywał na wadę, aby móc siebie i bliskich przygotować na przyjście na świat taiego maleństwa, przygotować też dla niego to co niezbędne,
- i wreszcie, aby lekarze wiedzieli, z czym po porodzie będą mieli do czynienia, wtedy np. można przyspieszyć rozwiązanie, jesli to lepsze dla dziecka etc.
Decyzja jest zawsze indywidualna, ale wg mnie taka wiedza, jaka by nie była, może tylko pomóc.

I nie martw się na zapas. Wszystko będzie ok.

pozdrawiam