Amniopunkcja robić czy nie?

[Dzastaoksy]

Co myślicie o fishu? Czy może tak się zdarzyć że fish wyjdzie dobrze a całościowe amnio źle, albo na odwrót?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Co myślicie o fishu? Czy może tak się zdarzyć że fish wyjdzie dobrze a całościowe amnio źle, albo na odwrót?

Fish to szybki wynik najczęstszych trisomii i wad płci (proszę, niech mnie ktoś poprawi jeśli się mylę). Ja robiłam amnio z QF-PCR, wynik miałam po trzech dniach, wykluczający T13, 18 i 21, a wynik amniopunkcji wykazał aberrację chromosomową w innym obszarze.

 

[gość _199]

Niby USG plus pappa to 95% pewności. Jednak widać że tak nie jest.

To jest jednak statystyka, statystycznie idąc z psem na spacer, każde z was ma po trzy nogi, dlatego właśnie w to badanie nie wierzę.
Mi wyszło ryzyko zd 1:67, a znajomej wyszło ryzyko ponad 20 tys, jej dziecko ma zd, moje nie.

 

[Dzastaoksy]

Fish to szybki wynik najczęstszych trisomii i wad płci (proszę, niech mnie ktoś poprawi jeśli się mylę). Ja robiłam amnio z QF-PCR, wynik miałam po trzech dniach, wykluczający T13, 18 i 21, a wynik amniopunkcji wykazał aberrację chromosomową w innym obszarze.

A jak to tego ma się test pappa? Mi wyszło 21, 1:44, czyli że po fishu mogę spać spokojnie? Czy jednak to ryzyko może być zwiększone właśnie przez aberracje chromosomowa w innym obszarze?

 

[elysia141]

Przepraszam że pytam bo to chyba dość rzadki przypadek. Jaka to była wada? Rzadki przypadek w sensie niewykrycia przez USG i testu pappa..
Dużo sił i wytrwałości życzę.

No nie taki rzadki często zdarzają się delecje chromosomu

 

[MatkaFrankowaPanikara]

A jak to tego ma się test pappa? Mi wyszło 21, 1:44, czyli że po fishu mogę spać spokojnie? Czy jednak to ryzyko może być zwiększone właśnie przez aberracje chromosomowa w innym obszarze?

Fish wykluczy lub potwierdzi T21, to w zasadzie już na tym etapie będzie zamknięty temat. Ja miałam ZD 1:227, zrobiłam amnio, wyszła mi translokacja 13 i 14 chromosomu. Czy moje wyniki na to wskazywały? Nie wiem. Miałam książkowe USG i bardzo niskie białko (0.2MoM).

 

[Dzastaoksy]

Fish wykluczy lub potwierdzi T21, to w zasadzie już na tym etapie będzie zamknięty temat. Ja miałam ZD 1:227, zrobiłam amnio, wyszła mi translokacja 13 i 14 chromosomu. Czy moje wyniki na to wskazywały? Nie wiem. Miałam książkowe USG i bardzo niskie białko (0.2MoM).

Dziękuję ślicznie za odpowiedź. Jest to dla mnie nowość, której szczerze wogóle nie chciałabym poznać. 19 mam amnio i już chodze po ścianach.
U mnie pappa 0,735 mom. Za to wolna beta 5,434 mom
Próbowałam przeczytać ten wątek od początku żeby dowiedzieć się jak najwięcej. Jednak w pewnym momencie, przez chyba jakieś 30 stron pewna matka mająca chore dziecko wyzywała inne matki od morderczyń, bo chciały się poddać terminacji.

 

[PW]

.

 

[Oladaria123]

Witam,
Chciałabym opowiedzieć swoja historie.
Mam prawie 28 lat, jestem w pierwszej ciazy.
W teście pappa wyszlo ryzyko trisomii 21 1:40. Wynik zaburzyła biochemia krwii, tj. wynik bety a poziomie 3,5 MOM oraz przyziemność karku w górnej granicy, czyli 2,5. Reszta parametrów w normie.
W dniu dzisiejszym wykonana mialam amniopunkcje. Zabieg szybki i sprawny. Bol mniejszy niż przy pobraniu krwi, ale stres nie z tej ziemii .
Wyniki maja być za 3 tygodnie, dodatkowo zleciłam te dodatkowe, płatne testy, których wynik ma być za tydzień.
Mam nadzieje, ze wyniki beda prawidłowe.
Dodam, że jestem w 16 tygodniu ciazy.

Witam ponownie,
Przytocze wyzej swoja historie dla wszystkich kobiet, ktore przechodzą dzis ten stres. Wyniki amniopunkcji byly prawidłowe a kilka dni temu nasz syn przyszedl na swiat. Jest zdrowy i silny. Dziewczyny głowy do góry!

 

[BBP]

No nie taki rzadki często zdarzają się delecje chromosomu

Przykro mi.
a mogłabyś napisać z czym wiąże się taka wada?